forskere ser lovende tidlige resultater fra de første undersøgelser, der tester genredigering for smertefulde, arvelige blodsygdomme, der plager millioner over hele verden, især sorte mennesker.

læger håber, at engangsbehandlingen, der involverer permanent ændring af DNA i blodlegemer med et værktøj kaldet CRISPR, kan behandle og muligvis helbrede seglcellesygdom og beta-thalassæmi.

delvise resultater blev præsenteret lørdag på en American Society of Hematology-konference, og nogle blev offentliggjort af Ny England Journal of Medicine.

læger beskrev 10 patienter, der er mindst flere måneder fjernet fra deres behandling. Alle har ikke længere brug for regelmæssige blodtransfusioner og er fri for smertekriser, der plagede deres liv før.

Victoria Gray, den første patient i seglcellestudiet, havde længe lidt alvorlige smerteanfald, der ofte sendte hende til hospitalet.

” Jeg havde smerter, skarpe smerter, brændende smerter, du hedder det. Det er alt, hvad jeg har kendt hele mit liv,” sagde Gray, 35, der bor i Forest, Mississippi. “Jeg havde ondt overalt, hvor mit blod flød.”

siden hendes behandling for et år siden har Gray vænnet sig fra smertestillende medicin, hun var afhængig af for at klare sine symptomer.

“det er noget, jeg bad for hele mit liv,” sagde hun. “Jeg beder om, at alle har de samme resultater, som jeg gjorde.”

seglcelle påvirker millioner, for det meste sorte mennesker. Beta-thalassæmi rammer omkring en ud af 100.000 mennesker. Den eneste kur nu er en knoglemarvstransplantation fra en tæt matchet donor uden sygdommen som et søskende, som de fleste mennesker ikke har.

begge sygdomme involverer mutationer i et gen for hæmoglobin, stoffet i røde blodlegemer, der bærer ilt gennem kroppen.

i seglcelle fører defekt hæmoglobin til deformerede, halvmåneformede blodlegemer, der ikke bærer ilt godt. De kan holde sammen og tilstoppe små fartøjer, der forårsager smerte, organskader og slagtilfælde.

dem med beta-thalassæmi har ikke nok normalt hæmoglobin og lider af anæmi, træthed, åndenød og andre symptomer. Alvorlige tilfælde kræver transfusioner hver anden til fem uger.

den undersøgte behandling angriber problemet ved dets genetiske rødder.

i livmoderen gør fostre en særlig type hæmoglobin. Efter fødslen, når babyer trækker vejret alene, aktiveres et gen, der instruerer celler til at skifte og lave en voksen form for hæmoglobin i stedet. Det voksne hæmoglobin er, hvad der er defekt hos mennesker med en af disse sygdomme. CRISPR-redigeringen sigter mod at skære skiftegenet ud.

“det, vi laver, er at slukke for kontakten og få cellerne til at tro, at de er tilbage i utero, dybest set”, så de laver føtal hæmoglobin igen, sagde en studieleder, Dr. Haydar Frangoul fra Sarah Cannon Research Institute i Nashville.

behandlingen involverer fjernelse af stamceller fra patientens blod og derefter brug af CRISPR i et laboratorium til at slå skiftegenet ud. Patienter får stærke lægemidler til at dræbe deres andre, mangelfulde blodproducerende celler. Derefter får de deres egne laboratorie-ændrede stamceller tilbage.

lørdagens resultater var på de første 10 patienter, syv med beta-thalassæmi og tre med seglcelle. De to undersøgelser i Europa og USA er i gang og vil tilmelde 45 patienter hver.

Test hidtil tyder på, at genredigering fungerer som ønsket uden utilsigtede effekter, sagde Frangoul.

“de foreløbige resultater er yderst opmuntrende,” sagde han.undersøgelsen blev sponsoreret af Therapy ‘ s makers — CRISPR Therapeutics, med hovedkvarter i USA og Massachusetts-baserede lægemidler. Nogle studieledere konsulterer virksomhederne.separat gav Dr. David fra Harvard-tilknyttet Boston Children ‘ s Hospital delvise resultater fra en undersøgelse, der testede en ny type genterapi, der også søger at genoprette føtal hæmoglobinproduktion for dem med seglcelle.

seks patienter inklusive en så ung som 7 fik behandlingen, hvor nogle af deres blodstamceller blev fjernet og ændret i laboratoriet for at dæmpe hæmoglobinomskiftningsgenet. Ingen har haft smertekriser, fem af de seks har ikke længere brug for transfusioner, og alle har næsten normalt hæmoglobin, rapporterede han på konferencen og i medicinsk tidsskrift.

offentlige tilskud betalt for arbejdet. Han er opkaldt efter et patent på terapien, som Boston Children ‘ s har licens til Bluebird Bio Inc. af Cambridge, Massachusetts. Virksomheden leverede terapien til undersøgelsen, som vil tilmelde 10 personer i alt for at etablere sikkerhed. En større undersøgelse for at teste effektiviteten er planlagt.som ikke var involveret i Frangouls undersøgelse, sagde det “validerer denne tilgang” til at målrette hæmoglobinomskiftningsgenet for at tackle seglcelle.Følg NBCBLK på Facebook, Facebook og Instagram.