Oncomine ist ein zielgerichteter Test zur Identifizierung klinisch signifikanter somatischer Mutationen, einschließlich Einzelnukleotidvarianten (SNVs), Insertionen und Deletionen (Indels), Genfusionen und Kopienzahlveränderungen (CNAs) aus DNA und RNA von 143 krebsbedingten Genen (>2.500 Amplikons) in soliden Tumoren unter Verwendung gezielter Next-Generation-Sequenzierung (NGS) von NGS). Die im Assay befragten Gene werden durch genomische Veränderungen in 73 Hot-Spot-Gene (mit SNVs und Indels) eingeteilt, darunter 49 Gene mit fokalen CNAs wie ERBB2 und 23 Gene mit bekannten Fusionen wie ALK und ROS1 in NSCLC. Der Test umfasst auch vier Paare von 5′, 3′ Expressionsungleichgewichtstests für ALK, ROS1, RET und NTRK1. Darüber hinaus bietet der Test eine vollständige Abdeckung von 26 Tumorsuppressorgenen.

Das Oncomine Comprehensive Panel ist in der Lage, NTRK1-, NTRK2- und NTRK3-Fusionen zu erkennen. Patienten mit dieser Art der Fusion können für Larotrectinib in Frage kommen, eine kürzlich von der FDA zugelassene Behandlung von Tropomyosin-Rezeptor-Kinase (TRK) -Fusionskrebs.

Oncomine Fact Sheet
Oncomine FAQ

Probenanforderungen

1. Formalinfixierte Paraffin-eingebettete (FFPE) Proben
1. Ein H&E-Objektträger und 15-20 ungefärbte Abschnitte sind erforderlich
2. Die zulässige Mindestmenge an neoplastischer Zellularität beträgt 20%
2. >Feste Probe der Feinnadelaspiration (FNA)
1. Ein H&E-Objektträger und 15-20 ungefärbte Abschnitte aus dem Zellblock sind erforderlich
2. Die Mindestmenge an akzeptabler neoplastischer Zellularität beträgt 20%
3. ZytoLyt-Lösung
1. In CytoLyt- oder PreservCyt-Lösung suspendierte Zellen
2. Nicht länger als 8 Tage bei Raumtemperatur konserviert

Bestellung des Tests

Das Oncomine Comprehensive Mutation Panel ist in Epic erhältlich und kann von einem Onkologen bestellt werden. Ein Pathologe oder Zytopathologe kann den Test auch direkt über CoPath bestellen.

Haftungsausschluss

Der umfassende Oncomine-Test wurde entwickelt und seine Leistungsmerkmale wurden vom Clinical Genomics Laboratory des Englander Institute for Precision Medicine / Abteilung für Pathologie und Labormedizin am Weill Cornell Medicine / New York-Presbyterian Hospital bestimmt; und vom New York-State Department of Health (NYS-DOH) genehmigt. Diese Methode wurde von der Food and Drug Administration (FDA) nicht zugelassen. Die FDA hat festgestellt, dass eine solche Freigabe oder Genehmigung nicht erforderlich ist. Varianten unsicheren Ursprungs (Keimbahn versus somatischer Ursprung) können in diesem Test nicht eindeutig bestimmt werden, so dass Keimbahnveränderungen nicht gemeldet werden. Bei Verdacht auf eine mögliche pathogene Keimbahnmutation (vererbt) wird eine Beratung durch einen zertifizierten genetischen Berater empfohlen.