Was ist das Pendred-Syndrom?

Das Pendred-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei Kindern einen frühen Hörverlust verursacht. Es kann auch die Schilddrüse beeinflussen und verursacht manchmal Probleme mit dem Gleichgewicht. Das Syndrom ist nach Vaughan Pendred benannt, dem Arzt, der zuerst Menschen mit der Störung beschrieb.

Kinder, die mit dem Pendred-Syndrom geboren werden, können bei der Geburt oder im Alter von drei Jahren ihr Gehör verlieren. Normalerweise verschlechtert sich ihr Gehör im Laufe der Zeit. Der Hörverlust tritt häufig plötzlich auf, obwohl einige Personen später wieder etwas hören. Schließlich werden einige Kinder mit Pendred-Syndrom völlig taub.

Fast alle Kinder mit Pendred-Syndrom haben einen bilateralen Hörverlust, was einen Hörverlust in beiden Ohren bedeutet, obwohl ein Ohr mehr Hörverlust haben kann als das andere.

Hörverlust im Kindesalter hat viele Ursachen. Forscher glauben, dass in den Vereinigten Staaten 50 bis 60 Prozent der Fälle auf genetische Ursachen und 40 bis 50 Prozent der Fälle auf umweltbedingte Ursachen zurückzuführen sind. Angehörige der Gesundheitsberufe verwenden verschiedene Hinweise, z. B. wann der Hörverlust beginnt und ob anatomische Unterschiede in den Ohren vorliegen, um festzustellen, ob ein Kind ein Pendred-Syndrom oder eine andere Art von fortschreitender Taubheit hat.

Wie wirkt sich das Pendred-Syndrom auf andere Körperteile aus?

Das Pendred-Syndrom kann die Schilddrüse vergrößern. Eine vergrößerte Schilddrüse wird Kropf genannt. Die Schilddrüse ist eine kleine, schmetterlingsförmige Drüse an der Vorderseite des Halses, direkt über den Schlüsselbeinen. Die Schilddrüse spielt eine wichtige Rolle dabei, wie der Körper Energie aus der Nahrung nutzt. Bei Kindern ist die Schilddrüse wichtig für normales Wachstum und Entwicklung. Kinder mit Pendred-Syndrom haben jedoch selten Probleme, richtig zu wachsen und sich zu entwickeln, selbst wenn ihre Schilddrüse betroffen ist. Ihre Schilddrüsenhormonspiegel sind normalerweise normal.Menschen mit Pendred-Syndrom sind signifikant häufiger als die allgemeine Bevölkerung, um einen Kropf in ihrem Leben zu entwickeln, obwohl nicht jeder, der Pendred-Syndrom hat, einen Kropf bekommt. Das typische Alter für die Entwicklung eines Kropfes liegt in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter. Wenn ein Kropf groß wird, kann es zu Problemen beim Atmen und Schlucken kommen. In diesem Fall sollte ein Arzt den Kropf überprüfen und entscheiden, ob eine Behandlung erforderlich ist. Menschen mit Pendred-Syndrom müssen möglicherweise einen Endokrinologen aufsuchen, der ein speziell ausgebildeter Arzt ist, der mit Krankheiten und Störungen vertraut ist, die das endokrine System einschließlich der Schilddrüse betreffen.Das Pendred-Syndrom kann auch das vestibuläre System beeinflussen, das das Gleichgewicht steuert. Einige Menschen mit Pendred-Syndrom zeigen vestibuläre Schwäche, wenn ihr Gleichgewicht getestet wird. Das Gehirn ist jedoch sehr gut darin, ein schwaches vestibuläres System auszugleichen, und die meisten Kinder und Erwachsenen mit Pendred-Syndrom haben kein Problem mit ihrem Gleichgewicht oder haben Schwierigkeiten, Routineaufgaben zu erledigen. Einige Babys mit Pendred-Syndrom können jedoch später mit dem Gehen beginnen als andere Babys.

Wissenschaftler wissen nicht, warum manche Menschen mit Pendred-Syndrom einen Kropf entwickeln oder Gleichgewichtsprobleme haben und andere nicht.

Was verursacht das Pendred-Syndrom?Das Pendred-Syndrom kann durch Veränderungen oder Mutationen in einem Gen namens SLC26A4 (früher als PDS-Gen bekannt) auf Chromosom 7 verursacht werden. Da es sich um ein rezessives Merkmal handelt, muss ein Kind zwei mutierte SLC26A4—Gene erben — eines von jedem Elternteil -, um das Pendred-Syndrom zu haben. Da die Eltern des Kindes nur Träger einer Mutation im SLC26A4-Gen sind, gibt es keine gesundheitlichen Auswirkungen für sie.Paare, die befürchten, dass sie das Pendred-Syndrom an ihre Kinder weitergeben könnten, möchten möglicherweise Gentests durchführen lassen. Ein mögliches Zeichen dafür, dass jemand Träger eines mutierten SLC26A4-Gens sein könnte, ist eine Familienanamnese mit frühem Hörverlust. Ein anderes Zeichen ist ein Familienmitglied, das sowohl einen Kropf als auch Hörverlust hat. Oft gibt es jedoch keine Familiengeschichte des Pendred-Syndroms in den Familien von Kindern, die an der Störung leiden. Eine Mutation im SLC26A4-Gen kann durch genetische Untersuchung einer Blutprobe bestimmt werden.

