Articles

Maffucci syndrom

by admin

Maffucci syndrom er en sjælden sygdom, der involverer multiple enchondromatose og kavernøse hæmangiomer i dermis, subcutis eller indre organer. Enchondromer kan føre til deformitet eller brud.

en 51-årig mand, der blev diagnosticeret med Maffucci syndrom i en alder af 10, præsenteret for curettage af en enchondroma og et knogletransplantat i højre proksimale falanks af tommelfingeren og den højre tredje metatarsale knogle og udskæring af et stort hæmangiom på venstre håndflade. Den asymmetriske fordeling af enchondromer og hæmangiomer var tydelig. Især var der flere hæmangiomer på højre hånd (Figur 1), og røntgenbillede angav enchondromas ved første, fjerde og femte cifre i venstre hånd og det andet ciffer i højre hånd med radiolucency og ødelæggelse af barken. Den venstre hånd havde øget blødt væv med hæmangiomer og phleboliths indeni (figur 2a). Sonografi af disse hæmangiomer afslørede små forkalkede pletter og omgivende anekoiske læsioner (figur 2b).

iv:HHTML=”http://www.w3.org/1999/xhtml Figur 1.

den asymmetriske fordeling af enchondroma og hæmangiom var tydelig med flere hæmangiomer i højre hånd.

figur 2. røntgenbillede afslørede stigende blødt væv, der var hæmangiomer med phleboliths (pilespids) inde over højre hånd. Pile indikerer enchondromer med radiolucency og ødelæggelse af barken. B. ultralyd viste disse hæmangiomer med små forkalkede pletter (pil) eller med omgivende anekoiske læsioner (pilespids).

Maffucci syndrom er en sjælden sygdom, der først blev rapporteret i 1881 og er kendetegnet ved multiple enchondromatose og kavernøse hæmangiomer i dermis, subcutis eller indre organer ved fødslen eller i den tidlige barndom1. Enchondromer i metafyseale regioner af lange knogler kan også resultere i deformitet og lemmer asymmetri, såvel som patologiske brud1. Maffucci syndrom bør differentieres fra Ollier sygdom, som er karakteriseret ved enchondromatose alene. Begge sygdomme er forbundet med somatiske mutationer af isocitrat dehydrogenase 1 eller 22,3,4. Tæt opfølgning af patienten er nødvendig på grund af den stigende risiko for maligniteter, herunder adnocarcinom i bugspytkirtlen, hjernegliom og chondrosarcom5. Ingen lægehjælp er nødvendig, hvis en patient er asymptomatisk, og kirurgisk indgreb bør overvejes ved behandling af brud eller tilknyttede neoplasmer.

  1. 1.til venstre
    1. Bovee JV,
    2. Alman BA

    . Enchondromatosis: Ollier sygdom og Maffucci syndrom. I: Fletcher CD, Hogendoorn P, redaktører. Hvem klassificering af tumorer i blødt væv og knogler, 4.udgave. Lyon: IARC Press; 2013:376-8.

  2. 2. LRA
    1. Pansuri TC a TC,
    2. van Ei R K R,
    3. d ‘ Adamo P,
    4. van Ruler MA,
    5. Kui ML

    somatisk mosaik idh1 og IDH2 mutationer er forbundet en Nat Genet 2011; 43: 1256-61.

  3. 3. Larsen
    1. Amar m MF,
    2. Damato s,
    3. Halai d,
    4. Eskandarpour m,
    5. Berisha F,
    6. Bonar F,
    7. et al.

    Ollier sygdom og Maffucci syndrom er forårsaget af somatiske mosaikmutationer af IDH1 og IDH2. Nat Genet 2011; 43: 1262-5.

  4. 4.det er en af de mest populære måder at gøre det på, og det er en af de mest populære måder at gøre det på.

idh1-og IDH2-mutationer er hyppige hændelser i central chondrosarcoma og central og periosteal chondromas, men ikke i andre mesenkymale tumorer. J Pathol 2011; 224: 334-43.

  • 5.det er et af de mest populære områder i verden, og det er et af de mest populære områder i verden.

    • forekomst, forudsigelige faktorer og prognose for chondrosarcoma hos patienter med Ollier-sygdom og Maffucci-syndrom: en international multicenterundersøgelse af 161 patienter. Onkolog 2011; 16: 1771-9.