baggrund:

amyloidose er den ekstracellulære vævsaflejring af små molekylære underenheder af proteiner som fibriller. AL-amyloidose er en komplikation af underliggende plasmacelledyskrasi med et associeret monoklonalt paraprotein. Det kan forekomme i forbindelse med multipelt myelom (MM), Valdenstrom macroglobulinæmi (masseødelæggelsesvåben) eller ikke-Hodgkin lymfom. Mens isoleret organinddragelse kan ses, har mange patienter (pts) multiorganinddragelse. Vores mål var at undersøge tendensen med amyloidose forbundet med plasmacelle dyscrasia, behandling og resultat på vores institution.

metoder:

efter IRB-godkendelse gennemgik vi medicinske journaler for voksne pts-patienter 18 år med en histologisk diagnose af amyloid og havde tegn på monoklonal gammopati mellem 1.januar 2010 og 30. juni 2019. Vi gennemgik alder ved diagnose, køn, arbejde op for paraproteinæmi, sted for biopsi, teknik anvendt til identifikation af amyloid, billeddannelsesundersøgelser, behandling og resultat.

resultater:

Vi fandt i alt 33 PT ‘ er med biopsiprøvet amyloid og bevis for et monoklonalt paraprotein. 23 (69,6%) var mænd og 10 (30,3%) var kvinder. Alderen varierede fra 39 Til 89 år med en medianalder på 62; 3 (9%) var <50 år. 7 (21,2%) blev diagnosticeret med multipelt myelom, og en pt hver blev diagnosticeret med diffust stort B-celle lymfom og masseødelæggelsesvåben.

monoklonalt paraprotein var IgG Kappa i 10 (30,3%), IgG lambda i 5 (15%), IgA lambda i 3 (9%), IgA kappa i en, IgM lambda i 3 (9%), IgM Kappa i en, kappa let kæde i 5 (15.1%), lambda let kæde i 3 (9%), EN havde både IgG lambda og IgM kappa og ingen paraprotein blev dokumenteret i en pt. Serumproteinelektroforese med immunfiksering var positiv i 22 (66,6%), urinproteinelektroforese og immunfiksering var positiv i 16 (48,4%).

det mest almindelige indledende sted for amyloididentifikation ved biopsi var nyre hos 12 (36,3%). Diagnosen var fra abdominal fedtpude hos 8 (24,2%), lunge hos 4 (12,1%), knoglemarv, hjerte og hud hos 2 hver (6%) og lever, tyktarm og knogle hos 1 hver (3%). Positiv immunhistokemi (IHC) plet, der demonstrerede let kædebegrænsning, blev set hos 23 (69,6%), og ud af dette gennemgik kun 11 (33%) yderligere evaluering med massespektrometri. En patient med positiv IHC havde negativ massespektrometri på trods af høj klinisk mistanke om AL-amyloidose. IHC blev ikke udført i 8 (24,2%), og identifikationen var kun baseret på Congo-rødfarvning. IHC var negativ i 2 (6%) på trods af tegn på et monoklonalt paraprotein.

involvering af nyre blev identificeret hos 14 (42,4%) med isoleret nyreinddragelse hos 2 (6%). Hjerteinddragelse blev identificeret hos 17 (51,5%) enten ved biopsi, billeddannelsesresultater og/eller pro-BNP og troponinniveauer, og isoleret hjertesygdom blev noteret hos 3 (9%). 6 (18,1%) havde lungeinddragelse, hvilket var det eneste sygdomssted i 4 (12,1%). Neuropati blev observeret hos 10 (30,3%). Den ene havde kun et enkelt knoglet sted involveret.

21 (63,6%) blev behandlet med sygdomsrelateret behandling for amyloidose, en patient gennemgik stråling til stedet for isoleret knoglesygdom, og de resterende patienter blev enten observeret eller døde, før behandlingen blev påbegyndt. 7 (21%) gennemgik Autolog stamcelletransplantation for amyloidose. På tidspunktet for dataafskæringen var 21 (63,6%) i LIVE og 12 (36,3%) døde. Amyloidose var den dokumenterede dødsårsag i 10 point, og af disse 9 point havde hjerteinddragelse.

konklusion:

AL amyloidose er en usædvanlig lidelse, og patienter bør gennemgå yderligere diagnostisk evaluering, hvis mistænkelige symptomer med en underliggende monoklonal gammopati. I vores undersøgelse bemærkede vi en mandlig overvægt, og IgG Kappa var det mest almindelige monoklonale paraprotein. Da immunhistokemi har større chance for falske positive og falske negative resultater, er massespektrometri den foretrukne metode til identifikation af amyloid. Denne teknik er imidlertid ikke bredt tilgængelig, hvilket begrænser brugen i klinisk praksis. I vores undersøgelse identificerede vi en patient med positiv IHC, der havde negativ massespektrometri på trods af høj klinisk mistanke om AL-amyloidose. Vi identificerede også to patienter med negativ IHC på trods af bevis for et monoklonalt paraprotein, og dette kan enten være en falsk negativ IHC eller amyloid er ikke relateret til det monoklonale paraprotein. 9/10 PT ‘ er, der døde af amyloidose, havde hjerteinddragelse.

ingen relevante interessekonflikter at erklære.