“trisomi 18 forekommer også på grund af den numeriske kromosomale abnormitet, hvor en ekstra kopi af kromosom 18 er til stede med et par.”

trisomier er en af de almindelige typer numeriske kromosomale abnormiteter rapporteret, hvor trisomi 21, trisomi 18 og trisomi 13 er mere udbredt.

det er en almindelig type genetisk abnormitet opstår på grund af ukendte årsager eller ubalanceret kromosomal fordeling, i modsætning til andre arvelige DNA-mutationer, kan trisomien ikke arves fra deres forældre.

genetiske abnormiteter kan kategoriseres bredt i to kategorier: genmutationer og kromosomale ændringer.

de kromosomale ændringer stammer fra ændringen eller mutationerne i kromosomer, numeriske kromosomale abnormiteter og strukturelle kromosomale abnormiteter er blandt dem.

kromosomerne er arvenheden af levende organisme, som generne er placeret på. Hos mennesker er 23 par af et kromosom til stede, hvert kromosom er til stede i et par i hver celle undtagen kimcellerne.

de parrede kromosomer kaldes et diploid antal kromosomer (2n), således er der i alt 46 kromosomer til stede i en celle.

i numerisk kromosomal ændring ændres disse tal kaldet aneuploidi. Trisomien er en type aneuploid, hvor kromosomnummeret stiger til 1 (46 +1=47). Ændring i et antal kromosomer kan forårsage alvorligt helbredsproblem

under processen med meiose af kimceller resulterer begivenheden kaldet ikke-disjunction i ujævn fordeling af kromosomer forårsager trisomi.

i denne artikel vil vi tale om en af de almindelige typer af trisomi kendt som Edvards syndrom – trisomi 18.

Indholdet af artiklen er:

en trisomi 18, også kendt som Edvards syndrom, er en sjælden form for kromosomafvigelse, og en type medfødt genetisk abnormitet forårsager alvorlige helbredsproblemer. i 1960 rapporterede John Hilton først det, og derfor er det fra hans navn også kendt som Edvards syndrom.

1 i ~7000 nyfødte lider af trisomi 18 over hele verden. Desværre dør babyer med Edvards syndrom før eller umiddelbart efter fødslen.

det er den næst mest almindelige type autosomal trisomi efter ned-syndromet.

Autosomal trisomi-trisomi forekommer i et autosomalt kromosom er kendt som autosomal trisomi.

blandt de 23 par kromosomer er 22 par autosomale kromosomer, mens et par kønskromosomer bestemmer et fosters køn.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

selvom sygdommens sværhedsgrad afhænger af typen af trisomi 18 og baseret på, at barnet kan dø før, tidligt eller sent i voksenalderen. Tre typer trisomi 18 er:

komplet trisomi 18:

hele eller komplette kromosom 18 forekommer med parret af kromosom 18. Således tre forskellige 18 antal kromosom til stede i en celle og i alle celler.

komplet trisomi 18 er en alvorlig medfødt tilstand, barnet kan dø under graviditeten i de fleste tilfælde eller umiddelbart efter fødslen.

flertal af Edvard syndrom er komplet trisomi 18.

delvis trisomi 18:

i stedet for hele kromosomet 18 er en del af kromosomet 18 til stede i en celle med et par. Desuden er hvilken del af kromosomet 18, der delvist er til stede med parret, stadig ukendt for forskere.

men sværhedsgraden af sygdommen afhænger af, hvilken ekstra del af kromosom 18 til stede i en baby. I henhold til nyere forskning er det muligt, at den delvise trisomi 18 forekommer, hvis en af forældrene har unormalt kromosom 18.

babyerne med delvis trisomi 18 kan leve i nogen tid eller op til voksenalderen med komplekse fysiske og mentale problemer.

Mosaic trisomi 18:

i mosaiksituationen forekommer to forskellige typer cellepopulationer i et individ; en med tre 18 antal kromosomer og en med et normalt par 18 antal kromosom.

fremover afhænger sygdommens sværhedsgrad af antallet af celler med trisomi 18.

mildt berørte babyer har mindre antal berørte celler. 10% af babyer med trisomi 18 har mosaiktrisomi og lever op til voksenalderen.

årsag til trisomi 18:

et ekstra kromosom forårsager alvorlige fysiske og mentale problemer.

en ikke-arvelig form for den genetiske tilstand – trisomi 18 forekommer på grund af begivenheden kaldet ikke-disjunction.

som vi sagde ovenfor, har alle kroppens celler 46 kromosomer, undtagen kimcellerne. Den indeholder kun haploide sæt kromosomer; 23 i sædcellerne og 23 i ægget arvede 46 kromosomer til fosteret.

under processen med kimcelledeling – meiose 1 eller meiose 2 ujævn fordeling af kromosom (kendt som nondisjunction) forårsager den unormale fordeling af kromosomer.

under anden runde af meiose (i de fleste tilfælde) af en af kimcellen forårsager trisomi. Det antages, at trisomiens oprindelse er moder med mere end 90% tilfælde af fuldstændig trisomi.

trisomi 18 er forårsaget af nondisjunction proces med ujævn kromosomal fordeling.