Die Entscheidung für einen Gentest ist kompliziert. Die meisten Menschen sprechen mit einem genetischen Berater, der geschult ist, um ihnen zu helfen, die medizinischen, emotionalen und ethischen Überlegungen des Testens abzuwägen. Ein genetischer Berater ist ein Gesundheitsexperte, der Informationen und Unterstützung für Menschen (und ihre Familien) bietet, die eine genetische Störung haben oder die für eine genetische Störung gefährdet sind.

Wie wird das Pendred-Syndrom diagnostiziert?

Ein HNO-Arzt (ein Arzt, der sich auf Erkrankungen des Ohrs, der Nase, des Rachens, des Kopfes und des Halses spezialisiert hat) oder ein klinischer Genetiker wird bei der Diagnose des Pendred-Syndroms Hörverlust, Innenohrstrukturen und manchmal die Schilddrüse in Betracht ziehen. Er oder sie wird den Zeitpunkt, die Menge und das Muster des Hörverlusts bewerten und Fragen stellen wie „Wann hat der Hörverlust begonnen?“, „Hat es sich im Laufe der Zeit verschlechtert?“, und „Ist es plötzlich oder in Etappen passiert?“ Früher Hörverlust ist eines der häufigsten Merkmale des Pendred-Syndroms; dieses Symptom allein bedeutet jedoch nicht, dass ein Kind an dieser Krankheit leidet.

Der Spezialist verwendet bildgebende Verfahren des Innenohrs wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT), um nach zwei Merkmalen des Pendred-Syndroms zu suchen. Ein Merkmal könnte eine Cochlea mit zu wenigen Windungen sein. Die Cochlea ist der spiralförmige Teil des Innenohrs, der Schall in elektrische Signale umwandelt, die an das Gehirn gesendet werden. Eine gesunde Cochlea hat zweieinhalb Umdrehungen, aber die Cochlea einer Person mit Pendred-Syndrom kann nur anderthalb Umdrehungen haben. Nicht jeder mit Pendred-Syndrom hat jedoch eine abnormale Cochlea.

Das Innenohr

Kredit: NIH Medical Arts

Ein zweites Merkmal des Pendred-Syndroms ist ein vergrößertes vestibuläres Aquädukt (siehe Abbildung). Das vestibuläre Aquädukt ist ein knöcherner Kanal, der vom Vestibül (einem Teil des Innenohrs zwischen der Cochlea und den halbkreisförmigen Kanälen) zum Inneren des Schädels verläuft. Im Inneren des vestibulären Aquädukts befindet sich ein mit Flüssigkeit gefüllter Schlauch, der als Endolymphkanal bezeichnet wird und am ballonförmigen Endolymphsack endet. Der endolymphatische Kanal und der Sack sind normalerweise ebenfalls vergrößert.Experten empfehlen nicht, den Schilddrüsenhormonspiegel bei Kindern mit Pendred-Syndrom zu testen, da die Werte normalerweise normal sind. Einige Kinder erhalten möglicherweise einen „Perchlorat-Auswaschtest“, einen Test, der feststellt, ob die Schilddrüse richtig funktioniert. Obwohl dieser Test wahrscheinlich der beste Test zur Bestimmung der Schilddrüsenfunktion beim Pendred-Syndrom ist, wird er nicht oft verwendet und wurde weitgehend durch Gentests ersetzt. Menschen, die einen Kropf entwickelt haben, können an einen Endokrinologen, einen auf Drüsenerkrankungen spezialisierten Arzt, überwiesen werden, um festzustellen, ob der Kropf auf das Pendred-Syndrom oder eine andere Ursache zurückzuführen ist. Kropf ist ein häufiges Merkmal des Pendred-Syndroms, aber viele Menschen, die einen Kropf entwickeln, haben kein Pendred-Syndrom. Umgekehrt entwickeln viele Menschen mit Pendred-Syndrom nie einen Kropf.

Wie häufig ist das Pendred-Syndrom?

Das SLC26A4-Gen, das das Pendred-Syndrom verursacht, macht etwa 5 bis 10 Prozent des erblichen Hörverlusts aus. Da die Forscher mehr Wissen über das Syndrom und seine Merkmale gewinnen, hoffen sie, die Fähigkeit der Ärzte zu verbessern, die Störung zu erkennen und zu diagnostizieren.

Kann das Pendred-Syndrom behandelt werden?

