co je Pendredův syndrom?

Pendredův syndrom je genetická porucha, která způsobuje časnou ztrátu sluchu u dětí. Může také ovlivnit štítnou žlázu a někdy vytváří problémy s rovnováhou. Syndrom je pojmenován po Vaughan Pendred, lékař, který poprvé popsal lidi s poruchou.

děti, které se narodily s Pendredovým syndromem, mohou začít ztrácet sluch při narození nebo ve věku tří let. Obvykle se jejich sluch časem zhorší. Ztráta sluchu se často stává náhle, i když někteří jedinci později znovu získají sluch. Nakonec, některé děti s Pendredovým syndromem jsou zcela hluché.

téměř všechny děti s Pendredovým syndromem mají bilaterální ztrátu sluchu, což znamená ztrátu sluchu v obou uších, i když jedno ucho může mít větší ztrátu sluchu než druhé.

Dětská ztráta sluchu má mnoho příčin. Vědci se domnívají, že ve Spojených státech je 50 až 60 procent případů způsobeno genetickými příčinami a 40 až 50 procent případů je důsledkem environmentálních příčin. Zdravotníci použít různé stopy, jako když ztráta sluchu začíná a zda existují anatomické rozdíly v uších, aby pomoci určit, zda dítě má Pendred syndrom nebo nějaký jiný typ progresivní hluchota.

jak Pendredův syndrom ovlivňuje jiné části těla?

Pendredův syndrom může zvětšit štítnou žlázu. Zvětšená štítná žláza se nazývá struma. Štítná žláza je malá žláza ve tvaru motýla v přední části krku, těsně nad klíční kostí. Štítná žláza hraje hlavní roli v tom, jak tělo využívá energii z jídla. U dětí je štítná žláza důležitá pro normální růst a vývoj. Děti s Pendredovým syndromem však zřídka mají problémy s růstem a správným vývojem, i když je postižena štítná žláza. Jejich hladiny hormonů štítné žlázy jsou obvykle normální.

lidé s Pendredovým syndromem mají výrazně vyšší pravděpodobnost než běžná populace, že během svého života vyvinou strumu, i když ne každý, kdo má Pendredův syndrom, dostane strumu. Typický věk pro vývoj strumy je v dospívání nebo rané dospělosti. Pokud se struma zvětší, mohou se vyskytnout problémy s dýcháním a polykáním. V takovém případě by měl zdravotnický pracovník zkontrolovat strumu a rozhodnout, zda je léčba nezbytná. Lidé s Pendred syndrome muset navštívit endokrinologa, který je speciálně vyškolený lékař obeznámen s nemocí a poruch, které se týkají endokrinního systému, včetně štítné žlázy.

Pendredův syndrom může také ovlivnit vestibulární systém, který řídí rovnováhu. Někteří lidé s Pendredovým syndromem budou při testování jejich rovnováhy vykazovat vestibulární slabost. Nicméně, mozek je velmi dobrý na to, aby se pro slabý vestibulární systém, a většina dětí a dospělých s Pendred syndrome nemám problém s jejich rovnováhu nebo mají potíže dělat rutinní úkoly. Některé děti s Pendredovým syndromem však mohou začít chodit později než jiné děti.

Vědci nevědí, proč někteří lidé s Pendred syndrome vyvíjet strumu nebo mají problémy s rovnováhou a jiní ne.

Co způsobuje Pendred syndrome?

Pendredův syndrom může být způsoben změnami nebo mutacemi v genu zvaném SLC26A4 (dříve známém jako gen PDS) na chromozomu 7. Protože se jedná o recesivní rys, dítě musí zdědit dva mutované geny SLC26A4-jeden od každého rodiče-aby mělo Pendredův syndrom. Protože rodiče dítěte jsou pouze nositeli mutace v genu SLC26A4, neexistují pro ně žádné zdravotní důsledky.

