Pachyonychia congenita ist eine Erkrankung, die hauptsächlich Haut und Nägel betrifft. Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung treten normalerweise in den ersten Lebensjahren auf.

Fast jeder mit Pachyonychia congenita zeigt einige Anzeichen einer hypertrophen Nageldystrophie, die dazu führt, dass die Fingernägel und Fußnägel dick und abnormal geformt werden. Die meisten betroffenen Kinder entwickeln auch sehr schmerzhafte Blasen und Schwielen an den Fußsohlen und seltener an den Handflächen. Dieser Zustand ist als palmoplantare Keratodermie bekannt. Schwere Blasen und Schwielen an den Füßen beginnen sich normalerweise erst im Kindesalter zu bilden, wenn sie anfangen zu laufen, und können das Gehen schmerzhaft oder unmöglich machen.

Pachyonychia congenita kann mehrere zusätzliche Merkmale aufweisen, die bei den betroffenen Personen unterschiedlich sind. Zu diesen Merkmalen gehören dicke, weiße Flecken auf der Zunge und der Innenseite der Wangen (orale Leukokeratose); Beulen, die als follikuläre Keratosen bezeichnet werden und sich um Haarfollikel an Ellbogen, Knien und Taille entwickeln; Zysten in den Achselhöhlen, in der Leiste, im Rücken oder auf der Kopfhaut; und übermäßiges Schwitzen an den Handflächen und Fußsohlen (palmoplantare Hyperhidrose). Einige Betroffene entwickeln auch weit verbreitete Zysten, sogenannte Steatocystome, die mit einer öligen Substanz namens Talg gefüllt sind, die normalerweise Haut und Haare schmiert. Einige Babys mit Pachyonychia congenita haben pränatale oder natale Zähne, bei denen es sich um Zähne handelt, die bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter vorhanden sind. In einigen Fällen kann Pachyonychia congenita die Sprachbox (Kehlkopf) beeinträchtigen und Heiserkeit oder Atemprobleme verursachen.Die Forscher unterschieden Pachyonychia congenita als einen von zwei Typen, PC-1 oder PC-2, basierend auf der genetischen Ursache und dem Muster der Anzeichen und Symptome. Als jedoch mehr betroffene Personen identifiziert wurden, wurde deutlich, dass sich die Merkmale der beiden Typen erheblich überschnitten. Jetzt bevorzugen Forscher eine Beschreibung von Pachyonychia congenita basierend auf dem veränderten Gen.