co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je běžný genetický stav, který se téměř výlučně projevuje u žen. U většiny pacientů se vyvíjí neplodnost, neschopnost vyvinout sekundární sexuální charakteristiky v dospívání a krátká postava. Lymfedém způsobuje mnoho dalších funkcí. U pacientů s Turnerovým syndromem se běžně vyskytuje řada kožních onemocnění.

schváleným symbolem genu pro Turnerův syndrom je TNR1.

Turnerův syndrom

kdo dostane Turnerův syndrom a proč?

Turnerův syndrom postihuje přibližně 1 z 2500 živých porodů žen a je častou příčinou potratu (až 10%). Postihuje 3% počatých žen, ale pouze 1% přežije do narození.

Turnerův syndrom se vyvíjí, když existuje pouze jeden celý funkční chromozom X. V přibližně 50% pacientů je jeden X chromozom, tj. 45,X dalších 50% může mít jednu z několika strukturální vady v druhé pohlavních chromozomů. Nejběžnější strukturální abnormalita se nazývá isochromozom Xq. Až 10% má markerový (Kruhový) chromozom X. Existují určité korelace mezi genetickou vadou a klinickým projevem. 45, X je spojeno s nejzávažnějším klinickým projevem.

mozaika nastává, když je druhý pohlavní chromozom ztracen nebo poškozen poté, co se embryo začalo vyvíjet. To má za následek dvě různé buněčné populace v těle, z nichž některé jsou normální a jiné vykazují Turner karyotyp. Mozaika, zejména 45, X/46, XX, je obecně spojena s lepší prognózou než 45, x. Obvykle druhý pohlavní chromozom X, ale jen zřídka v některých mozaiky je normální nebo abnormální chromozomu Y v některých buňkách, tedy 46,XY, ale jiní jsou 45,X.

chromozom X od matky je nalézt v většina dívek s Turnerovým syndromem. Zatímco chromozom X od otce je častěji spojován se spontánními potraty.

Turnerův syndrom není spojen s pokročilým rodičovským věkem.

Klinické rysy Turnerův syndrom

klasické klinické triády Turner syndrom je neplodnost (95%), selhání pokroku prostřednictvím puberta a krátké výška (98%). Ačkoli růst může být zpočátku normální, krátká postava má tendenci se objevovat brzy a má za následek průměrnou výšku dospělých 143-147 cm, přibližně o 20 cm méně než běžná populace.

pacienti s Turnerovým syndromem mají často typický vzhled obličeje kvůli abnormalitám kostí. Oči jsou šikmé s vnějšími rohy nižšími než vnitřní a kožní záhyb ve vnitřních rozích očí. Mohou existovat další oční problémy, nejčastěji šilhání (strabismus) a zvadlá oční víčka (ptóza). Dolní čelist je malá (mikrognathia). Uši jsou nízkénastavte na hlavě a může mít neobvyklý tvar.

krátký krk může být způsoben skoliózou nebo malými obratli. Hrudník má obvykle čtvercový tvar jako štít s široce rozloženými bradavkami a minimálním nebo nepřítomným vývojem prsu po pubertě.

Mnoho orgánových systémů jsou zapojeny v Turnerův syndrom, včetně reprodukční systém (dělohy, vaječníků), kardiovaskulární systém (srdce a velkých cév), gastrointestinální systém (střeva), ledviny a kosti.

dermatologické rysy

lymfedém je akumulace lymfy v tkáních a je přítomen u 80% dětí narozených s Turnerovým syndromem. Otok rukou, nohou a / nebo krku v dětství je způsoben lymfedémem. Lymfedém obvykle zmizí ve věku 2 let, ale může se opakovat později postihující jednu nebo obě nohy v pozdním dětství nebo dospělosti.

Krk popruh (pterygium coli), následuje usnesení o cystický hygrom, které běžně tvoří na zadní straně krku během vývoje plodu, ale řeší ještě před narozením. Je přítomen až v 50%.

charakteristické změny nehtů viděl až v 70% kojenců a malých dětí s Turnerovým syndromem jsou pravděpodobně v důsledku lymfedému. Nehty jsou často malé. Nehty zobrazit více-zakřivení, a to buď konkávní (ve tvaru mísy) s volným okrajem obrátil nahoru nebo hluboko uložené a overcurved strany na stranu (konvexní overcurvature). Nehty mají tendenci být více postiženy než nehty. To může mít za následek paronychii nebo bolest při nošení obuvi. Může také dojít k poškození nehtů. Změny nehtů mají tendenci se s věkem zlepšovat.

mnohočetné melanocytární naevi (krtci) se objevují až u 70% v pozdním dětství hlavně na obličeji, zádech a končetinách. Průměrný počet krtků je u Turnerova syndromu mnohem vyšší než u běžné populace, zejména u světlé kůže. Krtci jsou obvykle malí (1-5 mm) a mají typický vzhled. Vystavení slunci se nezdá být spouštěčem, ale počet krtků se s věkem zvyšuje. Navzdory velkému počtu krtků se nezdá být zvýšené riziko melanomu.

