Diskuse

Tento případ naznačuje, že změny v akutním nástupem ataxie může představovat důležité klinické funkce k pomoci v diagnostice AAN prezentaci bez DTR abnormality nebo externí oftalmoplegie. Je známo, že středové mozkové léze způsobují trunkální ataxii (10). Diferenciální diagnóza sporadické ataxie případech, které zahrnují truncal ataxie může být komplikované, vzhledem k široké škále onemocnění a stavů, které představují s podobnými příznaky: chronic alcohol use, exposure to toxic agents, immune-mediated inflammation (paraneoplastic cerebellar degeneration, anti-glutamic acid decarboxylase antibodies ataxia, Hashimoto encephalopathy), vitamin deficiency (a deficiency in vitamin B1, vitamin B12, or vitamin E), chronic infections, neurodegenerative diseases, hereditary spinocerebellar ataxias, brain tumors, strokes, vestibular neuritis, Sjögren syndrome, and MFS (6, 10-16). Our patient presented with dysgeusia, limb and perioral numbness, and acute-onset truncal ataxia. I když náš pacient neměl slabost končetin a prezentovány s normální DTR a nervové vedení, symetrické končetiny a periorální necitlivost v kombinaci s přítomností dysgeuzie navrhl potenciální diagnózy periferní neuropatie. Podobně, Sjögren syndrom je charakterizován senzorické ataxii neuropatie v důsledku poškození kloubů, polohy smyslu a dysgeuzie (15, 17). U Sjögrenova syndromu je však parestézie většinou asymetrická, segmentová nebo multifokální, spíše než jako symetrická polyneuropatie a obvykle se vyvíjí v průběhu několika měsíců až několika let (15). Kromě toho je sucho v ústech obvykle přítomno roky před nástupem dysgeuzie u Sjögrenova syndromu (17). Vzhledem k netypickému časovému průběhu vývoje symptomů u našeho pacienta jsme vyloučili Sjögrenův syndrom jako možnou diagnózu. Původně jsme za AAN jako diagnóza na základě našeho pacienta historii akutní nástup, infekce horních cest dýchacích, a vzor neurologické nálezy, a my jsme udělali konečná diagnóza po potvrzení pozitivity na anti-GQ1b protilátek. Ačkoli důkazy podporující centrální příčinu ataxie u MFS jsou v současné době slabé (18), náš pacient vykazoval mírně nezřetelnou řeč v nepřítomnosti obrny obličejového nervu a bulbární obrny. Proto mohou být v tomto případě zváženy i centrální příčiny.

současné nálezy v kombinaci s předchozími zprávami o přítomnosti dysgeuzie u pacientů s MFS (Tabulka) (1, 4-9) naznačují, že dysgeuzie může představovat vzácný klinický příznak MFS. Dysgeuzie se vyskytuje přibližně 0.6-2% pacientů s Guillain-Barré syndromem (GBS) (19, 20), i když jsme dříve zjistili, že dysgeuzie byla přítomna u 6 z 10 po sobě jdoucích pacientů s GBS (21). Kromě toho si 20% těchto pacientů spontánně stěžovalo na poruchy chuti a podrobné grafy anamnézy odhalily, že 40% pacientů mělo poruchu chuti (21). I když náš pacient měl truncal ataxie, aniž by chybí/snížení DTR nebo okohybné pohyb abnormality, jsme byli schopni rozpoznat, dysgeuzie brzy, protože on spontánně hlášeny chuť jater. V předchozích sedmi případech MFS projevující se poruchy chuti typické MFS neurologických funkcí, včetně externí oftalmoplegie, ataxie a absence DTR (1, 4-9), a byli léčeni intravenózní gama globulin, s výjimkou jednoho případu (1). V kontrastu, i když jsme nebyli schopni vyhodnotit přítomnost dvojité vidění a extraokulárních pohyb pravé oko, protože náš pacient měl již dříve přišel o oko, v tomto případě prezentovány s truncal ataxie a symetrické končetiny a periorální necitlivost, z nichž oba spontánně zlepšit, aniž imunoterapie. Proto se domníváme, že průběh tohoto případu byl v souladu s AAN. V důsledku toho může dysgeuzie představovat důležitý klinický rys, který pomáhá při diagnostice MFS, i když je diagnóza náročná, například v případech AAN.

Dysgeuzie GBS se věří, že v důsledku léze chorda tympani větev lícního nervu nebo od zapojení příslušenství chuti cestu skrz trojklanného nervu (20). V MFS, Uchibori et al. spekulovalo se, že anti-gq1b protilátky mohou ovlivnit periferní nervy spojené s chutí a chuťovými pohárky (5). V tomto případě se dysgeuzie rychle zlepšila, pravděpodobně proto, že se chuťové receptory mění za pouhých 10 dní (6). Alternativně, příslušenství chuti cestu skrz trojklanného nervu může být také zapojen v dysgeuzie, jako náš pacient ukázal periorální necitlivost bez lícního nervu obrnou.

Závěrem lze říci, že dysgeuzie u ataxie s akutním nástupem může představovat důležitý klinický rys, který pomáhá při diagnostice aan, neúplné formy MFS. Lékaři by měli vyšetřit možné stížnosti na dysgeuzii u pacientů s akutní ataxií.