Stomatocytose
Stomatocytter (RBC ‘er med spaltelignende central bleghed)
Stomatocytose er en sjælden tilstand af RBC’ er, hvor et mundlignende eller slitlignende mønster erstatter det normale centrale område af bleghed. Disse celler er forbundet med medfødt og erhvervet hæmolytisk anæmi. Symptomerne skyldes anæmi.
Stomatocytter er erythrocytter med en central spalte eller stomi i stedet for et cirkulært område af bleghed, når de undersøges på tørrede udstrygninger; de er uniconcave snarere end biconcave, hvilket giver dem et skållignende udseende. Et par stomatocytter kan observeres i blodudstrygning fremstillet fra normale individer såvel som fra patienter med akut alkoholisme og hepatobiliær sygdom. Et stort antal stomatocytter er forbundet med meget sjældne arvelige lidelser i rødcellekationspermeabilitet, der fører til øget eller nedsat indhold af røde blodlegemer.arvelig Stomatocytose omfatter to forskellige sygdomme: kserocytose eller dehydreret arvelig stomatocytose og overhydreret arvelig stomatocytose. Begge er genetiske lidelser, hovedsageligt på grund af en abnormitet i permeabiliteten af røde blodlegemer over for monovalente kationer (Na+ og K+), hvilket resulterer i en ændring i indholdet af røde blodlegemer. Bevægelsen af divalente kationer og anioner er normal. Typiske røde blodlegemer er kendt som stomatocytter (mund featured celler) vises i blod smøre undersøgelse. Den kliniske manifestation kan variere fra asymptomatisk til svær hæmolytisk anæmi. Arvelig Stomatocytose viser autosomal dominerende arv og kan forårsage alvorlig hæmolytisk anæmi, der præsenterer meget tidligt i livet.
hæmolytisk anæmi med stomatocytose (op til 40-60%), forhøjet reticulocytantal, forhøjede serumbilirubinniveauer og reduceret serumhaptoglobinkoncentration hos børn eller unge er karakteristiske træk ved arvelig stomatocytose.
Stomatocytter
Stomatocytter er blevet noteret under forskellige erhvervede tilstande, herunder neoplasmer, kardiovaskulær og kronisk leversygdom, alkoholisme og terapi med lægemidler, hvoraf nogle vides at være stomatocytogene in vitro. Under nogle af disse forhold kan procentdelen af stomatocytter på det perifere blodudstrygning nærme sig 100%. Den kliniske betydning af denne observation er imidlertid uklar, fordi stomatocytter er fraværende hos de fleste patienter med de anførte tilstande. Desuden kan nogle stomatocytter findes hos normale individer (3-5%). Den mest konsekvente sammenhæng er stomatocytose og tungt alkoholforbrug.
splenektomi forbedrer anæmi i nogle tilfælde.
erhvervet stomatocytose med hæmolytisk anæmi forekommer primært med nylig overdreven alkoholindtagelse. Stomatocytter i perifert blod og hæmolyse forsvinder inden for 2 uger efter tilbagetrækning af alkohol. Stomatocytose kunne også ses ved thalassæmi, neoplastisk, kardiovaskulær eller hepatobiliær sygdom inklusive akut alkoholisme og under behandling med visse lægemidler, hvoraf nogle vides at være stomatocytogene in vitro.Patrick G. Gallagher og Bertil Glader. Røde Blodlegemer Membran Lidelser. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123838346000768
