syndrom spojený se SATB2 je stav, který postihuje několik tělesných systémů. Je charakterizován mentálním postižením, závažnými řečovými problémy, zubními abnormalitami, dalšími abnormalitami hlavy a obličeje (kraniofaciální anomálie) a problémy s chováním. Některé společné rysy lze popsat pomocí zkratky SATB2 (což je název genu zapojeného do stavu): závažné anomálie řeči, abnormality patra, anomálie zubů, problémy s chováním s anomáliemi kostí nebo mozku nebo bez nich a nástup před dosažením věku 2.

jedinci se syndromem spojeným se SATB2 mají obvykle mírné až závažné mentální postižení a jejich schopnost mluvit je zpožděna nebo chybí. Rozvoj motorických dovedností, jako je převrácení, sezení a chůze, může být také zpožděn. Mnoho postižených jedinců má problémy s chováním, včetně hyperaktivity a agrese. Některé vykazují autistické chování, jako jsou opakující se pohyby. Šťastná nebo přátelská osobnost je také běžná u jedinců se syndromem spojeným se SATB2. Méně časté neurologické problémy zahrnují potíže s krmením a slabý svalový tonus (hypotonie) v kojeneckém věku. Asi polovina postižených jedinců má abnormality ve struktuře mozku.

nejčastější kraniofaciální anomálie u lidí s SATB2-spojené syndrom se vysokým obloukem nebo otvor ve střeše úst (high-klenuté nebo rozštěp patra), malou spodní čelistí (mikrognacie), a zubní abnormality, které mohou zahrnovat abnormálně velikosti nebo tvaru zubů, navíc (nadpočetné) zuby nebo chybějící zuby (oligodontia). Někteří lidé s SATB2-spojené syndromem mají jiné neobvyklé rysy obličeje, například přední čelo, nízko posazené uši, nebo velký prostor mezi nosem a ústy (dlouhé philtrum).méně často jsou postiženy srdce, genitálie a močové cesty (genitourinární trakt), kůže a vlasy.