hypoparathyroidisme er en sjælden medicinsk tilstand, hvor kroppen ikke kan producere nok parathyroidhormon (PTH) fra parathyroidkirtlerne.

PTH regulerer mængden af fosfat og calcium i blodet ved at kontrollere, hvordan kroppen absorberer calcium under fordøjelse og nedbrydning af knoglevæv. Uden PTH, eller når kroppen ikke kan reagere på PTH, bliver blodniveauerne af calcium meget lave, og fosfatniveauerne stiger.

mennesker med pseudohypoparathyroidisme (PHP) producerer normale mængder PTH, men de mangler de receptorer, der reagerer på PTH.

pseudohypoparathyroidisme (pseudo-PHP, også kaldet Albright arvelig osteodystrofi) er en sjælden arvelig sygdom, der har symptomer, der ligner PHP. Disse inkluderer kort statur, fedme, usædvanligt korte fingre og tæer samt skeletabnormiteter, blandt andre symptomer.

Hvad forårsager pseudo-PHP?

mutationer i et gen kaldet GNAS, som giver de nødvendige instruktioner til at lave en del af receptoren, der genkender PTH-signaler, forårsager pseudo-PHP. Det er imidlertid ikke klart, hvorfor nogle mutationer kan forårsage PHP og nogle forårsager pseudo-PHP. Forskere mener, at forskellen mellem de to betingelser er forældrenes imprinting — mærkning af gener og kromosomer fra hver forælder, der regulerer, hvordan genet fungerer.

er pseudo-PHP en arvelig sygdom?

Pseudo-PHP kan arves, selvom nogle tilfælde kan forekomme på grund af spontane mutationer.

patienter arver pseudo-PHP på en dominerende måde. Dette betyder, at de udvikler sygdommen, selvom de arver en enkelt kopi af en sygdomsfremkaldende mutation. Patienter arver dog kun pseudo-PHP fra deres Fædre. Hvis de arver genmutationen fra deres mødre, udvikler de PHP.

hvordan diagnostiserer læger det?

læger kan diagnosticere pseudo-PHP med blodprøver for at måle niveauerne af calcium, fosfor og PTH for at udelukke andre former for PHP.

røntgenbilleddannelse kan detektere knogleabnormiteter. Læger bekræfter normalt diagnosen med genetisk testning og leder efter mutationer i GNAS-genet.

Hvordan behandler læger det?

der er ingen specifik behandling for pseudo-PHP, men der er måder at håndtere tilstanden såvel som de relaterede lidelser.

• Forfatterdetaljer

>

Emily har en Ph. D. han er i øjeblikket en postdoktor ved Universitetet i Madison. Hun dimitterede med en kandidatgrad i kemi fra Georgia Institute of Technology og har en bachelor i biologi og kemi fra University of Central Arkansas.Emily brænder for videnskabskommunikation og skriver og illustrerer i sin fritid børns historier.

fakta kontrolleret af:

samlede Indlæg: 0

har en MSc. i Molekylær Genetik fra University of Leicester og en ph.d. i udviklingsbiologi fra Dronning Mary University of London. Hun arbejdede som postdoktoral forskningsassistent ved University of Leicester i seks år inden for adfærdsmæssig neurologi, inden hun gik ind i videnskabskommunikation. Hun arbejdede som Forskningskommunikationsofficer hos en velgørenhedsorganisation i London i næsten to år.

Emily har en Ph. D. D. han er i øjeblikket en postdoktor ved Universitetet i Madison. Hun dimitterede med en kandidatgrad i kemi fra Georgia Institute of Technology og har en bachelor i biologi og kemi fra University of Central Arkansas.Emily brænder for videnskabskommunikation og skriver og illustrerer i sin fritid børns historier.