Oncomin er en målrettet test til identifikation af klinisk signifikante somatiske mutationer, herunder enkelt nukleotidvarianter (SNV ‘er), indsættelser og sletninger (Indel’ er), genfusioner og kopieringsnummerændringer (CNA ‘ er) fra DNA og RNA af 143 kræftrelaterede gener (>2.500 amplikoner) i faste tumorer ved hjælp af målrettet næste generations sekventering (CNA ‘ er) NGS). Generne, der er forhørt i analysen, er kategoriseret efter genomiske ændringer i 73 hot spot-gener (med SNV ‘er og Indel’ er), herunder 49 gener med fokale CNAs, såsom ERBB2, og 23 gener med kendte fusioner såsom ALK og ROS1 i NSCLC. Testen omfatter også fire par af 5′, 3 ‘ udtryk ubalance assays for ALK, ROS1, RET og NTRK1. Derudover giver testen fuld dækning af 26 tumorundertrykkende gener.

Oncomine omfattende panel er i stand til at detektere ntrk1, NTRK2 og NTRK3 fusioner. Patienter med denne type fusion kan være berettiget til larotrectinib, en nyligt godkendt FDA-behandling for tropomyosinreceptorkinase (TRK) fusionskræft.

Oncomine faktaark
Oncomine ofte stillede spørgsmål

Prøvekrav

1. formalin-fast paraffinindlejrede (FFPE) prøver
1. One h&e dias og 15-20 ikke-farvede sektioner kræves
2. den mindste mængde neoplastisk cellularitet, der er acceptabel, er 20%
2. fast fin nål aspiration (Fna) prøve
1. en h&e slide og 15-20 unstained sektioner fra celleblok er påkrævet
2. den mindste mængde neoplastisk cellularitet acceptabel er 20%
3. Cytolyt opløsning
1. celler suspenderet i CytoLyt eller PreservCyt-opløsning
2. konserveret ved stuetemperatur ikke længere end 8 dage

bestilling af testen

Oncomine Comprehensive Mutationspanel Fås i Epic og kan bestilles af en onkolog. En patolog eller Cytopatolog kan også bestille testen direkte gennem CoPath.

ansvarsfraskrivelse

Oncomine Comprehensive Test blev udviklet, og dens præstationsegenskaber blev bestemt af Clinical Genomics Laboratory, Englander Institute for Precision Medicine/Department of Pathology and Laboratory Medicine ved Cornell Medicine / Presbyterian Hospital; og godkendt af det nye York-State Department of Health (NYS-DOH). Denne metode er ikke blevet ryddet af Food and Drug Administration (FDA). FDA har fastslået, at en sådan godkendelse eller godkendelse ikke er nødvendig.

varianter af usikker oprindelse (kimlinje versus somatisk oprindelse) kan ikke bestemmes utvetydigt i denne test, således at kimlinjeændringer ikke rapporteres. Hvis der er mistanke om en mulig patogen kimlinjemutation (arvelig), anbefales rådgivning af en bestyrelsescertificeret genetisk rådgiver i note.