Behandlungsmöglichkeiten für das Pendred-Syndrom stehen zur Verfügung. Da das Syndrom vererbt wird und Schilddrüsen- und Gleichgewichtsprobleme beinhalten kann, können viele Spezialisten an der Behandlung beteiligt sein, darunter ein Hausarzt, ein Audiologe, ein Endokrinologe, ein klinischer Genetiker, ein genetischer Berater, ein HNO-Arzt und ein Sprachpathologe.

Um die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens des Hörverlusts zu verringern, sollten Kinder und Erwachsene mit Pendred-Syndrom Kontaktsportarten vermeiden, die zu Kopfverletzungen führen können; tragen Sie einen Kopfschutz bei Aktivitäten wie Fahrradfahren und Skifahren, die zu Kopfverletzungen führen können. und vermeiden Sie Situationen, die zu Barotrauma (extreme, schnelle Druckänderungen) führen können, wie Tauchen oder hyperbare Sauerstoffbehandlung.Das Pendred-Syndrom ist nicht heilbar, aber ein medizinisches Team wird zusammenarbeiten, um fundierte Entscheidungen über Behandlungsmöglichkeiten zu fördern. Sie können auch Menschen helfen, sich auf einen erhöhten Hörverlust und andere mögliche Langzeitfolgen des Syndroms vorzubereiten.

Kinder mit Pendred-Syndrom sollten frühzeitig mit der Behandlung beginnen, um Kommunikationsfähigkeiten zu erwerben, z. B. das Erlernen der Gebärdensprache oder der Cued-Sprache oder das Erlernen der Verwendung eines Hörgeräts. Die meisten Menschen mit Pendred-Syndrom haben einen Hörverlust, der signifikant genug ist, um für ein Cochlea-Implantat in Frage zu kommen. Ein Cochlea-Implantat ist ein elektronisches Gerät, das chirurgisch in die Cochlea eingeführt wird. Während ein Cochlea-Implantat kein normales Gehör wiederherstellt oder erzeugt, umgeht es verletzte Bereiche des Ohrs, um einen Hörsinn im Gehirn zu erzeugen. Sowohl Kinder als auch Erwachsene haben Anspruch auf ein Implantat.

Menschen mit Pendred-Syndrom, die einen Kropf entwickeln, müssen regelmäßig überprüft werden. Die Art des Kropfes, der beim Pendred-Syndrom gefunden wird, ist ungewöhnlich, da er, obwohl er größer wird, weiterhin normale Mengen an Schilddrüsenhormon produziert. Ein solcher Kropf wird oft als euthyroider Kropf bezeichnet.

Welche Forschung wird durchgeführt?

Das NIDCD fördert Forscher, die daran arbeiten, Hörverlust zu verstehen, der durch vererbte Syndrome wie das Pendred-Syndrom sowie durch andere Ursachen verursacht wird. Die Forscher untersuchen auch sorgfältig die Merkmale der Störung und wie das Syndrom Probleme in verschiedenen Teilen des Körpers wie der Schilddrüse und dem Innenohr verursachen kann.

Wissenschaftler untersuchen weiterhin die genetischen Grundlagen des Pendred-Syndroms. Das Protein, das das SLC26A4-Gen bildet, genannt Pendrin, befindet sich im Innenohr, in der Niere und in der Schilddrüse. Forscher haben mehr als 150 taubheitsverursachende Mutationen oder Veränderungen dieses Gens identifiziert.Durch die Untersuchung von Mäusen gewinnen Wissenschaftler ein besseres Verständnis dafür, wie ein abnormales SLC26A4-Gen die Form und Funktion verschiedener Körperteile beeinflusst. Durch die Untersuchung der Innenohren von Mäusen mit SLC26A4-Mutationen stellen Wissenschaftler beispielsweise fest, dass das mit dem Pendred-Syndrom verbundene vergrößerte vestibuläre Aquädukt nicht durch einen plötzlichen Stopp der normalen Entwicklung des Ohrs verursacht wird. Studien wie diese sind wichtig, weil sie Wissenschaftlern helfen, einige Ursachen einer Störung auszuschließen und gleichzeitig Bereiche zu identifizieren, die mehr Forschung benötigen. Die Forscher hoffen, dass diese Studien schließlich zu Therapien führen werden, die auf die grundlegenden Ursachen der Erkrankung abzielen können.

Wo finde ich weitere Informationen zum Pendred-Syndrom?

Das NIDCD führt ein Verzeichnis von Organisationen, die Informationen über die normalen und gestörten Prozesse von Hören, Gleichgewicht, Geschmack, Geruch, Stimme, Sprache und Sprache bereitstellen.

Verwenden Sie die folgenden Schlüsselwörter, um Organisationen zu finden, die Fragen beantworten und Informationen zum Pendred-Syndrom bereitstellen können:

• Erblicher Hörverlust
• Genetische Krankheiten/Störungen
• Früherkennung von Taubheit bei Kindern