i 2013 “Neurobehavioral fænotype observeret i KBG syndrom forårsaget af ANKRD11 mutationer” af Lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo begyndte at definere de neurologiske træk ved KBG syndrom, som ikke var blevet afgrænset. De rapporterede om 2 personer diagnosticeret med KBG, der præsenterede “intellektuelle handicap, alvorlig svækkelse af kommunikationsevner, underskud i flere aspekter af udøvende funktioner og arbejdshukommelse og ængstelige træk.”
også i 2013 viste det sig, at en kinesisk Patient med KBG-syndrom havde ANKRD11-mutationen ved 16k24, 3 og viste yderligere egenskaber, der ikke var forbundet med KBG. I avisen” en kinesisk patient med KBG syndrom og en 9k31.2-33.1 mikrodeletion ” fandt forskerne også de novo mikrodeletion af 9k31.2-33.1. De konkluderede, at de fleste af patienternes egenskaber blev defineret ved kombinationen af disse to fund, og “sagen viser godt behovet for at sammenligne en unormal genotype med en detaljeret fænotypeanalyse og behovet for yderligere undersøgelser, hvis fænotypen er usædvanlig for genotypen.”
2013 var et bannerår for yderligere at definere KBG syndrom, det var næsten 2 år siden mutationen i ANKRD11 blev fundet, og forskere kiggede nærmere på personer med denne mutation og deres præsentationer for at føje til fænotype og diagnostiske kriterier. Læger Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Saitsu, Matsumoto. dykkede ned i “de kliniske enheder af KBG syndrom og 16k24.3 mikrodeletionssyndrom fra et klinisk og genetisk synspunkt” i deres papir: “en de novo-sletning ved 16k24.3, der involverer ANKRD11 hos en japansk patient med KBG-syndrom”.
forskningsartiklen “delvis sletning af ANKRD11 resulterer i KBG-fænotypen, der adskiller sig fra mikrodeletionssyndromet 16k24.3” af Khalifa, Stein, Grau, Nelson, Meck, Aradhya, Duby tilføjer yderligere support til placering 16k24.3 at være sletning / duplikering, der forårsager KBG-syndrom, og yderligere papirer gennem de næste 2 år peger på en række tilstande og mutationer, der har en tilknytning til en KBG-diagnose. Disse omfatter en overlapning med SIlver-Russel syndrom, som også præsenterer med lignende træk og en mikrodeletion på placering 16k24.3. Sletninger i 22k11 kan også være bundet til KBG. Et sjældent tilfælde af en person med Kabuki syndrom, der har en sletning i ekson 11 af ANKRD11 og mutation af KDM1A, der præsenterer med lignende træk og yderligere præsentationer, begge disse kombinerede førte til hans fænotype. Forskere opdagede også CdLS og CdLS-lignende fænotype overlappende mutationer med KBG syndrom.
i 2015 blev 32 personer med en genetisk bekræftet diagnose af KBG syndrom undersøgt for højde relateret til KBG syndrom og hvordan man adresserer det. I papiret ” kort statur i KBG syndrom: Første svar på væksthormonbehandling”, Reynaert, Ockeloen, s Kursvendahl, Beckers, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, Francois, De sigher, Casteels beskriver resultaterne set med introduktionen af væksthormon, der konkluderer, at KBG sjældent indhenter, og tilføjelsen af denne behandling er lovende.
Den seneste undersøgelse af KBG-syndrom giver os begrænsede EEG-fund (mens 50% af KBG-patienter viser elektriske anomalier i hjernefunktion ikke alle har anfald), 3D stereophotogrammetri giver os mere dybdegående analyse af kraniofaciale træk ved KBG og mere detaljerede tandfund.