du har bemærket symptomerne i et stykke tid nu. Måske har du haft dem siden barndommen, og læge efter læge blev mystificeret. Eller måske begyndte symptomerne i dit voksne liv og blev gradvist mere synlige. Du er gået til din læge, men de er ikke sikre på, hvad de skal gøre.

du har en udiagnostiseret sygdom — måske endda en sjælden. Men hvor går du efter hjælp? Hvordan får man en diagnose? Her er alt hvad du behøver at vide.

Hvad er en udiagnostiseret sygdom?

en udiagnostiseret sygdom er et eller flere medicinske problemer, som læger ikke har været i stand til at identificere en årsag til.

ofte betyder det, at den underliggende sygdom er sjælden — hvorfor ingen var i stand til at identificere den. Andre gange er det simpelthen en usædvanlig gruppe af symptomer på en mere almindelig sygdom eller en gruppe problemer, der faktisk tilhører to eller tre forskellige sygdomme, siger Dr. Gail Jarvik, en medicinsk genetiker, der leder genetisk medicin klinik ved University of California Medical Center.

desuden ” nogle gange kan du forklare dele af en persons tilstand og ikke andre dele,” siger hun.

Hvad er en sjælden sygdom?

Hvis færre end 200.000 mennesker er ramt af det, betragtes en sygdom som sjælden, ifølge National Institutes of Health (NIH).

men da der er mindst 7.000 identificerede sjældne sygdomme, er det ikke sjældent at have en sjælden sygdom generelt. NIH vurderer, at op til 30 millioner amerikanere har en sjælden sygdom.

sjældne tilstande kan involvere en lang række symptomer og påvirke mange forskellige dele af kroppen. De kan omfatte ting som autoimmune sygdomme; sjældne blodsygdomme; sygdomme, der påvirker bestemte kropsdele, som øjne eller hjerte; sygdomme, der påvirker flere kropsdele; og endda sygdomme forårsaget af en parasit eller virus.

” det kan være forårsaget af gener, miljøet eller en vis interaktion mellem de to. Sygdommene kan være af ethvert organsystem, ” forklarer Jarvik.

Hvordan forsøger lægerne at finde en diagnose?

forsøg på at finpudse en diagnose for en sjælden tilstand kan involvere mange ting: grundig evaluering, genetisk og anden test, billeddannelse, medicinsk journalgennemgang og personlige samtaler og fysiske undersøgelser samt evalueringer af familie, der deler lignende symptomer.Jarvik gør disse ting i sin medicinske praksis, men også som medleder for det nordvestlige udiagnosticerede Sygdomsnetværk, en del af et landsdækkende program ledet af NIH for at hjælpe mennesker med udiagnosticerede tilstande med at få svar såvel som til yderligere videnskabelig forståelse af sygdom.gennem programmet planlægger Jarviks team endnu strengere arbejde for at identificere genetiske abnormiteter, der kan forårsage sygdom.

Nogle gange er det kun muligt at få en diagnose på grund af fremskridt inden for medicinsk viden og teknologi, siger Jarvik.

ud over standard genetiske og medicinske tests for Sjældne Sygdomme tilbyder programmet patienter forskningsbaseret test, der involverer ikke kun matchende symptomer med sjældne medicinske tilstande, der allerede er identificeret, men også på udkig efter helt nye tilstande.læger og forskere kan tage et detaljeret kig på en persons unikke biokemi, herunder deres genetiske sammensætning, både DNA og RNA, og ting som proteiner.

“det udiagnosticerede Sygdomsnetværk har et helt program af modelorganismer, så hvis vi finder en genetisk ændring hos nogen, som vi mener er forbundet med tilstanden, har vi ressourcer til at sætte denne ændring i en model for at se, om det faktisk ændrer systemet i den organisme. Det hjælper os med at forstå, om det er en årsag hos vores patienter,” forklarer hun.

nogle gange er test ikke engang nødvendigt; en diagnose kan stilles simpelthen fra en ekstremt grundig gennemgang af lægejournaler eller konsultation med andre eksperter.

det er en meget grundig, individualiseret proces. Og med teknologi, der udvikler sig dagligt, er der altid plads til nye opdagelser, siger Jarvik.

