sjælden Sygdomsdatabase
de specifikke symptomer og sværhedsgraden af cantrells pentalogi kan variere dramatisk fra person til person. Nogle spædbørn kan have milde defekter med ufuldstændig ekspression af lidelsen. Andre spædbørn kan have alvorlige, livstruende komplikationer. Det er vigtigt at bemærke, at berørte personer ikke nødvendigvis vil have alle de symptomer, der diskuteres nedenfor. Forældre til plejere af personer med denne tilstand skal tale med deres læge og medicinske team om deres specifikke tilfælde, tilknyttede symptomer og den samlede prognose.
det mest alvorlige udtryk for pentalogi af Cantrell præsenterer ved fødslen med ektopi cordis og omphalocele. Ectopia cordis er en alvorlig tilstand, hvor hjertet er helt eller delvist forskudt uden for brysthulen og derfor ikke beskyttet af brystvæggen. Ektopi cordis er ofte, men ikke altid forbundet med pentalogi af Cantrell.Omphalocele er en abdominalvægsdefekt, hvor en del af et spædbarns tarm og abdominale organer stikker ud eller stikker ud gennem maveknappen. Tarmene og organerne er dækket af en tynd membran eller sac. En omphalocele kan være lille, hvor tarmene stikker ud eller store, hvor både tarm og abdominale organer stikker ud.
i nogle tilfælde er omphalocele muligvis ikke til stede. Andre former for abdominalvægsdefekter, der kan forekomme i pentalogi af Cantrell, omfatter bred adskillelse (diastase) af visse abdominale muskler, eller mindre hyppigt kan tarmene stikke ud gennem en defekt til hver side af navlestrengen (gastroschisis).abnormiteter, der påvirker brystbenet, kan variere fra fuldstændig fravær af bruskfremspring i slutningen af brystbenet (formet som et sværd) til fuldstændigt fravær af brystbenet. I nogle tilfælde kan brystbenet være spaltet eller unormalt kort.
defekter af den tynde membranøse, væskefyldte sac, der linjer hjertet (perikardium), kan forekomme i pentalogi af Cantrell, specifikt i den nedre del, hvor den møder membranen. Berørte spædbørn kan også have et hul i membranen, der tillader indholdet af maven at stikke ud i brystet (medfødt diafragmatisk brok).
spædbørn med pentalogi af Cantrell kan have en lang række medfødte hjertefejl, herunder et “hul i hjertet” mellem de to nedre kamre (ventrikler) i hjertet (ventrikulære septumdefekter), et “hul i hjertet” mellem de to øvre kamre (atria) i hjertet (atriale septumdefekter), unormal placering af hjertet på højre side af brystet i stedet for venstre (dekstrocardia) og tetralogi af Fallot, en tilstand, hvor fire anatomiske defekter i hjertet forekommer sammen. (For mere information om disse hjertefejl, vælg det specifikke navn som dit søgeudtryk i databasen Rare Disease.) Andre komplekse medfødte hjerteabnormiteter kan også identificeres. Typen og sværhedsgraden af medfødte hjertefejl kan variere fra et spædbarn til et andet.
de forskellige defekter, der potentielt er forbundet med pentalogi af Cantrell, kan forårsage en lang række alvorlige problemer, herunder underudvikling af lungerne, åndedrætsbesvær, emboli (tilsluttet blodkar) og nedsat hjertefunktion. Spædbørn med pentalogi af Cantrell risikerer at udvikle udbredt indre infektion i maveskavheden.
yderligere anomalier er blevet rapporteret hos nogle spædbørn med pentalogi af Cantrell. Sådanne anomalier inkluderer spaltet læbe, ganespalte, misdannelse (dysplasi) i nyrerne, en væskefyldt masse eller sæk i hoved-eller halsområdet (cystisk hygrom), lemmerdefekter (køllefødder, fraværende knogler i arme eller ben) og fødselsdefekter i hjernen og rygmarven (neuralrørsdefekter).