Wissenschaftler sehen vielversprechende erste Ergebnisse aus den ersten Studien testen Gen-Editing für schmerzhafte, vererbte Bluterkrankungen, die Millionen weltweit plagen, vor allem schwarze Menschen.Die Ärzte hoffen, dass die einmalige Behandlung, bei der die DNA in Blutzellen mit einem Werkzeug namens CRISPR dauerhaft verändert wird, die Sichelzellenanämie und Beta-Thalassämie behandeln und möglicherweise heilen kann.

Teilergebnisse wurden am Samstag auf einer Konferenz der American Society of Hematology vorgestellt und einige wurden vom New England Journal of Medicine veröffentlicht.

Ärzte beschrieben 10 Patienten, die mindestens mehrere Monate von ihrer Behandlung entfernt sind. Alle brauchen keine regelmäßigen Bluttransfusionen mehr und sind frei von Schmerzkrisen, die ihr Leben zuvor geplagt haben.Victoria Gray, die erste Patientin in der Sichelzellenstudie, hatte lange Zeit starke Schmerzanfälle erlitten, die sie oft ins Krankenhaus brachten.

„Ich hatte schmerzende Schmerzen, scharfe Schmerzen, brennende Schmerzen, Sie nennen es. Das ist alles, was ich mein ganzes Leben lang gewusst habe „, sagte Gray, 35, der in Forest, Mississippi, lebt. „Ich war überall verletzt, wo mein Blut floss.“Seit ihrer Behandlung vor einem Jahr hat Gray sich von Schmerzmitteln entwöhnt, auf die sie angewiesen war, um ihre Symptome zu behandeln.

„Dafür habe ich mein ganzes Leben lang gebetet“, sagte sie. „Ich bete, dass alle die gleichen Ergebnisse erzielen wie ich.“

Die Sichelzelle betrifft Millionen, hauptsächlich schwarze Menschen. Beta-Thalassämie trifft etwa einen von 100.000 Menschen. Die einzige Heilung ist jetzt eine Knochenmarktransplantation von einem eng abgestimmten Spender ohne die Krankheit wie ein Geschwister, die die meisten Menschen nicht haben.Beide Krankheiten beinhalten Mutationen in einem Gen für Hämoglobin, die Substanz in roten Blutkörperchen, die Sauerstoff durch den Körper transportiert.

In Sichelzellen führt defektes Hämoglobin zu deformierten, sichelförmigen Blutzellen, die Sauerstoff nicht gut transportieren. Sie können zusammenkleben und kleine Gefäße verstopfen, was zu Schmerzen, Organschäden und Schlaganfällen führt.

Menschen mit Beta-Thalassämie haben nicht genug normales Hämoglobin und leiden unter Anämie, Müdigkeit, Atemnot und anderen Symptomen. Schwere Fälle erfordern Transfusionen alle zwei bis fünf Wochen.

Die untersuchte Behandlung greift das Problem an seinen genetischen Wurzeln an.

Im Mutterleib bilden Föten eine spezielle Art von Hämoglobin. Wenn Babys nach der Geburt selbstständig atmen, wird ein Gen aktiviert, das die Zellen anweist, zu wechseln und stattdessen eine erwachsene Form von Hämoglobin herzustellen. Das erwachsene Hämoglobin ist das, was bei Menschen mit einer dieser Krankheiten defekt ist. Das CRISPR-Editing zielt darauf ab, das schaltende Gen auszuschneiden.“Was wir tun, ist, diesen Schalter wieder auszuschalten und die Zellen denken zu lassen, dass sie im Grunde genommen wieder in der Gebärmutter sind“, so dass sie wieder fötales Hämoglobin bilden, sagte ein Studienleiter, Dr. Haydar Frangoul vom Sarah Cannon Research Institute in Nashville.Die Behandlung besteht darin, Stammzellen aus dem Blut des Patienten zu entfernen und dann mit CRISPR in einem Labor das umschaltende Gen auszuschalten. Die Patienten erhalten starke Medikamente, um ihre anderen, fehlerhaften Blutzellen abzutöten. Dann erhalten sie ihre eigenen laborveränderten Stammzellen zurück.

Die Ergebnisse vom Samstag betrafen die ersten 10 Patienten, sieben mit Beta-Thalassämie und drei mit Sichelzellen. Die beiden Studien in Europa und den USA sind im Gange und werden jeweils 45 Patienten einschreiben.Bisherige Tests deuten darauf hin, dass die Gen-Editierung wie gewünscht ohne unbeabsichtigte Effekte funktioniert, sagte Frangoul.

„Die vorläufigen Ergebnisse sind äußerst ermutigend“, sagte er.Die Studie wurde von den Herstellern der Therapie — CRISPR Therapeutics mit Hauptsitz in Zug, Schweiz, und Vertex Pharmaceuticals mit Sitz in Massachusetts – gesponsert. Einige Studienleiter beraten für die Unternehmen.Getrennt davon gab Dr. David Williams vom Harvard-angeschlossenen Boston Children’s Hospital Teilergebnisse aus einer Studie, in der eine neuartige Art von Gentherapie getestet wurde, die auch die fetale Hämoglobinproduktion für Menschen mit Sichelzellen wiederherstellen soll.Sechs Patienten, darunter einer im Alter von 7 Jahren, erhielten die Behandlung, bei der einige ihrer Blutstammzellen entfernt und im Labor verändert wurden, um das Hämoglobin-Schaltgen zu dämpfen. Keiner hatte Schmerzkrisen, fünf der sechs brauchen keine Transfusionen mehr und alle haben fast normales Hämoglobin, berichtete er auf der Konferenz und im Medical Journal.

Staatliche Zuschüsse für die Arbeit bezahlt. Williams ist nach einem Patent für die Therapie benannt, das Boston Children’s an Bluebird Bio Inc. lizenziert hat. von Cambridge, Massachusetts. Das Unternehmen stellte die Therapie für die Studie zur Verfügung, an der insgesamt 10 Personen teilnehmen werden, um die Sicherheit zu gewährleisten. Eine größere Studie zur Prüfung der Wirksamkeit ist geplant.Williams, der nicht an Frangoul’s Studie beteiligt war, sagte, es „validiert diesen Ansatz“, das Hämoglobin-Switching-Gen anzugreifen, um Sichelzellen zu bekämpfen.Facebook Instagramm: / p>

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