“nogle af de patienter, vi kan stille en diagnose i nu, kunne du ikke stille en diagnose for mange år siden; den tekniske eller medicinske forståelse eksisterede ikke,” siger hun.

Hvad skal jeg gøre, hvis jeg ikke kan få en diagnose?

Hvis du tror, du har en underliggende sygdom, der ikke er diagnosticeret, kan du bede din primærplejeudbyder om henvisning til en specialist. Og hvis du eller din læge har mistanke om, at sygdommen kan være genetisk, kan du altid lave en aftale på en medicinsk genetikklinik.

fangsten? Forsikringsselskaber vil sandsynligvis ikke dække omkostningerne ved ny test, siger Jarvik.

det er her, det udiagnosticerede Sygdomsnetværk kommer ind. Hvis du accepteres i programmet, dækkes de fleste udgifter, herunder udgifter til rejser, evaluering og test.

tilmelding til programmet inkluderer også fordele, der ikke er tilgængelige i en klinik, som forskningsbaserede testmetoder.

en vigtig ting at bemærke er, at det udiagnosticerede Sygdomsnetværk kun betragter mennesker, der har videnskabeligt observerbare symptomer, siger Jarvik. Mennesker med kræft er kun berettiget til programmet, hvis kræften ikke er deres primære årsag til at blive set. Begge disse regler blev sat på plads af NIH.”desværre betyder det, at vi ikke kan diagnosticere ting, der er mere subjektive, som smerte eller depression,” siger hun.

børn med mystiske forhold kan også tilmelde sig programmet. Jarvik ‘s co-lead, Dr. Katrina Dipple, fører tilsyn med den pædiatriske del af udiagnosticeret sygdomme netværk på Seattle Children’ s.

for at ansøge skal du indsende et brev fra din læge, der behandler din medicinske historie.

det kan virke lidt akavet at bede din læge om at henvise dig andre steder, men i sidste ende er deres mål at hjælpe dig, så de skal være om bord, siger Jarvik.virkeligheden er, at mange primærlæger ikke har den specialiserede viden — eller adgang til forskningslaboratorier og udstyr — som specialister gør, siger Jarvik. Dette betyder ikke, at din læge ikke er god til deres job.

“Jeg håber, at patienter ikke er bange for at stille spørgsmålet til deres læge,” kan eksperten hjælpe?””siger hun.

hvad er resultaterne?

det er vigtigt at bemærke, at selv med specialiserede programmer som netværket udiagnosticerede sygdomme, vil nogle mennesker stadig ikke få svar, i det mindste ikke med det samme. Men andre vil.

” med en diagnose kan du ændre en persons behandling og forbedre deres sundhed og liv. Nogle gange kan du ikke gøre det, og du giver dem bare en forklaring. Men det hjælper folk med at få forsikring til at dække pleje og få sociale og uddannelsesmæssige tjenester,” siger Jarvik.

hun nævner et eksempel på en patient, der ikke kunne få den handicapdækning, hun havde brug for, før hun var blevet diagnosticeret; og en anden patient, et barn, der kun fik klasseværelsesstøtte, da en diagnose blev stillet, selvom hendes familie havde bedt om hjælp før.

en diagnose kan fjerne tvivl og hjælpe folk med at finde et samfund af andre personer, der deler lignende oplevelser. Det kan også bringe lettelse for forældre.

” Jeg har fået forældre til at græde efter diagnosen, fordi de har båret denne byrde og tænker, at deres barns sundhedsmæssige problemer var deres skyld,” siger Jarvik.

fordelene ved diagnosen når ud over individet og familien også.

Jarvik bruger eksemplet på statiner, nu-almindelige lægemidler, der hjælper med at sænke kolesterolet og forhindre hjerteanfald og slagtilfælde. Lægemidlerne blev først opdaget, efter at forskere studerede kolesterolforstyrrelser, der blev videregivet i familier, og afslørede den underliggende biologi af kolesterolkontrol.”mennesker med sjældne lidelser er nøglen til at hjælpe os med at forstå, hvordan genomet påvirker vores helbred. Når vi finder genetisk forandring forbundet med en tilstand, hjælper det os med at forstå menneskers biologi. Og det giver os løfte om fremtidige behandlinger og kur,” siger hun.