Die spezifischen Symptome und der Schweregrad der Pentalogie von Cantrell können von Person zu Person dramatisch variieren. Einige Säuglinge können leichte Defekte mit unvollständiger Expression der Störung haben. Andere Säuglinge können schwerwiegende, lebensbedrohliche Komplikationen haben. Es ist wichtig zu beachten, dass betroffene Personen nicht unbedingt alle unten diskutierten Symptome haben. Eltern von Betreuern von Personen mit dieser Erkrankung sollten mit ihrem Arzt und Ärzteteam über ihren spezifischen Fall, die damit verbundenen Symptome und die Gesamtprognose sprechen.

Der schwerste Ausdruck der Pentalogie von Cantrell präsentiert sich bei der Geburt mit Ektopie cordis und Omphalozele. Ektopie cordis ist eine schwere Erkrankung, bei der das Herz vollständig oder teilweise außerhalb der Brusthöhle verschoben und daher nicht durch die Brustwand geschützt ist. Ektopie cordis ist häufig, aber nicht immer mit der Pentalogie von Cantrell verbunden.

Omphalozele ist ein Bauchwanddefekt, bei dem ein Teil des Darms und der Bauchorgane eines Säuglings durch den Bauchnabel herausragt oder herausragt. Der Darm und die Organe sind von einer dünnen Membran oder einem Sack bedeckt. Eine Omphalozele kann klein sein, in der der Darm hervorsteht, oder groß, in dem sowohl Darm als auch Bauchorgane hervorstehen.

In einigen Fällen ist die Omphalozele möglicherweise nicht vorhanden. Andere Formen von Bauchwanddefekten, die in der Pentalogie von Cantrell auftreten können, umfassen eine breite Trennung (Diastase) bestimmter Bauchmuskeln oder, seltener, Der Darm kann durch einen Defekt zu beiden Seiten der Nabelschnur herausragen (Gastroschisis).Anomalien, die das Sternum betreffen, können vom vollständigen Fehlen des Knorpelvorsprungs am Ende des Sternums (Xiphoid) bis zum vollständigen Fehlen des Sternums reichen. In einigen Fällen kann das Brustbein gespalten oder ungewöhnlich kurz sein.Defekte des dünnen membranösen, flüssigkeitsgefüllten Beutels, der das Herz (Perikard) auskleidet, können in der Pentalogie von Cantrell auftreten, insbesondere im unteren Teil, wo es auf das Zwerchfell trifft. Betroffene Säuglinge können auch ein Loch im Zwerchfell haben, durch das der Inhalt des Abdomens in die Brust ragen kann (angeborene Zwerchfellhernie).Säuglinge mit Pentalogie von Cantrell können eine Vielzahl von angeborenen Herzfehlern haben, darunter ein „Loch im Herzen“ zwischen den beiden unteren Kammern (Ventrikel) des Herzens (Ventrikelseptumdefekte), ein „Loch im Herzen“ zwischen den beiden oberen Kammern (Vorhöfe) des Herzens (Vorhofseptumdefekte), abnorme Lage des Herzens auf der rechten Seite der Brust anstelle der linken (Dextrokardie) und Fallot-Tetralogie, ein Zustand, in dem vier anatomische Defekte des Herzens zusammen auftreten. (Für weitere Informationen zu diesen Herzfehlern wählen Sie den spezifischen Namen als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.) Andere komplexe angeborene Herzfehler können ebenfalls identifiziert werden. Die Art und Schwere angeborener Herzfehler kann von Kind zu Kind variieren.Die verschiedenen Defekte, die möglicherweise mit der Pentalogie von Cantrell verbunden sind, können eine Vielzahl schwerwiegender Probleme verursachen, darunter Unterentwicklung der Lunge, Atembeschwerden, Embolie (verstopfte Blutgefäße) und Funktionsstörungen des Herzens. Säuglinge mit Pentalogie von Cantrell sind gefährdet, eine weit verbreitete innere Infektion der Bauchhöhle zu entwickeln.Weitere Anomalien wurden bei einigen Säuglingen mit Pentalogie von Cantrell berichtet. Solche Anomalien umfassen Lippen- und Gaumenspalte, Fehlbildungen (Dysplasie) der Nieren, eine mit Flüssigkeit gefüllte Masse oder einen Sack im Kopf- oder Nackenbereich (zystisches Hygrom), Gliedmaßendefekte (Klumpfüße, fehlende Knochen in Armen oder Beinen) und Geburtsfehler des Gehirns und des Rückenmarks (Neuralrohrdefekte).