der er et par tests, der kan bruges til at lede efter bevis for PVOD. Lungefunktionstest viser ofte et tydeligt mønster med normale eller næsten normale lungevolumener og en alvorlig reduktion i overførsel af kulilte (“DLCO”). Visse funktioner i en computertomografi scanning (ofte omtalt som en CT-scanning) af brystet kan øge en læge mistanke om, at PVOD er til stede. Disse omfatter observationer på brystet CT-scanning af (1) “centrilobular jorden-glas opaciteter”, som er disede pletter i luftrummet i lungerne; (2) fortykkede linjer i lungerne kaldet “septal lines”; og (3) unormalt store lymfeknuder i mediastinum (kaldet “mediastinal lymfadenopati.”)

bekræftelse af diagnosen PVOD kræver normalt undersøgelse af lungevæv af en patolog. Imidlertid kan en lungebiopsi bære for stor risiko for mange patienter med avanceret pulmonal hypertension. I denne situation er læger ofte afhængige af bryst-CT-og lungefunktionstest for at stille en formodet diagnose af PVOD. Læger kan teste for eif2ak4 mutationer. For nogle patienter bekræfter identifikation af EIF2AK4-mutationer, der vides at forårsage PVOD, diagnosen PVOD eller PCH uden lungebiopsi.

en diagnose af PVOD har vigtige terapeutiske implikationer. For det første er PAH-specifikke terapier såsom epoprostenol generelt ikke så effektive som de er til behandling af PAH; og de kan endda være skadelige, hvis de gives til en patient med PVOD. Hos nogle patienter kan PAH-terapier som epoprostenol forårsage hurtig ophobning af væske i lungerne (“lungeødem.”) I øjeblikket er den bedste behandling for PVOD lungetransplantation.

min læge siger, at jeg har PCH. Hvad er det her?

pulmonal kapillær hæmangiomatose (PCH) er en sygdom, der hovedsageligt påvirker lungekapillærerne (små kar, der findes mellem arterier og vener i lungerne.) Kapillærerne vokser (eller” spredes”) i lungevævet. Diagnosen kan stilles, når patologer ser kapillær overvækst i en lungebiopsiprøve. Men ligesom PVOD udgør lungebiopsi ofte for stor risiko for patienter med avanceret pulmonal hypertension; tvinger lægen til at foretage en foreløbig diagnose af PCH.

selvom de originale beskrivelser af PCH og PVOD identificerede hver som en unik patologisk tilstand, fortsætter bevis for, at disse to betingelser overlapper hinanden. Beviserne inkluderer meget lignende resultater af lungefunktionstest, lignende abnormiteter på CT-scanninger i brystet; og observationer om, at de patologiske ændringer af PVOD og PCH ofte eksisterer sammen hos den samme patient. Ligesom PVOD har mutationer i genet EIF2AK4 vist sig at forårsage PCH i nogle familier. Ligesom PVOD kan PAH-terapier, som epoprostenol, få lungerne til at akkumulere væske hurtigt (lungeødem). På nuværende tidspunkt er lungetransplantation den mest effektive terapi for patienter med PCH; ligesom det er for PVOD.