Vzácné Onemocnění Databáze
specifické příznaky a závažnost pentalogy z Cantrell může výrazně lišit od jedné osoby na druhou. Některé děti mohou mít mírné vady s neúplnou expresí poruchy. Ostatní děti mohou mít závažné, život ohrožující komplikace. Je důležité si uvědomit, že postižení jedinci nemusí mít nutně všechny příznaky popsané níže. Rodiče pečovatelů jedinců s tímto stavem by měli mluvit se svým lékařem a lékařským týmem o jejich konkrétním případě, přidružené příznaky, a celková prognóza.
nejzávažnější exprese pentalogie Cantrell představuje při narození ektopii cordis a omphalocele. Ektopie cordis je závažný stav, při kterém je srdce zcela nebo částečně přemístěno mimo hrudní dutinu, a proto není chráněno hrudní stěnou. Ektopie cordis je často, ale ne vždy spojena s pentalogií Cantrell.
omfalokéla je defekt břišní stěny, při kterém část střev dítěte a břišních orgánů vyčnívá nebo vyčnívá přes břicho. Čreva a orgány jsou pokryty tenkou membránou nebo vakem. Omfalokéla může být malá, ve které vyčnívají střeva nebo velká, ve kterých vyčnívají jak střeva, tak břišní orgány.
v některých případech nemusí být přítomna omfalokéla. Jiné formy břišní stěny vady, které se mohou objevit v pentalogy z Cantrell zahrnují širokou oddělení (diastázy) některých břišní svaly, nebo, méně často, střeva, mohou vyčnívat přes defekt na obou stranách pupečníku (gastroschíza).
abnormality ovlivňující hrudní kost se mohou pohybovat od úplné absence prominence chrupavky na konci hrudní kosti (xiphoid) až po úplnou nepřítomnost hrudní kosti. V některých případech může být hrudní kost rozštěpená nebo abnormálně krátká.
defekty tenkého membránového vaku naplněného tekutinou, který lemuje srdce (perikard), se mohou vyskytnout v pentalogii Cantrell, konkrétně ve spodní části, kde se setkává s membránou. Postižené děti mohou mít také otvor v membráně, který umožňuje, aby obsah břicha vyčníval do hrudníku(vrozená brániční kýla).
Kojenci s pentalogy z Cantrell může mít širokou škálu vrozené srdeční vady, včetně „díru v srdci“ mezi dva dolní komory (komor) ze srdce (defekt komorového septa vady), „díru v srdci“ mezi dvěma horní komory (atria) srdce (defekty septa síní), abnormální poloha srdce na pravé straně hrudi místo vlevo (dextrocardia) a fallotova Tetralogie, stav, ve kterém čtyři anatomické vady srdce vyskytují společně. (Pro více informací o těchto srdečních vadách vyberte konkrétní název jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.) Mohou být také identifikovány další komplexní vrozené srdeční abnormality. Typ a závažnost vrozených srdečních vad se může u jednotlivých dětí lišit.
různé vady potenciálně související s pentalogy z Cantrell může způsobit celou řadu závažných otázek, včetně nevyvinuté plíce, dýchání (dýchací) potíže, embolie (ucpané cévy), a poruchou funkce srdce. Děti s pentalogií Cantrell jsou vystaveny riziku vzniku rozšířené vnitřní infekce břišní dutiny.
u některých dětí s pentalogií Cantrell byly hlášeny další anomálie. Takové anomálie zahrnují rozštěp rtu, rozštěp patra, malformace (dysplazie) ledvin, tekutiny naplněné hmoty nebo sac v hlavě nebo krku (cystická hygrom), defekty končetin (klub nohy, chybí kosti paží nebo nohou) a vrozených vad mozku a míchy (defekty neurální trubice).