Was ist das Miller-Dieker-Syndrom?Das Miller-Dieker-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch ein Muster abnormaler Gehirnentwicklung gekennzeichnet ist, die als Lissenzephalie bekannt ist. Normalerweise ist das Äußere des Gehirns (Großhirnrinde) vielschichtig mit Falten und Rillen. Menschen mit Lissenzephalie haben ein ungewöhnlich glattes Gehirn mit weniger Falten und Rillen. Diese Fehlbildungen des Gehirns verursachen schwere geistige Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle, abnormale Muskelsteifheit (Spastik), schwachen Muskeltonus (Hypotonie) und Fütterungsschwierigkeiten. Anfälle beginnen normalerweise vor dem sechsten Lebensmonat und einige treten von Geburt an auf. Typischerweise sind die damit verbundenen Symptome umso schwerwiegender, je glatter die Oberfläche des Gehirns ist.Zusätzlich zur Lissenzephalie neigen Menschen mit Miller-Dieker-Syndrom dazu, charakteristische Gesichtszüge zu haben, die eine hervorstehende Stirn umfassen; ein versunkenes Aussehen in der Mitte des Gesichts (Midface Hypoplasie); eine kleine, nach oben gerichtete Nase; tiefliegende und abnormal geformte Ohren; ein kleiner Kiefer; und eine dicke Oberlippe. Einige Menschen mit dieser Erkrankung wachsen auch langsamer als andere Kinder. Selten haben betroffene Personen Herz- oder Nierenfehlbildungen oder eine Öffnung in der Bauchwand (eine Omphalozele), durch die die Bauchorgane durch den Nabel ragen können. Menschen mit Miller-Dieker-Syndrom können auch lebensbedrohliche Atemprobleme haben. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung überleben nicht über die Kindheit hinaus.

Wie häufig ist das Miller-Dieker-Syndrom?Das Miller-Dieker-Syndrom scheint eine seltene Erkrankung zu sein, obwohl seine Prävalenz unbekannt ist.

Was sind die genetischen Veränderungen im Zusammenhang mit dem Miller-Dieker-Syndrom?Das Miller-Dieker-Syndrom wird durch eine Deletion von genetischem Material nahe dem Ende des kurzen (p) Arms von Chromosom 17 verursacht. Die Anzeichen und Symptome des Miller-Dieker-Syndroms hängen wahrscheinlich mit dem Verlust mehrerer Gene in dieser Region zusammen. Die Größe der Löschung variiert zwischen den betroffenen Personen.

Forscher arbeiten daran, alle Gene zu identifizieren, die zu den Merkmalen des Miller-Dieker-Syndroms beitragen. Sie haben festgestellt, dass der Verlust eines bestimmten Gens auf Chromosom 17, PAFAH1B1, für das charakteristische Zeichen des Syndroms der Lissenzephalie verantwortlich ist. Der Verlust eines anderen Gens, YWHAE, in der gleichen Region von Chromosom 17 erhöht die Schwere der Lissenzephalie bei Menschen mit Miller-Dieker-Syndrom. Zusätzliche Gene in der deletierten Region tragen wahrscheinlich zu den vielfältigen Merkmalen des Miller-Dieker-Syndroms bei.

Kann das Miller-Dieker-Syndrom vererbt werden?Die meisten Fälle des Miller-Dieker-Syndroms werden nicht vererbt. Die Deletion tritt am häufigsten als zufälliges Ereignis während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eier oder Spermien) oder in der frühen fetalen Entwicklung auf. Betroffene haben in der Regel keine Vorgeschichte der Störung in ihrer Familie.

Wenn das Miller-Dieker-Syndrom vererbt wird, wird sein Vererbungsmuster als autosomal dominant angesehen, da eine Deletion in einer Kopie von Chromosom 17 in jeder Zelle ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen. Etwa 12 Prozent der Menschen mit Miller-Dieker-Syndrom erben eine Chromosomenanomalie von einem nicht betroffenen Elternteil. In diesen Fällen trägt der Elternteil eine chromosomale Umlagerung, die als ausgewogene Translokation bezeichnet wird und bei der kein genetisches Material gewonnen oder verloren geht. Ausgewogene Translokationen verursachen normalerweise keine gesundheitlichen Probleme; sie können jedoch aus dem Gleichgewicht geraten, wenn sie an die nächste Generation weitergegeben werden. Kinder, die eine unausgeglichene Translokation erben, können eine chromosomale Umlagerung mit zusätzlichem oder fehlendem genetischem Material haben. Personen mit Miller-Dieker-Syndrom, die eine unausgeglichene Translokation erben, fehlt genetisches Material aus dem kurzen Arm von Chromosom 17, was zu den für diese Störung charakteristischen Gesundheitsproblemen führt.

Welche anderen Namen verwenden Menschen für das Miller-Dieker-Syndrom?
* Klassisches Lissenzephalie-Syndrom
• MDS
* Miller-Dieker-Lissenzephalie-Syndrom

Wo finde ich weitere Informationen zum Miller-Dieker-Syndrom?
Epilepsie-Stiftung
4351 Garden City Drive
Landover, Maryland 20785
800 332 1000 Gebührenfrei
www.epilepsyfoundation.org Die Ressourcen auf dieser Website sollten nicht als Ersatz für professionelle medizinische Versorgung oder Beratung verwendet werden. Benutzer, die Informationen über eine persönliche genetische Krankheit, ein Syndrom oder einen Zustand suchen, sollten sich an einen qualifizierten Arzt wenden.

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Genetik Home Referenz. Miller-Dieker-Syndrom. Verfügbar unter: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. Zugriff am 21.Januar 2014.

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