Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit multipler Enchondromatose und kavernösen Hämangiomen der Dermis, der Subkutis oder der inneren Organe. Enchondrome können zu Deformitäten oder Frakturen führen.

Ein 51-jähriger Mann, bei dem im Alter von 10 Jahren das Maffucci-Syndrom diagnostiziert wurde, wurde zur Kürettage eines Enchondroms und eines Knochentransplantats in der rechten proximalen Phalanx des Daumens und des rechten dritten Mittelfußknochens und zur Exzision eines großen Hämangioms auf der linken Handfläche vorgestellt. Die asymmetrische Verteilung von Enchondromen und Hämangiomen war offensichtlich. Insbesondere gab es mehr Hämangiome an der rechten Hand (Abbildung 1), und das Röntgenbild zeigte Enchondrome an der ersten, vierten und fünften Ziffer der linken Hand und der zweiten Ziffer der rechten Hand mit Radioluzenz und Zerstörung des Kortex. Die linke Hand hatte ein erhöhtes Weichgewebe mit Hämangiomen und Phlebolithen im Inneren (Abbildung 2A). Die Sonographie dieser Hämangiome ergab kleine verkalkte Flecken und umgebende echoreiche Läsionen (Abbildung 2B).

Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die erstmals 1881 gemeldet wurde und durch multiple Enchondromatose und kavernöse Hämangiome der Dermis, der Subkutis oder der inneren Organe bei der Geburt oder in der frühen Kindheit gekennzeichnet ist1. Enchondrome in den metaphysären Regionen langer Knochen können ebenfalls zu Deformitäten und Asymmetrien der Gliedmaßen sowie zu pathologischen Frakturen1 führen. Das Maffucci-Syndrom sollte von der Ollier-Krankheit unterschieden werden, die allein durch Enchondromatose gekennzeichnet ist. Beide Erkrankungen sind mit somatischen Mutationen der Isocitratdehydrogenase 1 oder 22,3,4 assoziiert. Eine engmaschige Nachsorge des Patienten ist wegen des zunehmenden Risikos für maligne Erkrankungen, einschließlich Pankreas-Adnokarzinom, Hirngliom und Chondrosarkom, erforderlich5. Wenn ein Patient asymptomatisch ist, ist keine medizinische Versorgung erforderlich, und bei der Behandlung von Frakturen oder damit verbundenen Neoplasmen sollte ein chirurgischer Eingriff in Betracht gezogen werden.