„Trizomie 18 také známý jako edwardsův syndrom se vyskytuje v důsledku numerické chromozomální abnormality, ve kterém navíc kopii chromozomu 18 let s párem.“

trizomie jsou jedním z běžných typů numerických chromozomálních abnormalit hlášených u kterých je častější trizomie 21, trizomie 18 a trizomie 13.

Jedná se o běžný typ genetické abnormality dochází z neznámých důvodů nebo nevyvážené chromozomální distribuce, na rozdíl od jiných zděděných mutací DNA, trizomie nemůže být zděděna od svých rodičů.

genetické abnormality lze široce rozdělit do dvou kategorií: genové mutace a chromozomální změny.

chromozomální změny jsou vznikl z důvodu změny nebo mutace v chromozomech, numerické chromozomální abnormality a strukturální chromozomální abnormality patří mezi.

chromozomy jsou dědičnou jednotkou živého organismu, na kterém jsou geny umístěny. U lidí je přítomno 23 párů chromozomu, každý chromozom je přítomen v páru v každé buňce, s výjimkou zárodečných buněk.

párové chromozomy se nazývají diploidní počet chromozomů (2n), takže v buňce je přítomno celkem 46 chromozomů.

při numerické chromozomální změně se tato čísla mění s názvem aneuploidie. Trizomie je typ aneuploidu, ve kterém se počet chromozomů zvyšuje na 1 (46 + 1=47). Změna v počtu chromozomů může způsobit vážné zdravotní problém,

Během procesu meiózy zárodečných buněk, akci s názvem non-disjunkce následek nerovnoměrné rozložení chromozomů způsobuje trizomie.

v tomto článku budeme hovořit o jednom z běžných typů trizomie známých jako Edwardův syndrom-trizomie 18.

obsah článku je:

trizomie 18, také známý jako Edwards syndrom je vzácná forma chromozomální aberace a druh vrozené genetické abnormality způsobuje vážné zdravotní problémy.

v roce 1960 to poprvé oznámil John Hilton Edwards, a proto je z jeho jména také známý jako Edwardsův syndrom.

1 z ~7000 novorozenců trpí trizomií 18 po celém světě. Bohužel děti s Edwardsovým syndromem umírají před nebo bezprostředně po narození.

je to druhý nejčastější typ autozomální trizomie po Downově syndromu.

autosomální trizomie-trizomie se vyskytuje u autozomálního chromozomu, který je znám jako autosomální trizomie.

Mezi 23 párů chromozomů, 22 párů jsou autosomálně chromozomů, zatímco dvojice pohlavních chromozomů rozhodne pohlaví plodu; XX u žen a XY u samců tzv. pohlavních chromozomů.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

ačkoli závažnost onemocnění závisí na typu trizomie 18 a na základě toho může dítě zemřít dříve, brzy nebo pozdě v dospělosti. Tři typy trizomie 18 jsou:

kompletní trizomie 18:

celý nebo úplný chromozom 18 se vyskytuje s párem chromozomu 18. Tak tři různé 18 počet chromozomů přítomných v buňce a ve všech buňkách.

kompletní trizomie 18 je závažný vrozený stav, dítě může zemřít během těhotenství ve většině případů nebo bezprostředně po narození.

většina Edwardova syndromu je úplná trizomie 18.

částečná trizomie 18:

namísto celého chromozomu 18 je část chromozomu 18 přítomna v buňce s párem. Kromě toho, která část chromozomu 18 částečně přítomná s párem je pro vědce stále neznámá.

závažnost onemocnění však závisí na tom, která další část chromozomu 18 je přítomna u dítěte. Podle nedávného výzkumu je možné, že částečná trizomie 18 nastane, pokud jeden z rodičů má abnormální chromozom 18.

děti s částečnou trizomií 18 mohou žít po určitou dobu nebo až do dospělosti se složitými fyzickými a duševními problémy.

