Hvad er Pendred syndrom?

Pendred syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager tidligt høretab hos børn. Det kan også påvirke skjoldbruskkirtlen og nogle gange skaber problemer med balance. Syndromet er opkaldt efter Vaughan Pendred, den læge, der først beskrev mennesker med lidelsen.

børn, der er født med Pendred syndrom, kan begynde at miste deres hørelse ved fødslen eller når de er tre år gamle. Normalt vil deres hørelse forværres over tid. Tabet af hørelse sker ofte pludselig, selvom nogle individer senere vil genvinde en vis hørelse. Til sidst bliver nogle børn med Pendred syndrom helt døve.

næsten alle børn med Pendred syndrom har bilateralt høretab, hvilket betyder høretab i begge ører, selvom det ene øre kan have mere høretab end det andet.

høretab hos børn har mange årsager. Forskere mener, at 50 til 60 procent af tilfældene i USA skyldes genetiske årsager, og 40 til 50 procent af tilfældene skyldes miljømæssige årsager. Sundhedspersonale bruger forskellige spor, såsom når høretab begynder, og om der er anatomiske forskelle i ørerne, for at hjælpe med at afgøre, om et barn har Pendred syndrom eller en anden form for progressiv døvhed.

hvordan påvirker Pendred syndrom andre dele af kroppen?

Pendred syndrom kan få skjoldbruskkirtlen til at vokse sig større. En forstørret skjoldbruskkirtel kaldes en goiter. Skjoldbruskkirtlen er en lille, sommerfuglformet kirtel foran i nakken lige over kravebenene. Skjoldbruskkirtlen spiller en vigtig rolle i, hvordan kroppen bruger energi fra mad. Hos børn er skjoldbruskkirtlen vigtig for normal vækst og udvikling. Børn med Pendred syndrom har dog sjældent problemer med at vokse og udvikle sig ordentligt, selvom deres skjoldbruskkirtel påvirkes. Deres niveauer af skjoldbruskkirtelhormoner er normalt normale.mennesker med Pendred syndrom er signifikant mere tilbøjelige end den generelle befolkning til at udvikle en struma i deres levetid, selvom ikke alle, der har Pendred syndrom, får en struma. Den typiske alder for en struma at udvikle er i ungdomsårene eller den tidlige voksenalder. Hvis en goiter bliver stor, kan der være problemer med vejrtrækning og indtagelse. I dette tilfælde skal en sundhedsperson kontrollere struma og beslutte, om behandling er nødvendig. Personer med Pendred syndrom må muligvis besøge en endokrinolog, som er en specialuddannet læge, der er bekendt med sygdomme og lidelser, der involverer det endokrine system, herunder skjoldbruskkirtlen.

Pendred syndrom kan også påvirke det vestibulære system, som styrer balancen. Nogle mennesker med Pendred syndrom vil vise vestibulær svaghed, når deres balance testes. Hjernen er dog meget god til at kompensere for et svagt vestibulært system, og de fleste børn og voksne med Pendred syndrom har ikke et problem med deres balance eller har svært ved at udføre rutineopgaver. Nogle babyer med Pendred syndrom kan dog begynde at gå senere end andre babyer.

forskere ved ikke, hvorfor nogle mennesker med Pendred syndrom udvikler en goiter eller har balanceproblemer, og andre gør det ikke.

Hvad forårsager Pendred syndrom?

