VVD er den mest almindelige type blødningsforstyrrelse, der påvirker en anslået procent af verdens befolkning. Det påvirker kvinder og mænd lige. Men fordi symptomerne kan være milde, er mange berørte mennesker ikke blevet diagnosticeret eller bliver ikke diagnosticeret før senere i livet. Hvis du har VVD, kan du mangle eller have en mangel på VVD-faktor (VVF). Du har muligvis også masser af VVD-faktor, men det fungerer ikke korrekt. Dette betyder, at dit blod ikke med succes kan danne en blodprop eller en blodpladeprop, eller fordi blødningsstedet ikke kan modtage nok FVIII, fordi VVF ikke transporterer det ordentligt. VVD er normalt arvelig, men det kan også erhverves. Arv er meget kompliceret. Dette er en af de mest almindelige årsager til dette syndrom. Mennesker med VVD, der har adgang til faktorerstatningsterapi og andre blødningshåndteringsmedicin, har en normal forventet levetid og er i stand til at leve et ret normalt liv. 70% af tilfældene; blødning kan dog falde under graviditet og fødsel på grund af hormonelle ændringer, der hæver niveauerne af VVF og FVIII. Derudover kan det være mere alvorligt hos mennesker med en ‘O’ blodtype.det får blodplader til at klæbe sammen for at danne en blodpladeprop.

typer af VVD:

der er fem typer af VVD: VVD type 1, VVD type 2, VVD type 3, pseudo-VVD og erhvervet. Type 1 og 3 er kvantitative, hvilket betyder, at hvis du har en af disse typer, har du en VVF-mangel. Type 2 er kvalitativ, hvilket betyder, at du måske har nok VVF, men det fungerer ikke korrekt, og det har flere undertyper (i rækkefølge af commonality: 2a, 2b, 2n og 2m). Fordi hver type og undertype af VVD har forskellige behandlinger og terapier, er det vigtigt for dig at vide, hvilken type du har.

VVD Type 1

VVD Type 1 er den mest almindelige (70% til 80% af dem med VVD har dette). Hvis du har Type 1 VVD, fungerer din VVF korrekt, men du har ikke nok VVF i blodbanen, hvilket kan udfordre koagulationsevnen og forårsage blødning. Da FVIII transporteres til stedet for en skade, kan du også have et lavt niveau af FVIII i blodbanen. Mange personer med type 1 diagnosticeres sent i livet efter en alvorlig skade eller en operation.

VVD Type 2

VVD type 2 er den næst mest almindelige (15% til 30% af dem med VVD har en af undertyperne VVD type 2). Hvis du har VVD type 2, fungerer din VVF ikke korrekt, så selvom du har masser af det, kan du stadig have blødninger. For at forstå VVD type 2 skal du vide, at VVF-proteinet har noget, der hedder “multimerer”, som binder det til blodplader og FVIII. Hvis multimererne har den forkerte størrelse eller form (eller der ikke er nok af dem), vil din VVF ikke binde til blodplader eller FVIII, eller det vil binde på det forkerte tidspunkt. Da VVF er det, der stabiliserer FVIII og bærer det til stedet for en skade, hvis denne binding ikke forekommer, transporteres enten blodplader ikke til skadestedet for at danne en blodpladeprop, eller FVIII transporteres ikke til skadestedet for at danne en vellykket (fibrin) blodprop. (Dette kan også medføre, at cirkulerende FVIII er lav, hvilket fører til en midlertidig fejldiagnose af hæmofili A.) Den måde, hvorpå hver undertype af VVD type 2-funktionsfejl er lidt anderledes og kan have forskellige behandlinger og terapier, der fungerer, så du skal vide, hvilken undertype (2a, 2b, 2n eller 2m) du har:

Type 2a: Hvis du har VVD type 2a, er dit VVF-niveau sandsynligvis lavt, men det virkelige problem er, at du ikke har nok store VVF-multimerer (spaltede multimerer er for små og kan ikke forårsage vedhæftning), fordi de ikke dannes, hvilket forhindrer, at dine blodplader klæber sammen for at skabe et godt blodpladeprop.

Type 2b: hvis du har VVD type 2b, er din VVF-faktor sandsynligvis lav, men det virkelige problem er, at du ikke har nok store VVF-multimerer, fordi de efter deres sekretion bliver bundet til blodpladerne for tidligt (før en skade endda sker). De bliver derefter spaltet, og de resterende spaltede multimerer kan ikke binde til blodplader. Kroppen slipper for de multimerer, der var bundet til blodplader for tidligt, hvilket forårsager mangel på både blodplader og VVF i blodet, så du kan ikke danne en blodpladeprop.

Type 2n: hvis du har VVD type 2n, fungerer din VVF normalt med blodplader (så du vil danne blodpladeproppen), men det er ikke i stand til at binde til FVIII og bære det til stedet for en skade. Da VVF-binding til FVIII er det, der stabiliserer FVIII, vil du også have lave FVIII-niveauer, hvilket udfordrer din evne til at fremstille en fibrinkoagel. (På grund af den lave FVIII forårsaget af dette, er nogle personer midlertidigt fejldiagnosticeret med mild hæmofili A.)

Type 2m: hvis du har VVD type 2M, har du omtrent det rigtige antal multimerer, men din VVF er ikke i stand til at binde til blodpladerne, så du kan ikke danne en blodpladeprop.

VVD Type 3

Hvis du har VVD type 3, Har du den sjældneste type VVD (ca.en person i en million) og normalt de mest alvorlige symptomer. Hvis du har VVD type 3, Har du næsten ikke detekterbar eller ingen VVF. Da VVF stabiliserer og bærer FVIII, vil du også have lave niveauer af FVIII. Med lave niveauer af begge vil du ikke være i stand til at danne en blodpladeprop eller en fibrinprop. Det betyder, at du kan få spontan blødning i dine led og muskler. Derudover kan du have slimhindeblødninger, såsom næseblod, mundblødninger eller menorrhagi. På grund af sværhedsgraden af symptomer diagnosticeres mange med VVD type 3 i en tidlig alder.

erhvervet VVD (Avv)

Hvis du har Avv, er du ikke født med det. Faktisk forekommer det oftest hos personer over 40 år uden tidligere blødningshistorie. Avv opstår normalt på grund af en yderligere sygdomstilstand (f. eks. autoimmun respons eller aortastenose).

Pseudo-VVD

Hvis du har pseudo-VVD, også kendt som blodpladetype VVD, er dine VVF-niveauer normale, din VVF er ikke defekt, og dit von Vilbrand-gen er ikke nødvendigvis muteret. Det virkelige problem er faktisk med blodpladereceptoren, glycoprotein Ib (GPIb), i dit blod, der undertiden binder inaktive blodplader med VVF. Disse receptorer er “overaktive” og binder til VVF for aggressivt og for tidligt, så kroppen fjerner de bundne blodplade/VVF-molekyler, hvilket efterlader dig med potentielt lave blodplade-og VVF-multimerniveauer.

sjove fakta om VVD

VVD er opkaldt efter den finske Læge, Erik von Vilbrand, der levede fra 1870 til 1949. Han var den første til at beskrive VVD, som han fandt i familier på Ålandsøerne. Selvom han ikke kunne identificere den egentlige årsag til lidelsen, var han i stand til at skelne den fra andre blødningsforstyrrelser.type 2a plejede at være underklassificeret i type IIA, IIC, IID og IIE, men at skelne mellem disse underklassifikationer af type 2a viste ikke klinisk nytte, så de kaldes nu alle type 2A.