mozaiková trizomie 18:

v mozaikové situaci se u jedince vyskytují dva různé typy buněčných populací; jeden se třemi 18 počet chromozomů a jeden s normálním párem 18 počet chromozomů.

od této chvíle závisí závažnost onemocnění na počtu buněk s trizomií 18.

mírně postižené děti mají menší počet postižených buněk. 10% dětí s trizomií 18 má mozaikovou trizomii a žije až do dospělosti.

příčina trizomie 18:

další chromozom způsobuje vážné fyzické a duševní problémy.

nezděděná forma genetického stavu-trizomie 18 nastává v důsledku události zvané nedisjunkce.

jak jsme řekli výše, všechny tělesné buňky mají 46 chromozomů, s výjimkou zárodečných buněk. Obsahuje pouze haploidní chromozomy; 23 ve spermatu a 23 ve vejci zdědil 46 chromozomů plodu.

během procesu dělení zárodečných buněk-meióza 1 nebo meióza 2 nerovnoměrné rozložení chromozomu (známé jako nondisjunkce) způsobuje abnormální distribuci chromozomů.

během druhého kola meiózy (ve většině případů) jedné ze zárodečných buněk způsobuje trizomii. Předpokládá se, že původ trizomie je mateřský s více než 90% případů úplné trizomie.

trizomie 18 je způsobena nedisjunkčním procesem nerovnoměrné chromozomální distribuce.

definice trizomie 18:

“ trizomie 18 je typ chromozomální aberace, při které dochází k další kopii chromozomu 18 s párem procesem nedisjunkce.“

příznaky trizomie 18:

V trizomii 18 je ukázáno široké spektrum duševních i fyzických příznaků. Některé z běžných příznaků jsou:

• Nízké porodní hmotnosti
• Poměrně malé čelisti a úst
• Abnormální a menší hlavu
• Low-nasazené ucho
• Rozštěp patra
• Zaostalé malé palce a prsty zaťaté nohy,
• Dýchací potíže
• Srdce, ledvin a problémy s jinými orgány, stejně
• Močových a ling infekce (časté)
• Učení a mentálním postižením
• Zakřivené páteře
• Malé tělo
• Duševní a mentální postižení

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

Obrázky trizomie 18:

Některé společné fyzikální vlastnosti tohoto stavu jsou kognitivní a psychomotorické postižení, růstový deficit, kraniofaciální funkce přepsání čísla a charakteristické držení ruky, hypoplazie nehtů, krátká hrudní kost a hallux.

těhotenství s trizomií 18 jsou vystavena vysokému riziku mrtvého porodu, ztráty plodu a úmrtí plodu.

Diagnózu trizomie 18 let:

Ultrazvuk a karyotypizace – typ genetické testy jsou běžně používány jako diagnostický nástroj pro screening trizomie 18, ve kterém karyotypizace je zaměstnán ověřit výsledky na ultrazvuk.

kromě toho se nyní používá genetický test new age pro screening současného stavu, o kterém budeme diskutovat v této části později.

ultrazvuk:

ultrazvuková metoda se používá jako primární screeningová metoda pro jakýkoli typ trizomie indikace, později ověřené pomocí genetického testování.

během 10 až 14 týdnů těhotenství může být ultrazvuk použit pro primární screening.

Pokud lze zjistit jakékoli riziko spojené s těhotenstvím, okamžitě těhotné ženy odkazují na genetické testování.

Karyotypizace:

Často známý jako chromozomální analýzy, typ genetické testování metoda liší od genu testování.

zde se nejprve odebere vzorek plodové vody (amniocentéza) nebo choriových klků z plodu a odešle se do genetické laboratoře.

genetické profesionální roste buněk v metafázi a získat metafáze chromozomů a pak provést karyotypizace najít naše genetické aberace spojené s chromozomy.

pomocí techniky g banding nebo Giemsa banding se mohou vyskytnout chromozomální aberace, pokud existují.

karyogram se připravuje pomocí počítačového softwaru, který pomáhá při hledání numerických nebo strukturálních chromozomálních anomálií s ním spojených.

kromě trizomie 18 lze pomocí metody nalézt i další trizomie, jako je trizomie 21 nebo trizomie 13.

ačkoli je metoda bolestivě invazivní a pravděpodobnost nebo riziko ztráty těhotenství je vyšší.

