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Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) Factsheet

Es gibt keine allgemeine kurative Behandlung für OPMD. Den beiden bekanntesten Problemen – Ptosis und Dysphagie – kann jedoch durch medizinisches Management geholfen werden.

Management der Ptosis

Eine chirurgische Lidererhöhung kann sehr erfolgreich sein – mehrere Verfahren sind möglich und sollten individuell angepasst werden. Keines der Verfahren ist groß, aber ziemlich heikel und fummelig. Ziel ist es, die Symmetrie zu erhalten und das Sehvermögen wiederherzustellen, während das Auge geschlossen bleibt. Wie viele Verfahren werden diese am besten von einem Chirurgen durchgeführt, der an dieser Form der Operation interessiert ist, oft ein okuloplastischer Chirurg.

Management von Dysphagie

Leichte Dysphagie kann durch angemessene Aufmerksamkeit für die Konsistenz der Ernährung und durch Strategien, die von einem Logopäden (oft als Logopäde – SALZ bezeichnet) unterrichtet werden, unterstützt werden. Nahrungsergänzungsmittel können von einem Ernährungsberater empfohlen werden, wenn es zu Gewichtsverlust kommt. Bei problematischerer Dysphagie, da der obere Ösophagussphinkter ein schwaches Schlucken behindern kann, hilft das Dehnen oder Schneiden dieses Muskels oft, zumindest für eine Weile. Dies wird entweder durch Dehnen des Muskels mit einem Dilatator oder durch Schneiden in einer Operation namens krikopharyngeale Myotomie erreicht. Eine ähnliche, aber vorübergehende Wirkung kann mit Botulinumtoxin (Botox) Injektion erzeugt werden. Die Wahl des Verfahrens wird oft von lokalen Fachkenntnissen und Einrichtungen sowie von Patientenpräferenzen bestimmt.

Wenn Dysphagie über viele Jahre nicht auf solche Maßnahmen reagiert und eine angemessene Ernährung verhindert oder das Risiko einer Aspirationspneumonie besteht, können alternative Fütterungsmethoden angewendet werden. Am akzeptabelsten ist auf lange Sicht eine Gastrostomie. Dies ist eine kleine Operation, um einen Schlauch durch die Vorderseite des Bauches direkt in den Magen zu führen. Heutzutage wird dies oft durch eine PEG (perkutane Gastrostomie) oder eine RIG (radiologisch eingesetzte Gastrostomie) erreicht. Diese relativ kleinen Verfahren können manchmal als Tagesfall durchgeführt werden.Eine Gastrostomie (PEG oder RIG) hat mehrere Vorteile: Sie sorgt für eine ausreichende Ernährung und Flüssigkeitszufuhr, verringert die Wahrscheinlichkeit einer Aspirationspneumonie und ermöglicht es Menschen mit OPMD, kleine Mengen von Lebensmitteln oder Getränken zu schlucken, wenn sie dazu in der Lage sind. Ein PEG oder RIG ist unauffällig und kann unter der Kleidung versteckt werden.

Erfahrene Ärzte empfehlen, eine Gastrostomie durchzuführen, bevor das Schlucken stark beeinträchtigt wird. Probleme können auftreten, wenn es verzögert wird, bis die Dysphagie schwerwiegend ist. Ein Ernährungsberater kann Ratschläge in Bezug auf PEG- oder RIG-Fütterung und Nahrungsergänzungsmittel geben, um eine angemessene Ernährung aufrechtzuerhalten.

Physiotherapie und Hilfsmittel können nützlich sein, um bei Schwäche der Gliedmaßen zu helfen. Ergotherapie ist oft hilfreich, insbesondere wenn Aktivitäten des täglichen Lebens durch Schwäche der Gliedmaßen beeinträchtigt werden.

Weitere Vorschläge zur Verringerung der Probleme mit OPMD sind eine jährliche Grippeimpfung, insbesondere für ältere Menschen. Bei Patienten mit signifikanter Dysphagie wird eine sofortige Beurteilung eines produktiven Hustens empfohlen.