co je PHACE syndrom?

PHACE syndrom je souvislost mezi infantilními hemangiomy a malformací očí, srdce, hlavních tepen a mozku. PHACE poprvé popsala doktorka Ilona Freidanová v roce 1996.

zkratka PHACE znamená:

• fossa Posterior mozku malformace
• Haemangiomas, zvláště velkých, segmentové obličejové léze
• Arteriální anomálie
• Srdeční (srdce) anomálie a koarktace aorty
• Oční abnormality a Endokrinní abnormality

PHACES syndromu se syndromem PHACE plus:

• sternální rozštěp, supraumbilikální raphe nebo obojí

PHACE syndrom

jak častý je PHACE syndrom?

PHACE syndrom je vzácný. PHACE syndrom postihuje dívky devětkrát častěji než chlapci. Jedna studie naznačila, že PHACE může být stejně časté, ne-li častější, než Sturge-Weberův syndrom.

jaké jsou příznaky a komplikace syndromu PHACE?

kojenci s PHACE mají:

• velký segmentový hemangiom na obličeji, pokožce hlavy nebo krku nebo vzácně na paži nebo trupu.
  • hemangiomy mohou ulcerovat a krvácet a mohou být bolestivé.
  • hemangiomy v blízkosti oka mohou vést ke ztrátě zraku.
  • hemangiomy v uchu nebo sluchové struktury v mozku mohou vést ke ztrátě sluchu.
• abnormality krevních cév nebo jiných struktur v mozku.
  • mohou vést k mrtvici, záchvatům a vývojovému zpoždění, zejména v motorických funkcích (pohybu).
• srdeční problémy zahrnují zúžení aortálního oblouku, komplexní anomálie oblouku nebo defekty septa („díra v srdci“).
• PHACE syndrom se může také projevit hormonálními (endokrinními) abnormalitami.

jaký je význam segmentových hemangiomů?

specifické místo nebo segment postižený hemangiomem může naznačovat pravděpodobné problémy v podkladových tkáních.

hemangiomy na obličeji ovlivňují čtyři primární segmenty:

• Segment 1 (frontotemporální) zahrnuje část čela a chrámů.
  • u těchto pacientů je vyšší riziko souvisejících malformací mozku.
• Segment 2 (maxilární) zahrnuje oblast tváře.
• Segment 3 (mandibulární) zahrnuje čelist a bradu.
  • mandibulární hemangiomy jsou spojeny s větším rizikem srdečních anomálií a hemangiomů v dýchacích cestách, které mohou způsobit dýchací potíže.
• Segment 4 (frontonasální) zahrnuje střed čela a nosu.

lumbosakrální hemangiomy dolní části zad (viz bederní) nebo kolem konečníku a genitálií (viz pánev) byly spojeny s anomáliemi genitálií, páteře, konečníku a ledvin. Ty nejsou zařazeny do spektra PHACE.

jak se diagnostikuje syndrom PHACE?

syndrom PHACE(s) je klinická diagnóza, tj. soubor příznaků a symptomů nebo diagnostická kritéria jsou nezbytná pro stanovení diagnózy syndromu PHACE. Konsensuální Prohlášení o diagnostických kritériích pro syndrom PHACE zveřejněné v roce 2009 navrhlo hlavní a vedlejší kritéria v různých orgánových systémech.

• Cerebrovascular system
• Structural brain anomalies
• Cardiovascular anomalies
• Ocular abnormalities
• Ventral or midline defects

Co způsobuje PHACE syndrom?

není známa příčina syndromu PHACE. Vztah abnormalit nalezených u syndromu PHACE naznačuje, že se jedná o problém embryonálního vývoje v určitém kritickém čase, pravděpodobně mezi 3 a 12 týdny těhotenství, kdy se vyvíjejí krevní cévy.

jaká vyšetření by měla být provedena u syndromu PHACE?

kojenci s velkými hemangiomy obličeje nebo pokožky hlavy (> 24 cm2) by měli podstoupit vyšetření, aby se zjistilo, zda mají PHACE syndrom. Ty mohou zahrnovat:

• Magnetická rezonance (MRI) a magnetická rezonance angiogram (MRA) hlavy a krku
• Počítačová tomografie angiogram (CTA) mozku, krku a hrudníku.
• Oční vyšetření
• Ušní vyšetření a audiometrické testování
• Echokardiografie, ultrazvukové vyšetření srdce a cév.

jaká je léčba syndromu PHACE?

léčba syndromu PHACE se bude lišit v závislosti na tom, které vady se nacházejí v každém postiženém orgánovém systému. Péče vyžaduje multidisciplinární tým a může zahrnovat dermatologa, oftalmologa, hematologa, onkologa, radiologa, neurologa, kardiologa a otolaryngologa.

léčba hemangiomu může zahrnovat perorální propranolol, systémové steroidy, chirurgický zákrok a / nebo laserovou terapii.

mohou být kojenci se syndromem PHACE bezpečně léčeni propranololem?

Závažné abnormality krevních cév u dětí se syndromem PHACE mohou omezit použití propranololu v léčbě haemangiomas protože propranolol může snížit krevní tlak (hypotenze). Pokud je tato léčba zvažována, je třeba pečlivě zhodnotit hlavní krevní cévy v mozku a srdci.