Im Jahr 2013 „Neurobehavioral phenotype observed in KBG syndrome caused by ANKRD11 mutations“ von Lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo begann, die neurologischen Merkmale des KBG-Syndroms zu definieren, die nicht abgegrenzt worden waren. Sie berichteten über 2 Personen mit KBG diagnostiziert, die mit „geistigen Behinderungen vorgestellt, schwere Beeinträchtigung der Kommunikationsfähigkeiten, Defizite in verschiedenen Aspekten der Exekutivfunktionen und Arbeitsgedächtnis und ängstliche Züge.“
Ebenfalls im Jahr 2013 wurde bei einem chinesischen Patienten mit KBG-Syndrom festgestellt, dass er die ANKRD11-Mutation bei 16q24.3 aufweist UND zusätzliche Merkmale aufweist, die nicht mit KBG assoziiert sind. In der Arbeit „Ein chinesischer Patient mit KBG-Syndrom und einer 9q31.2-33.1-Mikrodeletion“ fanden die Forscher Xu, Zhou, Yong, Cong, Li, Yu und Qi auch die De-novo-Mikrodeletion von 9q31.2-q33.1. Sie kamen zu dem Schluss, dass die meisten Merkmale der Patienten durch die Kombination dieser beiden Befunde definiert wurden und „Der Fall zeigt gut die Notwendigkeit, einen abnormalen Genotyp mit einer detaillierten Phänotypanalyse zu vergleichen, und die Notwendigkeit weiterer Studien, falls der Phänotyp für den Genotyp ungewöhnlich ist.“
2013 war ein Bannerjahr für die weitere Definition des KBG-Syndroms, es war fast 2 Jahre her, seit die Mutation in ANKRD11 gefunden wurde, und die Forscher untersuchten Personen mit dieser Mutation und ihren Präsentationen genauer, um den Phänotyp und die diagnostischen Kriterien zu ergänzen. Ärzte Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Saitsu, Matsumoto. vertiefte sich in „die klinischen Entitäten des KBG-Syndroms und des 16q24.3-Mikrodeletionssyndroms aus klinischer und genetischer Sicht“ in ihrem Artikel: „A de novo deletion at 16q24.3 involving ANKRD11 in a Japanese patient with KBG syndrome“.
Der Forschungsartikel „Partial deletion of ANKRD11 results in the KBG phenotype distinct from the 16q24.3 microdeletion syndrome“ von Khalifa, Stein, Grau, Nelson, Meck, Aradhya, Duby fügt der Lokalisierung 16q24 zusätzliche Unterstützung hinzu.3. die Deletion / Duplikation, die das KBG-Syndrom verursacht, und zusätzliche Arbeiten in den nächsten 2 Jahren weisen auf eine Vielzahl von Zuständen und Mutationen hin, die mit einer KBG-Diagnose in Verbindung stehen. Dazu gehören eine Überlappung mit dem SIlver-Russel-Syndrom, das ebenfalls ähnliche Merkmale aufweist, und eine Mikrodeletion an der Stelle 16q24.3. Löschungen in 22q11 können auch an KBG gebunden sein. Ein seltener Fall eines Individuums mit Kabuki-Syndrom mit einer Deletion im Exon 11 von ANKRD11 und einer Mutation von KDM1A mit ähnlichen Merkmalen und zusätzlichen Präsentationen, Beide zusammen führten zu seinem Phänotyp. Die Forscher entdeckten auch CdLS und CdLS-ähnliche phänotypüberlappende Mutationen mit KBG-Syndrom.Im Jahr 2015 wurden 32 Personen mit einer genetisch bestätigten Diagnose des KBG-Syndroms auf Probleme im Zusammenhang mit dem KBG-Syndrom und dessen Behandlung untersucht. In der Arbeit „Kleinwuchs beim KBG-Syndrom: Erste Reaktionen auf die Wachstumshormonbehandlung“, Reynaert, Ockeloen, Sävendahl, Beckers, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, Francois, de Zegher, Casteels beschreiben die Ergebnisse der Einführung von Wachstumshormon und schließen daraus, dass KBG selten aufholt und die Hinzufügung dieser Behandlung vielversprechend ist.Die neuesten Forschungsergebnisse zum KBG-Syndrom liefern uns begrenzte EEG-Befunde (während 50% der KBG-Patienten elektrische Anomalien in der Gehirnfunktion zeigen, haben nicht alle Anfälle), 3D-Stereophotogrammetrie gibt uns eine eingehendere Analyse der kraniofazialen Merkmale von KBG und detailliertere zahnärztliche Befunde.