Pendred syndrom kan være forårsaget af ændringer eller mutationer i et gen kaldet SLC26A4 (tidligere kendt som PDS-genet) på kromosom 7. Fordi det er et recessivt træk, skal et barn arve to muterede SLC26A4—gener—en fra hver forælder-for at have Pendred-syndrom. Da barnets forældre kun er bærere af en mutation i SLC26A4-genet, er der ingen sundhedsmæssige konsekvenser for dem.

par, der er bekymrede for, at de kunne passere Pendred syndrom til deres børn, vil måske søge genetisk testning. Et muligt tegn på, at nogen kan være bærer af et muteret SLC26A4-gen, er en familiehistorie med tidligt høretab. Et andet tegn er et familiemedlem, der har både en goiter og høretab. Imidlertid er der ofte ingen familiehistorie af Pendred syndrom i familierne til børn, der har lidelsen. En mutation i SLC26A4-genet kan bestemmes ved genetisk test af en blodprøve.

beslutningen om at få en genetisk test er kompliceret. De fleste mennesker taler med en genetisk rådgiver, der er uddannet til at hjælpe dem med at veje de medicinske, følelsesmæssige og etiske overvejelser ved test. En genetisk rådgiver er en sundhedsperson, der giver information og støtte til mennesker (og deres familier), der har en genetisk lidelse, eller som er i fare for en genetisk lidelse.

hvordan diagnosticeres Pendred syndrom?

en otolaryngolog (en læge, der har specialiseret sig i sygdomme i øre, næse, hals, hoved og nakke) eller en klinisk genetiker vil overveje høretab, indre ørestrukturer og undertiden skjoldbruskkirtlen ved diagnosticering af Pendred syndrom. Han eller hun vil evaluere timingen, mængde, og mønster af høretab og stille spørgsmål som “Hvornår startede høretab?”, “Er det forværret over tid?”, og ” skete det pludselig eller i etaper?”Tidligt høretab er et af de mest almindelige egenskaber ved Pendred syndrom; dette symptom alene betyder dog ikke, at et barn har tilstanden.

specialisten bruger billeddannelsesteknikker til det indre øre, såsom magnetisk resonansafbildning (MRI) eller en computertomografi (CT-scanning) for at se efter to karakteristika ved Pendred-syndrom. Et kendetegn kan være en cochlea med for få sving. Cochlea er den spiralformede del af det indre øre, der konverterer lyd til elektriske signaler, der sendes til hjernen. En sund cochlea har to og en halv omgang, men cochlea hos en person med Pendred syndrom kan kun have en og en halv omgang. Ikke alle med Pendred syndrom har imidlertid en unormal cochlea.

det indre øre

kredit: NIH Medical Arts

et andet kendetegn ved Pendred syndrom er en forstørret vestibulær Akvædukt (se figur). Den vestibulære Akvædukt er en knoglet kanal, der løber fra vestibulen (en del af det indre øre mellem cochlea og de halvcirkelformede kanaler) til indersiden af kraniet. Inde i den vestibulære Akvædukt er et væskefyldt rør kaldet den endolymfatiske kanal, som ender ved den ballonformede endolymfatiske sac. Den endolymfatiske kanal og sac er normalt også forstørret.

eksperter anbefaler ikke at teste skjoldbruskkirtelhormonniveauer hos børn med Pendred syndrom, da niveauerne normalt er normale. Nogle børn kan få en “perchlorat udvaskningstest”, en test, der bestemmer, om skjoldbruskkirtlen fungerer korrekt. Selvom denne test sandsynligvis er den bedste test til bestemmelse af skjoldbruskkirtelfunktion i Pendred syndrom, bruges den ikke ofte og er stort set blevet erstattet af genetisk testning. Personer, der har udviklet en goiter, kan henvises til en endokrinolog, en læge, der specialiserer sig i kirtelforstyrrelser, for at afgøre, om goiter skyldes Pendred syndrom eller af en anden årsag. Goiter er et fælles træk ved Pendred syndrom, men mange personer, der udvikler en goiter, har ikke Pendred syndrom. Omvendt udvikler mange mennesker, der har Pendred syndrom, aldrig en struma.

hvor almindeligt er Pendred syndrom?

