Abstrakt

velkou sbírku dobrých genetických markerů je potřeba zmapovat geny, které způsobují lidské genetické onemocnění. Ačkoli bylo popsáno téměř 400 polymorfních DNA markerů pro lidské chromozomy, většina z nich má pouze dvě alely a jsou tedy neinformativní pro analýzu genetické vazby v mnoha rodinách. Několik známých markerových systémů však detekuje lokusy, které reagují na štěpení restrikčních enzymů produkcí fragmentu, který může mít mnoho různých délek. Tento polymorfismus je způsoben změnou počtu tandemových opakování krátké sekvence DNA. Protože většina jedinců bude v takových lokusech heterozygotní, tyto markery poskytnou informace o vazbě téměř ve všech rodinách. Deset oligomerních sekvencí odvozených od tandem repeat regionech myoglobin gen, zeta globin pseudogene, inzulínový gen a X-gen oblasti viru hepatitidy B, byly použity k rozvoji řady single-kopírování sondy. Tyto sondy odhalily nové, vysoce polymorfní genetické lokusy, jejichž velikosti alely odrážely rozdíly v počtu tandemových opakování.