páry, které se obávají, že by mohly přenést Pendredův syndrom na své děti, by mohly chtít vyhledat genetické testování. Možným znamením, že někdo může být nositelem mutovaného genu SLC26A4, je rodinná anamnéza časné ztráty sluchu. Dalším znakem je člen rodiny, který má jak strumu, tak ztrátu sluchu. V rodinách dětí, které mají poruchu, však často neexistuje rodinná anamnéza Pendredova syndromu. Mutace v genu SLC26A4 může být stanovena genetickým testováním vzorku krve.

rozhodnutí o genetickém testu je komplikované. Většina lidí mluví s genetickým poradcem vyškoleným, aby jim pomohl zvážit lékařské, emocionální, a etické úvahy o testování. Genetický poradce je zdravotnický pracovník, který poskytuje informace a podporu lidem (a jejich rodinám), kteří mají genetickou poruchu nebo kteří jsou ohroženi genetickou poruchou.

jak je diagnostikován Pendredův syndrom?

otolaryngologist (lékař, který se specializuje na onemocnění ucha, nosu, krku, hlavy a krku), nebo klinický genetik posoudí ztráta sluchu, vnitřního ucha struktur, a někdy štítné žlázy v diagnostice Pendred syndrome. Vyhodnotí načasování, množství, a vzorec ztráty sluchu a klást otázky jako „kdy začala ztráta sluchu?“, „Zhoršilo se to v průběhu času?“A“ stalo se to náhle nebo po etapách?“Včasná ztráta sluchu je jednou z nejčastějších charakteristik Pendredova syndromu; tento příznak však sám o sobě neznamená, že dítě má tento stav.

specialista bude používat vnitřního ucha zobrazovací techniky, jako je magnetická rezonance (MRI) nebo počítačová tomografie (CT scan) hledat dvě vlastnosti Pendred syndrome. Jednou z charakteristik může být kochle s příliš malým počtem otáček. Kochle je spirálovitá část vnitřního ucha, která převádí zvuk na elektrické signály, které jsou posílány do mozku. Zdravé hlemýžď má dva a půl otáčky, ale hlemýždě osoby s Pendred syndrome může mít pouze jeden-a-půl otáčky. Ne každý s Pendredovým syndromem má však abnormální kochleu.

Vnitřní Ucho

kredit: NIH Medical Arts

druhou charakteristikou Pendredova syndromu je zvětšený vestibulární akvadukt(viz obrázek). Vestibulární akvadukt je kostnatý kanál, který vede z vestibulu (součást vnitřního ucha mezi hlemýždě a polokruhových kanálků) uvnitř lebky. Uvnitř vestibulárního akvaduktu je trubice naplněná tekutinou zvaná endolymfatický kanál, který končí u endolymfatického vaku ve tvaru balónku. Endolymfatický kanál a vak jsou obvykle také zvětšeny.

odborníci nedoporučují testování hladin hormonů štítné žlázy u dětí s Pendredovým syndromem, protože hladiny jsou obvykle normální. Některé děti by mohly dostat „test vymývání chloristanu“, test, který určuje, zda štítná žláza funguje správně. Ačkoli tento test je pravděpodobně nejlepším testem pro stanovení funkce štítné žlázy u Pendredova syndromu, nepoužívá se často a byl do značné míry nahrazen genetickým testováním. Lidé, kteří vyvinuli struma může být odkazoval se na endokrinologa, lékaře, který se specializuje na žlázové poruchy, určit, zda struma je vzhledem k Pendred syndrome nebo jinou příčinu. Struma je běžným rysem Pendredova syndromu, ale mnoho jedinců, u kterých se vyvine struma, nemá Pendredův syndrom. Naopak, mnoho lidí, kteří mají Pendredův syndrom, nikdy nevyvinou strumu.

jak častý je Pendredův syndrom?

