Articles

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) faktablad

der er ingen samlet helbredende behandling for OPMD. Imidlertid kan de to mest fremtrædende problemer – ptosis og dysfagi – hjælpes af medicinsk ledelse.

styring af ptosis

kirurgisk forhøjelse af øjenlågene kan være meget vellykket – flere procedurer er mulige og bør skræddersys til den enkelte. Ingen af procedurerne er store, men ret sarte og fiddly. Målet er at bevare symmetri og tillade gendannet syn, mens det stadig tillader øjenlukning. Som mange procedurer udføres disse bedst af en kirurg med interesse i denne form for operation, ofte en oculoplastisk kirurg.

håndtering af dysfagi

Mild dysfagi kan hjælpes med passende opmærksomhed på diætets konsistens og ved strategier undervist af en taleterapeut (ofte kaldet tale – og sprogterapeut-SALT). Kosttilskud kan rådes af en diætist, hvis der er vægttab. Ved mere besværlig dysfagi, fordi den øvre øsofageale sfinkter kan hindre svag indtagelse, hjælper strækning eller skæring af denne muskel ofte, i det mindste et stykke tid. Dette opnås enten ved at strække muskelen med en dilator eller skære den i en operation kaldet cricopharyngeal myotomi. En lignende, men midlertidig virkning kan frembringes ved injektion af botulinim-toksin. Valget af procedure dikteres ofte af lokal ekspertise og faciliteter lige så meget som patientens præference.

Hvis dysfagi i mange år ikke reagerer på sådanne foranstaltninger og udvikler sig til at forhindre tilstrækkelig ernæring, eller der er risiko for aspirationspneumoni, kan alternative fodringsmetoder anvendes. Den mest acceptable, på lang sigt, er en gastrostomi. Dette er en mindre operation for at passere et rør gennem den forreste del af maven direkte ind i maven. Disse dage opnås dette ofte ved en pind (perkutan gastrostomi) eller en RIG (radiografisk indsat gastrostomi). Disse relativt mindre procedurer kan undertiden udføres som en dags sag.

en gastrostomi (PEG eller RIG) har flere fordele: det sikrer tilstrækkelig ernæring og hydrering, det mindsker chancen for aspirationspneumoni, samtidig med at folk med OPMD kan sluge små mængder mad eller drikke, hvis de er i stand til det. En pind eller RIG er diskret og kan skjules under tøj.

erfarne læger anbefaler, at en gastrostomi udføres før indtagelse bliver meget nedsat. Der kan opstå problemer, hvis det forsinkes, indtil dysfagi er alvorlig. En diætist kan tilbyde rådgivning med hensyn til PEG eller RIG fodring og kosttilskud for at hjælpe med at opretholde tilstrækkelig ernæring.

fysioterapi og hjælpemidler kan være nyttige til at hjælpe med at klare, hvis der opstår svaghed i lemmerne. Ergoterapi er ofte nyttigt, især hvis dagliglivets aktiviteter påvirkes af svaghed i lemmerne.

yderligere forslag til at reducere problemer med OPMD inkluderer en årlig influensavaccination, især for ældre mennesker. Hos patienter med signifikant dysfagi anbefales en hurtig evaluering af en produktiv hoste.