hvad er PHACE syndrom?

PHACE syndrom er en sammenhæng mellem infantile hæmangiomer og misdannelse af øjne, hjerte, større arterier og hjerne. PHACE blev først beskrevet af Dr. Ilona Freidan i 1996.

akronymet PHACE står for:

• posterior fossa hjerne misdannelser
• hæmangiomer, især store, segmentale ansigtslæsioner
• arterielle anomalier
• hjerte (hjerte) anomalier og coarctation af aorta
• øjenabnormiteter og endokrine abnormiteter

PHACES syndrom er PHACE syndrom plus:

• Sternal kløft, supraumbilical raphe eller begge

PHACE syndrom

hvor almindeligt er PHACE syndrom?

PHACE syndrom er sjældent. PHACE syndrom påvirker piger ni gange oftere end drenge. En undersøgelse har antydet, at PHACE kan være lige så almindelig, hvis ikke mere almindelig, end Sturge-Uber syndrom.

hvad er tegn og komplikationer af PHACE syndrom?

spædbørn med PHACE har:

• stort segmentalt hæmangiom i ansigtet, hovedbunden eller nakken eller sjældent på armen eller bagagerummet.
  • hæmangiomerne kan danne sår og bløde og kan være smertefulde.
  • hæmangiomer nær øjet kan føre til tab af syn.
  • hæmangiomer i øret eller auditive strukturer i hjernen kan føre til tab af hørelse.
• abnormiteter af blodkar eller andre strukturer i hjernen.
  • disse kan føre til slagtilfælde, anfald og udviklingsforsinkelse, især i motorisk funktion (bevægelse).
• hjerteproblemer inkluderer indsnævring af aortabuen, komplekse bueanomalier eller septumdefekter (‘hul i hjertet’).PHACE syndrom kan også forekomme med hormon (endokrine) abnormiteter.

hvad er betydningen af segmentale hæmangiomer?

det specifikke sted eller segment, der er påvirket af et hæmangiom, kan indikere de sandsynlige problemer i underliggende væv.

hæmangiomer i ansigtet påvirker fire primære segmenter:

• Segment 1 (frontotemporal) involverer en del af panden og templerne.
  • disse er i højere risiko for tilknyttede hjernemisdannelser.
• Segment 2 (maksillær) omfatter kindområdet.
• Segment 3 (mandibular) involverer kæben og hagen.
  • mandibulære hæmangiomer er forbundet med en større risiko for hjerteanomalier og hæmangiomer i luftvejene, hvilket kan forårsage åndedrætsbesvær.
• Segment 4 (frontonasal) involverer midten af panden og næsen.

Lumbosacral hæmangiomer i nedre ryg (se lumbal) eller omkring anus og kønsorganer (se bækken) har været forbundet med anomalier i kønsorganerne, rygsøjlen, anus og nyrer. Disse er ikke klassificeret inden for PHACE-spektret.

hvordan stilles en diagnose af PHACE-syndrom?

PHACE(s) syndrom er en klinisk diagnose, dvs.en samling af tegn og symptomer eller diagnostiske kriterier er nødvendige for at stille en diagnose af PHACE syndrom. En konsensuserklæring om diagnostiske kriterier for PHACE-syndrom offentliggjort i 2009 foreslog større og mindre kriterier inden for forskellige organsystemer.

• Cerebrovascular system
• Structural brain anomalies
• Cardiovascular anomalies
• Ocular abnormalities
• Ventral or midline defects

Hvad forårsager PHACE syndrom?

der er ingen kendt årsag til PHACE syndrom. Forholdet mellem abnormiteter, der findes i PHACE-syndrom, antyder, at det er et problem i embryonal udvikling på et specifikt kritisk tidspunkt, sandsynligvis mellem 3 og 12 ugers drægtighed, når blodkar udvikler sig.

hvilke undersøgelser skal der udføres i PHACE syndrom?

spædbørn med store hæmangiomer i ansigtet eller hovedbunden (>24 cm2) bør gennemgå undersøgelser for at fastslå, om de har PHACE-syndrom. Disse kan omfatte:

• magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og magnetisk resonansangiogram (MRA) af hoved og hals
• computertomografi angiogram (CTA) i hjernen, nakken og brystet.
• øjenundersøgelser
• Øreundersøgelse og audiometrisk Test
• ekkokardiogram, en ultralydstest af hjerte og blodkar.

hvad er behandlingen for PHACE syndrom?

håndteringen af PHACE-syndrom vil variere afhængigt af hvilke defekter der findes i hvert berørt organsystem. Pleje kræver et tværfagligt team og kan omfatte en hudlæge, øjenlæge, hæmatolog, onkolog, radiolog, neurolog, kardiolog og otolaryngolog.

behandling af hæmangiom kan omfatte oral propranolol, systemiske steroider, kirurgi og/eller laserterapi.

kan spædbørn med PHACE syndrom behandles sikkert med propranolol?

alvorlige abnormiteter i blodkar hos børn med PHACE-syndrom kan begrænse brugen af propranolol til behandling af hæmangiomer, fordi propranolol kan reducere blodtrykket (hypotension). Omhyggelig evaluering af større blodkar i hjernen og hjertet bør foretages, hvis denne behandling overvejes.