Halo naevi, krtci obklopen bílým lemem, jsou častěji pozorovány u pacientů s Turnerovým syndromem než u běžné populace.

i když keloidní a hypertrofické jizvy se obvykle uvádí v Turnerův syndrom, vyskytuje se obvykle po operaci na místech, které jsou známo, že být zvýšené riziko, že se stanou keloidní jako je hrudník (operace srdce) a zadní části krku (chirurgická korekce krční popruh). Skutečný význam takového zjizvení u Turnerova syndromu proto dosud nebyl stanoven.

zadní vlasová linie je nízká až 80%. Podpaží a ochlupení jsou často sníženy. Může se objevit hirsutismus a bylo hlášeno zvýšení vlasů na končetinách.

vysoké klenuté patro, které je často také úzké a malá dolní čelist přispívá k přeplnění zubů. Zuby jsou často malé.

Vitiligo a alopecia areata mohou být častější u Turnerova syndromu. Studie naznačují, že alopecia areata je třikrát častější u Turnerova syndromu než u běžné populace. Tam je zvýšený výskyt dalších autoimunitních onemocnění, zejména antityreoidální protilátky (50-60%) a hypotyreóza (20-30%), inzulinová rezistence a diabetes mellitus 2. typu (5%), celiakie a zánětlivé střevní onemocnění. Kožní změny mohou tyto stavy komplikovat nebo být prezentujícím znakem.

psoriáza může být dvakrát častější u pacientů s Turnerovým syndromem než u běžné populace, často se vyvíjí ve velmi raném věku.

Na prstech rukou a nohou, zvýšené plochy produkován tento otok může být příčinou neobvyklé dermatoglyphics (vzory otisků prstů) se zvýšil počet velkých prst hřebeny nalezené v 40%.

Novorozenecké cutis verticis gyrata byl hlášen, vždy ve spojení s lymfedém však může být způsobeno pojivové tkáně naevus nebo mucinózní naevus.

u pacientů s Turnerovým syndromem se vyvine malé nebo žádné akné.

jak je Turnerův syndrom diagnostikován a vyšetřován?

diagnóza Turnerova syndromu může být zpožděna, protože klinické příznaky mohou být jemné před pubertou. Diagnóza se provádí v dospělosti u přibližně 10% postižených žen během vyšetřování neplodnosti nebo selhání menstruace (amenorea).

definitivní diagnóza Turnerův syndrom je vyroben na karyotypizace (vyšetření chromozomů pod mikroskopem), a to buď v průběhu těhotenství odběr choriových klků nebo amniocentéza, nebo když je diagnóza je považován za klinicky na nějaký čas po narození. Karyotypizace se provádí na periferních lymfocytech (bílých krvinkách). Pokud je normální, mozaika může být diagnostikována po vyšetření jiných buněk, jako jsou kožní fibroblasty.

Ultrazvuk během těhotenství může odhalit cystická hygrom, koarktace aorty, anomálie ledvin nebo jiných výsledků, což naznačuje, že je třeba pro šetření pro Turnerův syndrom.

Elsheikh et al (2002) navrhl protokol pro vyšetřování a sledování:

Baseline:

• Karyotyp
• Ultrazvuk ledvin a pánve (dělohu a vaječníky)
• Echokardiogram (ultrazvuk srdce)
• autoprotilátek Štítné žlázy
• hladiny Pohlavních hormonů

Roční:

• vyšetření
• funkce Štítné žlázy
• Cholesterol/triacylglyceroly (půst)
• hladina Krevního cukru (nalačno)
• funkce Ledvin
• funkce Jater

Každých 3-5 let:

• Echokardiogram
• hustota Kostí
• test Sluchu

Léčba Turnerovým syndromem

Turnerův syndrom je nejlépe se podařilo v multi-disciplinární specializované klinice po celý život.

léčba každého klinického problému by měla být řízena podle potřeby.

průměrná délka života je u dospělých snížena hlavně v důsledku kardiovaskulárních onemocnění.