Přečtěte si náš článek o Karyotypizaci: Karyotypový protokol pro kulturu lymfocytů periferní krve.

neinvazivní prenatální diagnostika:

v současné době vědci používají neinvazivní metodu k screeningu trizomie 18 známé jako NIPD, často známé jako testování fetální DNA bez buněk.

během těhotenství cirkuluje v matčině krvi také určité množství fetální DNA, nazývané DNA bez buněk.

z matčiny krve se izoluje fetální DNA, pomocí které se provádí genetický test, aby se setkal s trizomií 18. Obecně se k tomu používá kvantitativní PCR.

fetální DNA jsou velmi méně přítomné v mateřské krvi, takže někdy nemohou poskytnout výsledky, i když jsou neinvazivní.

od nynějška, na rozdíl od konvenčního karyotypování, nemůže praktikovat často. Pro jeho použití v rutinní diagnostice je zapotřebí více výzkumu, protokolů a validace.

později během těhotenství v 21týdenním skenovacím testu vrozené abnormality lze provést pro potvrzení výsledků.

délka života:

průměrná délka života dětí s trizomií 18 nebo úplnou trizomií 18 je 2 dny až 2 týdny. Většina dětí umírá v děloze nebo bezprostředně po narození.

děti s mozaikou nebo částečnou trizomií však mohou žít až do dospělosti. Až 80% dětí s Edwardsovým syndromem zemře do 21 hodin.

5-10% dětí s trizomií 18 může přežít déle než 1 rok.

je zajímavé, že přibližně 80% případů trizomie 18 je u žen, můžeme říci, že těhotenství s ženským plodem je více ohroženo trizomií 18.

prevalence Edwardova syndromu je vysoká u ženských dětí, avšak míra úmrtnosti plodu je vyšší u mužského plodu.

návrhy pro rodiče pro rozhodování:

nikdo nemůže nikoho nutit k potratu svého dítěte, je to rozhodnutí rodičů, zejména rozhodnutí matky. S tím je spojeno mnoho sociálních a emocionálních problémů,proto můžeme párům poradit, co dělat dál, pokud je těhotenství diagnostikováno trizomií 18 pozitivní.

nejprve nebuďte paničtí nebo emocionální, okamžitě kontaktujte svého lékaře.

Zůstaňte v klidu a vysvětlete situaci svému lékaři a pochopte, co vám říkají.

je velmi menší šance, že dítě s úplnou trizomií 18 přežije i po narození.

i když to může, rodiče musí trpět emocionálně, ekonomicky a sociálně; nikdo nechce vidět, jak jejich dítě trpí bolestí.

takže pokud váš lékař nebo genetický poradce radu pro potrat; klidně přemýšlet o tom.

je to nezděděný stav a zcela náhodný, dokud jeden z vás nemá žádné chromozomální abnormality spojené s chromozomem 18.

Nikdo z vás (ne vy nebo manžel) je zodpovědný za to, takže se nemusíte obviňovat se za to a pochopit situaci.

i když to jeden z vás nechce přerušit, respektujte rozhodnutí druhého a pokračujte.

pamatujte, že pravděpodobnost výskytu trizomie 18 se zvyšuje se zvyšujícím se věkem matky. Ženy nad 30 let mají poměrně vysoké riziko trizomie 18.

závěr:

pro trizomii 18 nejsou k dispozici žádné takové léčby, proto jsou nutné prenatální screeningové programy, aby se zabránilo genetickým abnormalitám, jako je trizomie 18. Trizomie 18 nesleduje žádný specifický vzorec dědičnosti, takže šance na její dědičnost v příštím těhotenství je zanedbatelná.