Hypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, bei der der Körper nicht genügend Nebenschilddrüsenhormon (PTH) aus den Nebenschilddrüsen produzieren kann.

PTH reguliert die Menge an Phosphat und Kalzium im Blut, indem es kontrolliert, wie der Körper Kalzium während der Verdauung und des Abbaus von Knochengewebe aufnimmt. Ohne PTH oder wenn der Körper nicht auf PTH reagieren kann, werden die Kalziumspiegel im Blut sehr niedrig und der Phosphatspiegel steigt an.Menschen mit Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) produzieren normale Mengen an PTH, aber ihnen fehlen die Rezeptoren, die auf PTH reagieren.

Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP, auch Albright hereditäre Osteodystrophie genannt) ist eine seltene Erbkrankheit, deren Symptome PHP sehr ähnlich sind. Dazu gehören unter anderem Kleinwuchs, Fettleibigkeit, ungewöhnlich kurze Finger und Zehen sowie Skelettanomalien.

Was verursacht Pseudo-PHP?

Mutationen in einem Gen namens GNAS, das die notwendigen Anweisungen liefert, um einen Teil des Rezeptors herzustellen, der PTH-Signale erkennt, verursachen Pseudo-PHP. Es ist jedoch nicht klar, warum einige Mutationen PHP und einige Pseudo-PHP verursachen können. Forscher glauben, dass der Unterschied zwischen den beiden Bedingungen die elterliche Prägung ist — die Markierung von Genen und Chromosomen von jedem Elternteil, die reguliert, wie das Gen funktioniert.

Ist Pseudo-PHP eine vererbbare Krankheit?

Pseudo-PHP kann vererbt werden, obwohl einige Fälle aufgrund spontaner Mutationen auftreten können.

Patienten erben Pseudo-PHP dominant. Dies bedeutet, dass sie die Krankheit entwickeln, selbst wenn sie eine einzige Kopie einer krankheitsverursachenden Mutation erben. Patienten erben Pseudo-PHP jedoch nur von ihren Vätern. Wenn sie die Genmutation von ihren Müttern erben, entwickeln sie PHP.

Wie diagnostizieren Ärzte es?

Ärzte können Pseudo-PHP mit Bluttests diagnostizieren, um den Kalzium-, Phosphor- und PTH-Spiegel zu messen und andere Formen von PHP auszuschließen.

Die Röntgenbildgebung kann Knochenanomalien erkennen. Ärzte bestätigen die Diagnose in der Regel mit Gentests und suchen nach Mutationen im GNAS-Gen.

Wie behandeln Ärzte es?

Es gibt keine spezifische Behandlung für Pseudo-PHP, aber es gibt Möglichkeiten, den Zustand sowie die damit verbundenen Störungen zu verwalten.

• Details zum Autor

Emily hat einen Ph.D. in Biochemie von der University of Iowa und ist derzeit Postdoktorand an der University of Wisconsin-Madison. Sie hat einen Master in Chemie vom Georgia Institute of Technology und einen Bachelor in Biologie und Chemie von der University of Central Arkansas.Emily begeistert sich für Wissenschaftskommunikation und schreibt und illustriert in ihrer Freizeit Kindergeschichten.

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Özge hat einen MSc. in Molekulargenetik von der University of Leicester und promovierte in Entwicklungsbiologie von der Queen Mary University of London. Sie arbeitete sechs Jahre als wissenschaftliche Mitarbeiterin an der University of Leicester auf dem Gebiet der Verhaltensneurologie, bevor sie in die Wissenschaftskommunikation wechselte. Sie arbeitete fast zwei Jahre als Research Communication Officer bei einer in London ansässigen Wohltätigkeitsorganisation.

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Emily hat einen Ph.D. in Biochemie von der University of Iowa und ist derzeit Postdoktorand an der University of Wisconsin-Madison. Sie hat einen Master in Chemie vom Georgia Institute of Technology und einen Bachelor in Biologie und Chemie von der University of Central Arkansas.Emily begeistert sich für Wissenschaftskommunikation und schreibt und illustriert in ihrer Freizeit Kindergeschichten.

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