Gen SLC26A4, který způsobuje Pendredův syndrom, představuje asi 5 až 10 procent dědičné ztráty sluchu. Jak vědci získají více znalostí o syndromu a jeho vlastnostech, doufají, že zlepší schopnost lékařů detekovat a diagnostikovat poruchu.

lze Pendredův syndrom léčit?

možnosti léčby Pendredova syndromu jsou k dispozici. Protože syndrom je dědičná a může zahrnovat štítné žlázy a problémy s rovnováhou, mnoho odborníků může být zapojen do léčby, včetně primární péče lékaře, audiologa, endokrinologa, klinický genetik, genetický poradce, otolaryngologist, a řeč-jazyk patolog.

aby se snížila pravděpodobnost progrese ztráty sluchu, děti a dospělí s Pendredovým syndromem by se měli vyvarovat kontaktních sportů, které by mohly vést k poranění hlavy; nosit ochranu hlavy, když se účastní aktivit, jako je jízda na kole a lyžování, které by mohly vést k poranění hlavy; a vyhnout se situacím, které mohou vést k barotrauma (extrémní, rychlé změny v tlaku), jako je potápění nebo hyperbarická kyslíková léčba.

Pendredův syndrom není léčitelný, ale lékařský tým bude spolupracovat na podpoře informovaných možností léčby. Mohou také pomoci lidem připravit se na zvýšenou ztrátu sluchu a další možné dlouhodobé důsledky syndromu.

děti s Pendredovým syndromem by měly zahájit včasnou léčbu, aby získaly komunikační dovednosti, jako je učení znakové řeči nebo řeči nebo naučit se používat naslouchátko. Většina lidí s Pendredovým syndromem bude mít ztrátu sluchu dostatečně významnou, aby byla považována za způsobilou pro kochleární implantát. Kochleární implantát je elektronické zařízení, které je chirurgicky vložen do hlemýždě. Zatímco kochleární implantát není obnovit nebo vytvořit normální sluch, obchází poškozené oblasti ucha, aby smysl sluchu v mozku. Děti i dospělí mají nárok na implantát.

lidé s Pendredovým syndromem, u kterých se vyvine struma, musí být pravidelně kontrolováni. Typ strumy nalezený v Pendredově syndromu je neobvyklý, protože i když roste ve velikosti, stále vytváří normální množství hormonu štítné žlázy. Takový struma se často nazývá euthyroidní struma.

jaký výzkum se provádí?

NIDCD je financování výzkumných pracovníků, kteří pracují na pochopení ztráty sluchu způsobené dědičné syndromy, jako jsou Pendred syndrome, stejně jako z jiných příčin. Vědci se také pečlivě dívají na charakteristiky poruchy a na to, jak může syndrom způsobit problémy v různých částech těla, jako je štítná žláza a vnitřní ucho.

vědci pokračují ve studiu genetického základu Pendredova syndromu. Protein, který gen SLC26A4 vytváří, nazývaný pendrin, se nachází ve vnitřním uchu, ledvinách a štítné žláze. Vědci identifikovali více než 150 mutací nebo změn tohoto genu způsobujících hluchotu.

studiem myší vědci získávají větší pochopení toho, jak abnormální gen SLC26A4 ovlivňuje formu a funkci různých částí těla. Například studiem vnitřních uší myší s mutacemi SLC26A4 si vědci nyní uvědomují, že zvětšený vestibulární akvadukt spojený s Pendredovým syndromem není způsoben náhlým zastavením normálního vývoje ucha. Takové studie jsou důležité, protože pomáhají vědcům vyloučit některé příčiny poruchy a zároveň pomáhají identifikovat oblasti, které vyžadují další výzkum. Vědci doufají, že tyto studie nakonec povedou k terapiím, které se mohou zaměřit na základní příčiny stavu.

Kde mohu najít další informace o Pendredově syndromu?

Nidcd udržuje adresář organizací, které poskytují informace o normálních a neuspořádaných procesech sluchu, rovnováhy, chuti, vůně, hlasu, řeči a jazyka.

použijte následující klíčová slova, která vám pomohou najít organizace, které mohou odpovídat na otázky a poskytovat informace o Pendredově syndromu:

• dědičná ztráta sluchu
• genetická onemocnění / poruchy
• včasná identifikace hluchoty u dětí