V roce 2013 „Neurobehaviorální fenotyp pozorován v KBG syndrom způsobený ANKRD11 mutace“ Lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo začal definovat neurologické funkce KBG Syndrom, který nebyl vymezen. Oni hlásili na 2 osoby s diagnózou KBG, že prezentovány s „mentálním postižením, těžkou poruchou v oblasti komunikačních dovedností, deficity v několika aspektech exekutivních funkcí a pracovní paměti a úzkosti vlastnosti.“
Také v roce 2013, Čínský Pacient s KBG Syndromem bylo zjištěno, že mají ANKRD11 mutace v 16q24.3 A ukázal další vlastnosti, která není spojena s KBG. V knize „Čínská pacienta s KBG syndrom a 9q31.2-33.1 microdeletion“ vědci Xu, Zhou Yong, Cong, Li, Yu, Qi také našel de novo microdeletion z 9q31.2-q33.1. Dospěli k závěru, že většina charakteristik pacientů byla definována kombinací těchto dvou nálezů a “ případ dobře ukazuje potřebu porovnání abnormálního genotypu s podrobnou analýzou fenotypu a potřebu dalších studií v případě, že fenotyp je pro genotyp neobvyklý.“
rok 2013 byl úspěšný rok pro další definování KBG Syndrom, to byl téměř 2 let od doby, kdy mutace v ANKRD11 byl nalezen a vědci byli při bližším pohledu na osoby s touto mutací a jejich prezentace přidat k fenotypu a diagnostická kritéria. Lékaři Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Saitsu, Matsumoto. ponořil se do „klinické entity KBG Syndrom a 16q24.3 microdeletion syndrom z klinického a genetického hlediska“ ve své knize: „de novo delecí na 16q24.3 zahrnující ANKRD11 v Japonské pacienta s KBG syndrom“.
výzkum, článek „Částečné smazání ANKRD11 výsledky v KBG fenotyp odlišný od 16q24.3 microdeletion syndrom“ tím, že Chalífa, Stein, Šedá, Nelson, Meck, Aradhya, Duby přidává dodatečnou podporu pro umístění 16q24.3 je delece/duplikace způsobují KBG Syndrom a další doklady pomocí následujících 2 let poukazují na různé podmínky a mutace, které mají asociace s KBG diagnózu. Patří mezi ně překrytí se stříbrno-Russelovým syndromem, které také vykazuje podobné rysy a mikrodeleci v místě 16q24. 3. Odstranění v 22q11 může být také vázáno na KBG. Vzácný případ jedince s Kabuki Syndrom s delecí v exonu 11 ANKRD11 a mutace KDM1A prezentaci s podobnými rysy a další prezentace, a to jak z těchto kombinovaných vedlo k jeho fenotypu. Vědci také objevili CdLS a fenotyp podobný CdLS překrývající se mutace se syndromem KBG.
v roce 2015 bylo vyšetřeno 32 jedinců s geneticky potvrzenou diagnózou syndromu KBG na výšku související se syndromem KBG a jak jej řešit. V článku “ krátká postava v syndromu KBG: První Reakce na Růstový Hormon Léčba“, Reynaert, Ockeloen, Sävendahl, Beckerovi, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, Francois, de Zegher, Casteels detail výsledků vidět, se zavedením růstový hormon závěru, že KBG zřídka dohnat a kromě této léčby je nadějná.
nejnovější výzkumem na KBG Syndrom nám poskytuje omezený EEG nálezy (při 50% KBG pacientů ukazují, elektrické anomálie v mozkové funkce, ne všichni mají záchvaty), 3D stereophotogrammetry nám dává hlubší analýzu na kraniofaciální rysy KBG a podrobnější zubní zjištění.