SATB2-associeret syndrom er en tilstand, der påvirker flere kropssystemer. Det er kendetegnet ved intellektuel handicap, alvorlige taleproblemer, dental abnormiteter, andre abnormiteter i hoved og ansigt (kraniofaciale anomalier) og adfærdsproblemer. Nogle af de fælles træk kan beskrives ved hjælp af akronymet SATB2 (som er navnet på genet involveret i tilstanden): alvorlige taleanomalier, abnormiteter i ganen, tænderanomalier, adfærdsmæssige problemer med eller uden knogler eller hjerneanomalier, og begyndelse før alder 2.

personer med SATB2-associeret syndrom har typisk mild til svær intellektuel handicap, og deres evne til at tale er forsinket eller fraværende. Udvikling af motoriske færdigheder, såsom at rulle over, sidde og gå, kan også blive forsinket. Mange berørte personer har adfærdsproblemer, herunder hyperaktivitet og aggression. Nogle udviser autistisk adfærd, såsom gentagne bevægelser. En glad eller overvenlig personlighed er også almindelig blandt personer med SATB2-associeret syndrom. Mindre almindelige neurologiske problemer inkluderer fodringsvanskeligheder og svag muskeltonus (hypotoni) i spædbarnet. Omkring halvdelen af de berørte personer har abnormiteter i hjernens struktur.

de mest almindelige kraniofaciale anomalier hos mennesker med SATB2-associeret syndrom er en høj bue eller en åbning i mundens tag (højbuet eller ganespalte), en lille underkæbe (mikrognathia) og tandabnormiteter, som kan omfatte unormalt store eller formede tænder, ekstra (supernumerære) tænder eller tandproteser, som kan omfatte manglende tænder (oligodontia). Nogle mennesker med SATB2-associeret syndrom har andre usædvanlige ansigtsegenskaber, såsom en fremtrædende pande, lavt indstillede ører eller et stort område mellem næse og mund (et langt Filtrum).

mindre almindeligt påvirket er hjerte, kønsorganer og urinveje (genitourinary tract), hud og hår.