O pseudopseudohypoparathyroidism (Pseudo-PHP)
Hypoparatyreóza je vzácný zdravotní stav, v němž tělo nemůže produkovat dostatek parathormon (PTH) příštítná tělíska.
PTH reguluje množství fosfátu a vápníku v krvi tím, že řídí, jak tělo absorbuje vápník během trávení a rozpadu kostní tkáně. Bez PTH nebo když tělo nemůže reagovat na PTH, hladiny vápníku v krvi jsou velmi nízké a hladiny fosfátů se zvyšují.
lidé s pseudohypoparatyreózou (PHP) produkují normální množství PTH, ale postrádají receptory, které reagují na PTH.
Pseudohypoparathyroidism (pseudo-PHP, také volal Albrightovou dědičnou osteodystrofií) je vzácné dědičné onemocnění, které má příznaky velmi podobné PHP. Patří mezi ně mimo jiné krátká postava, obezita, neobvykle krátké prsty a prsty na nohou, stejně jako kosterní abnormality.
co způsobuje pseudo-PHP?
Mutace v genu nazvaný GNAS, který poskytuje pokyny nutné, aby se část receptoru, která uznává, PTH signály, protože pseudo-PHP. Není však jasné, proč některé mutace mohou způsobit PHP a některé způsobit pseudo-PHP. Vědci si myslí, že rozdíl mezi dvěma podmínkami je rodičovský imprinting — značení genů a chromozomů od každého rodiče, který reguluje, jak funkce genů.
je pseudo-PHP dědičná nemoc?
Pseudo-PHP může být zděděno, i když některé případy mohou nastat kvůli spontánním mutacím.
pacienti dědí pseudo-PHP dominantním způsobem. To znamená, že se u nich nemoc vyvine, i když zdědí jedinou kopii mutace způsobující onemocnění. Pacienti však dědí pseudo-PHP pouze od svých otců. Pokud zdědí genovou mutaci od svých matek, vyvíjejí PHP.
jak to lékaři diagnostikují?
Lékaři mohou diagnostikovat pseudo-PHP s krevní testy, pro měření hladiny vápníku, fosforu a PTH vyloučit jiné formy PHP.
rentgenové zobrazování může detekovat kostní abnormality. Lékaři obvykle potvrzují diagnózu genetickým testováním a hledají mutace v genu GNAS.
jak to lékaři léčí?
neexistuje žádná specifická léčba pro pseudo-PHP, ale existují způsoby, jak zvládnout stav i související poruchy.
Poslední aktualizace: Srpen. 14, 2020
* * *
Hypoparathyroidism News je přísně zpravodajský a informační web o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.
- Autor Detaily