Pachyonychia congenita je stav, který postihuje především kůži a nehty. Známky a příznaky tohoto stavu se obvykle projeví během prvních několika let života.

téměř každý s pachyonychia congenita vykazuje některé známky hypertrofické dystrofie nehtů, která způsobuje, že nehty a nehty jsou silné a abnormálně tvarované. Většina postižených dětí také rozvíjí velmi bolestivé puchýře a mozoly na chodidlech a méně často na dlaních rukou. Tento stav je známý jako palmoplantární keratoderma. Závažné puchýře a mozoly na nohou se obvykle nejprve začnou tvořit v dětství, když se poprvé začít chodit, a může dělat chůzi bolestivé nebo nemožné.

Pachyonychia congenita může mít několik dalších funkcí, které se u postižených jedinců liší. Mezi tyto funkce patří husté, bílé skvrny na jazyku a uvnitř tváře (ústní leukokeratosis); hrbolky zvané folikulární keratózy, které se vyvíjejí kolem vlasových folikulů na lokty, kolena, a pas; cysty v podpaží, třísla, záda, pokožku hlavy nebo; a nadměrné pocení na dlaních a chodidlech (palmoplantární hyperhidróza). U některých postižených jedinců se také vyvinou rozšířené cysty zvané steatocystomy, které jsou naplněny mastnou látkou zvanou kožní maz, která normálně maže pokožku a vlasy. Některé děti s pachyonychia congenita mít prenatální a natální zuby, což jsou zuby, které jsou přítomny při narození nebo v časném dětství. V některých případech může pachyonychia congenita ovlivnit hlasovou schránku (hrtan), což způsobuje chrapot nebo dýchací potíže.

Vědci použili rozlišit, pachyonychia congenita, jako jeden ze dvou typů, PC-1 a PC-2, na základě genetické příčiny a vzor známky a příznaky. Nicméně, jak bylo identifikováno více postižených jedinců, vyšlo najevo, že rysy těchto dvou typů se značně překrývaly. Nyní vědci dávají přednost popisu pachyonychia congenita na základě změněného genu.