Hypoparatyreóza je vzácný zdravotní stav, v němž tělo nemůže produkovat dostatek parathormon (PTH) příštítná tělíska.

PTH reguluje množství fosfátu a vápníku v krvi tím, že řídí, jak tělo absorbuje vápník během trávení a rozpadu kostní tkáně. Bez PTH nebo když tělo nemůže reagovat na PTH, hladiny vápníku v krvi jsou velmi nízké a hladiny fosfátů se zvyšují.

lidé s pseudohypoparatyreózou (PHP) produkují normální množství PTH, ale postrádají receptory, které reagují na PTH.

Pseudohypoparathyroidism (pseudo-PHP, také volal Albrightovou dědičnou osteodystrofií) je vzácné dědičné onemocnění, které má příznaky velmi podobné PHP. Patří mezi ně mimo jiné krátká postava, obezita, neobvykle krátké prsty a prsty na nohou, stejně jako kosterní abnormality.

co způsobuje pseudo-PHP?

Mutace v genu nazvaný GNAS, který poskytuje pokyny nutné, aby se část receptoru, která uznává, PTH signály, protože pseudo-PHP. Není však jasné, proč některé mutace mohou způsobit PHP a některé způsobit pseudo-PHP. Vědci si myslí, že rozdíl mezi dvěma podmínkami je rodičovský imprinting — značení genů a chromozomů od každého rodiče, který reguluje, jak funkce genů.

je pseudo-PHP dědičná nemoc?

Pseudo-PHP může být zděděno, i když některé případy mohou nastat kvůli spontánním mutacím.

pacienti dědí pseudo-PHP dominantním způsobem. To znamená, že se u nich nemoc vyvine, i když zdědí jedinou kopii mutace způsobující onemocnění. Pacienti však dědí pseudo-PHP pouze od svých otců. Pokud zdědí genovou mutaci od svých matek, vyvíjejí PHP.

jak to lékaři diagnostikují?

Lékaři mohou diagnostikovat pseudo-PHP s krevní testy, pro měření hladiny vápníku, fosforu a PTH vyloučit jiné formy PHP.

rentgenové zobrazování může detekovat kostní abnormality. Lékaři obvykle potvrzují diagnózu genetickým testováním a hledají mutace v genu GNAS.

jak to lékaři léčí?

neexistuje žádná specifická léčba pro pseudo-PHP, ale existují způsoby, jak zvládnout stav i související poruchy.

• Autor Detaily

Emily je držitelem Ph.d. v biochemii z University of Iowa a v současné době je postdoktorand na University of Wisconsin-Madison. Vystudovala magisterský titul v oboru chemie na Georgia Institute of Technology a je držitelkou bakalářského titulu v oboru biologie a chemie na University of Central Arkansas.Emily je nadšená vědeckou komunikací a ve svém volném čase píše a ilustruje dětské příběhy.

Skutečnosti Kontrolovány:

Celkem Příspěvků: 0

Ozge má MSc. v molekulární genetice z University of Leicester a PhD ve vývojové biologii z Queen Mary University of London. Pracovala jako Postdoktorandka na univerzitě v Leicesteru po dobu šesti let v oblasti behaviorální neurologie, než se přestěhovala do vědecké komunikace. Téměř dva roky pracovala jako výzkumná komunikační Referentka v londýnské charitě.

×

Emily je držitelem Ph.d. v biochemii z University of Iowa a v současné době je postdoktorand na University of Wisconsin-Madison. Vystudovala magisterský titul v oboru chemie na Georgia Institute of Technology a je držitelkou bakalářského titulu v oboru biologie a chemie na University of Central Arkansas.Emily je nadšená vědeckou komunikací a ve svém volném čase píše a ilustruje dětské příběhy.

Nejnovější Příspěvky

• 
• 
• 
•