Definition af trisomi 18:

“trisomi 18 er en type kromosomal aberration, hvor en ekstra kopi af kromosom 18 forekommer med et par gennem processen med ikke-disjunktion.”

symptomer på trisomi 18:

bredt område på mentale såvel som fysiske symptomer vises i trisomi 18. Nogle af de almindelige symptomer er:

• lav fødselsvægt
• forholdsvis lille kæbe og mund
• unormalt og mindre hoved
• lavt indstillet øre
• spaltet gane
• underudviklede små tommelfingre og fingre med knyttede fødder
• åndedrætsproblem
• hjerte, nyre og problemer med andre organer samt
• urin-og linginfektion (hyppig)
• læring og mental handicap
• buet rygsøjle
• lille krop
• intellektuelle og mentale handicap

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

billeder af trisomi 18:

nogle af de almindelige fysiske egenskaber ved den nuværende tilstand er kognitiv og psykomotorisk handicap, vækstmangel, kraniofacial funktion, overordnede figurer og karakteristisk håndstilling, neglehypoplasi, kort brystben og haluks.

graviditeter med trisomi 18 har høj risiko for dødfødsel, fostertab og fosterdød.

diagnose af trisomi 18:

ultralyd og karyotyping – en type genetisk test bruges ofte som et diagnostisk værktøj til screening af trisomi 18, hvor karyotyping anvendes til at validere resultaterne på ultralyd.

ud over dette, en ny tidsalder genetisk test bruges nu også til screening af nuværende tilstand, som vi vil diskutere det i denne del senere.

ultralyd:

ultralydmetoden bruges som en primær screeningsmetode for enhver type trisomi indikationerne på den, senere godkendt ved hjælp af den genetiske test.

i løbet af 10 til 14 ugers graviditet kan ultralydet bruges til primær screening.

hvis der kan påvises nogen risiko forbundet med graviditeten, henviser de gravide kvinder straks til genetisk test.

Karyotyping:

ofte kendt som kromosomanalyse, en type genetisk testmetode, der er forskellig fra gentestningen.

Her tages først fostervand (fostervandsprøve) eller chorionisk villiprøve fra fosteret og sendes til det genetiske laboratorium.

den genetiske professionelle vokser metafasecellerne for at opnå metafasekromosomer og udfører derefter karyotyping for at finde vores genetiske aberrationer forbundet med kromosomer.

anvendelse af G banding eller Giemsa banding teknik kromosomafvigelser kan opstå, hvis nogen.

et karyogram fremstilles ved hjælp af computerprogrammet, som hjælper med at finde numeriske eller strukturelle kromosomale anomalier forbundet med det.

udover trisomi 18 kan andre trisomier som trisomi 21 eller trisomi 13 også opstå ved hjælp af metoden.

selvom metoden er smertefuld-invasiv, og chancen eller risikoen for graviditetstab er højere i den.

læs vores artikel om Karyotyping: en Karyotypingprotokol til perifer Blodlymfocytkultur.

ikke-invasiv prænatal diagnose:

i dag bruger forskere den ikke-invasive metode til at screene trisomi 18 kendt som NIPD, ofte kendt som cellefri føtal DNA-test.

under graviditeten cirkulerer en vis mængde føtal DNA også i moderens blod, kaldet cellefrit DNA.

fra moderens blod isoleres føtal DNA og bruger hvilken en genetisk test udføres for at støde på trisomien 18. Generelt kvantitativ PCR anvendt til at gøre det. de føtale DNA ‘ er er meget mindre til stede i moderblod, så nogle gange kan det ikke give resultater, men det er ikke-invasivt.

fremover, i modsætning til konventionel karyotyping, kan den ikke øve ofte. Mere forskning, protokoller og validering er påkrævet for at bruge det i rutinemæssig diagnostik.

senere under graviditeten ved 21-ugers medfødt abnormitet scanningstest kan udføres for at bekræfte resultater.

forventet levetid:

den gennemsnitlige levetid for babyer med trisomi 18 eller komplet trisomi 18 er 2 dage til 2 uger. De fleste babyer dør i livmoderen eller umiddelbart efter fødslen.

babyer med mosaik eller delvis trisomi kan dog leve op til voksenalderen. Op til 80% af babyer med Edvards syndrom dør inden for 21 timer.

5-10% af babyer med trisomi 18 kan overleve ud over 1 års alder. 80% af tilfældene med trisomi 18 hos kvinder, Vi kan sige, at graviditet med et kvindeligt Foster har større risiko for trisomi 18.

forekomsten af Edvard-syndrom er høj hos de kvindelige babyer, men fosterdødeligheden er højere hos et mandligt foster.

forslag til forældre til at træffe en beslutning:

ingen kan tvinge nogen til at afbryde deres barn, det er forældrenes egen beslutning, især sin mors beslutning. Mange sociale og følelsesmæssige problemer er forbundet med det, derfor kan vi rådgive et par, hvad de skal gøre næste, hvis graviditeten diagnosticeres med trisomi 18 positiv.

først og fremmest, vær ikke panik eller følelsesmæssig, kontakt straks din læge først.

bliv rolig og forklar situationen for din læge og forstå, hvad de siger til dig.

der er meget mindre chance for, at en baby med komplet trisomi 18 vil overleve selv efter fødslen.

selvom det måtte være, skal forældrene lide følelsesmæssigt, økonomisk og socialt; ingen ønsker at se deres barn lide af smerte.

så hvis din læge eller genetiske rådgiver råd til abort; roligt tænke på det.

det er en ikke-arvelig tilstand og helt tilfældig, indtil Og medmindre en af jer har kromosomale abnormiteter forbundet med kromosom 18.

ingen af jer (ikke dig eller time mand) er ansvarlig for det, så du skal ikke bebrejde hinanden for det og forstå situationen.

selvom en af jer ikke ønsker at afbryde det, skal du respektere hinandens beslutning og gå videre.

Husk, at chancen for forekomst af trisomi 18 øges, når moderens alder stiger. Kvinder over 30 år har relativt høj risiko for trisomi 18.

konklusion:

ingen sådanne behandlinger er tilgængelige for trisomi 18 således er prænatal screeningsprogrammer skal kræves for at forhindre genetiske abnormiteter som trisomi 18. Trisomien 18 følger ikke noget specifikt arvemønster, så chancen for arv af det i næste graviditet er ubetydelig.