SLC26A4-genet, der forårsager Pendred-syndrom, tegner sig for omkring 5 til 10 procent af arveligt høretab. Efterhånden som forskere får mere viden om syndromet og dets funktioner, håber de at forbedre lægernes evne til at opdage og diagnosticere lidelsen.

kan Pendred syndrom behandles?

behandlingsmuligheder for Pendred syndrom er tilgængelige. Fordi syndromet er arvet og kan involvere skjoldbruskkirtlen og balanceproblemer, kan mange specialister være involveret i behandlingen, herunder en primærlæge, en audiolog, en endokrinolog, en klinisk genetiker, en genetisk rådgiver, en otolaryngolog og en talesprogspatolog.

for at reducere sandsynligheden for høretab progression bør børn og voksne med Pendred syndrom undgå kontaktsport, der kan føre til hovedskade; brug hovedbeskyttelse, når du deltager i aktiviteter som cykelture og skiløb, der kan føre til hovedskade; og undgå situationer, der kan føre til barotrauma (ekstreme, hurtige ændringer i tryk), såsom dykning eller hyperbar iltbehandling.Pendred syndrom kan ikke helbredes, men et medicinsk team vil arbejde sammen for at tilskynde informerede valg om behandlingsmuligheder. De kan også hjælpe folk med at forberede sig på øget høretab og andre mulige langsigtede konsekvenser af syndromet.

børn med Pendred syndrom bør starte tidlig behandling for at få kommunikationsevner, såsom at lære tegnsprog eller cued Tale eller lære at bruge et høreapparat. De fleste mennesker med Pendred syndrom vil have høretab signifikant nok til at blive betragtet som berettiget til et cochleaimplantat. Et cochleaimplantat er en elektronisk enhed, der kirurgisk indsættes i cochlea. Mens et cochleaimplantat ikke gendanner eller skaber normal hørelse, omgår det skadede områder af øret for at give en følelse af hørelse i hjernen. Børn såvel som voksne er berettiget til at modtage et implantat.

personer med Pendred syndrom, der udvikler en goiter, skal have det kontrolleret regelmæssigt. Den type struma, der findes i Pendred syndrom, er usædvanlig, fordi selvom den vokser i størrelse, fortsætter den stadig med at fremstille normale mængder skjoldbruskkirtelhormon. En sådan goiter kaldes ofte en euthyroid goiter.

hvilken forskning udføres?

NIDCD finansierer forskere, der arbejder for at forstå høretab forårsaget af arvelige syndromer som Pendred syndrom såvel som fra andre årsager. Forskere ser også nøje på egenskaberne ved lidelsen, og hvordan syndromet kan forårsage problemer i forskellige dele af kroppen, såsom skjoldbruskkirtlen og det indre øre.

forskere fortsætter med at studere det genetiske grundlag for Pendred syndrom. Proteinet, som SLC26A4-genet fremstiller, kaldet pendrin, findes i det indre øre, nyre og skjoldbruskkirtel. Forskere har identificeret mere end 150 døvhedsfremkaldende mutationer eller ændringer af dette gen.ved at studere mus får forskere en større forståelse for, hvordan et unormalt SLC26A4-gen påvirker form og funktion af forskellige dele af kroppen. For eksempel ved at studere de indre ører af mus med SLC26A4 mutationer, indser forskere nu, at den forstørrede vestibulære Akvædukt forbundet med Pendred syndrom ikke skyldes et pludseligt stop i den normale udvikling af øret. Undersøgelser som dette er vigtige, fordi de hjælper forskere med at udelukke nogle årsager til en lidelse, mens de hjælper med at identificere områder, der har brug for mere forskning. Forskere håber, at disse undersøgelser i sidste ende vil føre til terapier, der kan målrette mod de grundlæggende årsager til tilstanden.

Hvor kan jeg finde yderligere oplysninger om Pendred syndrom?

NIDCD opretholder en fortegnelse over organisationer, der giver information om de normale og forstyrrede processer med hørelse, balance, smag, lugt, stemme, tale og sprog.

brug følgende nøgleord til at hjælpe dig med at finde organisationer, der kan besvare spørgsmål og give oplysninger om Pendred syndrom:

• arveligt høretab
• genetiske sygdomme / lidelser
• tidlig identifikation af døvhed hos børn