Pachyonychia congenita er en tilstand, der primært påvirker hud og negle. Tegn og symptomer på denne tilstand bliver normalt tydelige inden for de første par leveår.

næsten alle med pachyonychia congenita viser nogle tegn på hypertrofisk negledystrofi, hvilket får fingernegle og tånegle til at blive tykke og unormalt formede. De mest berørte børn udvikler også meget smertefulde blærer og lunger på fodsålerne og mindre almindeligt på håndfladerne. Denne tilstand er kendt som palmoplantar keratoderma. Alvorlige blærer og lunger på fødderne begynder normalt først at danne sig i barndommen, når de først begynder at gå, og kan gøre det smertefuldt eller umuligt at gå.

Pachyonychia congenita kan have flere ekstra funktioner, som varierer blandt berørte personer. Disse funktioner inkluderer tykke, hvide pletter på tungen og indersiden af kinderne( oral leukokeratose); bump kaldet follikulære keratoser, der udvikler sig omkring hårsækkene på albuer, knæ og talje; cyster i armhulerne, lysken, ryggen eller hovedbunden; og overdreven sveden på håndflader og fodsåler (palmoplantar hyperhidrosis). Nogle berørte personer udvikler også udbredte cyster kaldet steatocystomer, som er fyldt med et olieagtigt stof kaldet talg, der normalt smører hud og hår. Nogle babyer med pachyonychia congenita har prenatal eller natal tænder, som er tænder, der er til stede ved fødslen eller i tidlig barndom. I nogle tilfælde kan pachyonychia congenita påvirke stemmeboksen (strubehoved), hvilket forårsager hæshed eller vejrtrækningsproblemer.

forskere plejede at skelne pachyonychia congenita som en af to typer, PC-1 eller PC-2, baseret på den genetiske årsag og mønster af tegn og symptomer. Efterhånden som flere berørte individer blev identificeret, blev det imidlertid klart, at funktionerne i de to typer overlappede betydeligt. Nu foretrækker forskere en beskrivelse af pachyonychia congenita baseret på genet, der ændres.