Hvad er Miller-Dieker syndrom?Miller-Dieker syndrom er en tilstand karakteriseret ved et mønster af unormal hjerneudvikling kendt som lissencephaly. Normalt er ydersiden af hjernen (hjernebarken) flerlags med folder og riller. Mennesker med lissencephaly har en unormalt glat hjerne med færre folder og riller. Disse misdannelser i hjernen forårsager alvorlig intellektuel handicap, udviklingsforsinkelse, anfald, unormal muskelstivhed (spasticitet), svag muskeltonus (hypotoni) og fodringsproblemer. Beslaglæggelser begynder normalt før seks måneder, og nogle forekommer fra fødslen. Typisk, jo glattere overfladen af hjernen er, jo mere alvorlige er de tilknyttede symptomer.

ud over lissencephaly har mennesker med Miller-Dieker syndrom en tendens til at have karakteristiske ansigtsegenskaber, der inkluderer en fremtrædende pande; et nedsænket udseende midt i ansigtet (midface hypoplasia); en lille, vendt næse; lavt sæt og unormalt formede ører; en lille kæbe; og en tyk overlæbe. Nogle personer med denne tilstand vokser også langsommere end andre børn. Sjældent vil berørte personer have misdannelser i hjerte eller nyre eller en åbning i maven (en omphalocele), der gør det muligt for maveorganerne at stikke ud gennem navlen. Mennesker med Miller-Dieker syndrom kan også have livstruende vejrtrækningsproblemer. De fleste personer med denne tilstand overlever ikke ud over barndommen.

hvor almindeligt er Miller-Dieker syndrom?Miller-Dieker syndrom synes at være en sjælden lidelse, selv om dens udbredelse er ukendt.

Hvad er de genetiske ændringer relateret til Miller-Dieker syndrom?Miller-Dieker syndrom er forårsaget af en sletning af genetisk materiale nær slutningen af den korte (p) arm af kromosom 17. Tegn og symptomer på Miller-Dieker syndrom er sandsynligvis relateret til tabet af flere gener i denne region. Størrelsen af sletningen varierer blandt berørte personer.

forskere arbejder på at identificere alle de gener, der bidrager til funktionerne i Miller-Dieker syndrom. De har bestemt, at tabet af et bestemt gen på kromosom 17, PAFAH1B1, er ansvarlig for syndromets karakteristiske tegn på lissencephaly. Tabet af et andet gen, YHAE, i samme region af kromosom 17 øger sværhedsgraden af lissencephaly hos mennesker med Miller-Dieker syndrom. Yderligere gener i den slettede region bidrager sandsynligvis til de forskellige træk ved Miller-Dieker syndrom.

kan Miller-Dieker syndrom arves?
De fleste tilfælde af Miller-Dieker syndrom er ikke arvet. Sletningen forekommer oftest som en tilfældig begivenhed under dannelsen af reproduktive celler (æg eller sæd) eller i tidlig fosterudvikling. Berørte mennesker har typisk ingen historie om lidelsen i deres familie.

Når Miller-Dieker syndrom er arvet, betragtes dets arvemønster som autosomalt dominerende, fordi en sletning i en kopi af kromosom 17 i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage tilstanden. Omkring 12 procent af mennesker med Miller-Dieker syndrom arver en kromosomabnormalitet fra en upåvirket forælder. I disse tilfælde bærer forælderen en kromosomal omlejring kaldet en afbalanceret translokation, hvor intet genetisk materiale opnås eller går tabt. Balancerede translokationer forårsager normalt ingen sundhedsmæssige problemer; de kan dog blive ubalancerede, når de overføres til den næste generation. Børn, der arver en ubalanceret translokation, kan have en kromosomal omlejring med ekstra eller manglende genetisk materiale. Personer med Miller-Dieker syndrom, der arver en ubalanceret translokation, mangler genetisk materiale fra den korte arm af kromosom 17, hvilket resulterer i de sundhedsmæssige problemer, der er karakteristiske for denne lidelse.

hvilke andre navne bruger folk til Miller-Dieker syndrom?
• klassisk lissencephaly syndrom
• MDS
• Miller-Dieker lissencephaly syndrom

hvor kan jeg finde yderligere oplysninger om Miller-Dieker syndrom?
Epilepsi Foundation
4351 Garden City Drive
Landover, Maryland 20785
800 332 1000 Gratis
www.epilepsyfoundation.org

ressourcerne på dette site bør ikke bruges som erstatning for professionel lægehjælp eller rådgivning. Brugere, der søger information om en personlig genetisk sygdom, syndrom eller tilstand, bør konsultere en kvalificeret sundhedspersonale.

denne information blev udviklet af Genetics Home Reference.

genetik hjem Reference. Miller-Dieker syndrom. Tilgængelig på: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. Adgang Til 21. Januar 2014.

oplysningerne i dette dokument er kun til generelle uddannelsesmæssige formål. Det er ikke beregnet til at erstatte personlig professionel rådgivning. Selvom oplysningerne blev indhentet fra kilder, der menes at være pålidelige, medlink Corporation, dets repræsentanter, og udbyderne af oplysningerne garanterer ikke dens nøjagtighed og fraskriver sig ansvaret for negative konsekvenser som følge af brugen. For yderligere information, kontakt en læge og den organisation, der henvises til heri.