Was ist das PHACE-Syndrom?

Das PHACE-Syndrom ist ein Zusammenhang zwischen infantilen Hämangiomen und Fehlbildungen von Augen, Herz, großen Arterien und Gehirn. PHACE wurde erstmals 1996 von Dr. Ilona Freidan beschrieben.

Das Akronym PHACE steht für:

• Hintere Fossa Hirnfehlbildungen
• Hämangiome, besonders große, segmentale Gesichtsläsionen
• Arterielle Anomalien
• Herzanomalien und Aortenisthmusstenose
• Augenanomalien und endokrine Anomalien

Das PHACES-Syndrom ist das PHACE-Syndrom plus:

• Sternalspalte, supraumbilikale Raphe oder beides

PHACE-Syndrom

Wie häufig ist das PHACE-Syndrom?

Das PHACE-Syndrom ist selten. Das PHACE-Syndrom betrifft Mädchen neunmal häufiger als Jungen. Eine Studie hat vorgeschlagen, dass PHACE so häufig sein kann, wenn nicht häufiger, als Sturge-Weber-Syndrom.

Was sind die Anzeichen und Komplikationen des PHACE-Syndroms?

Säuglinge mit PHACE haben:

• Großes segmentales Hämangiom im Gesicht, auf der Kopfhaut oder am Hals oder selten am Arm oder Rumpf.
  • Die Hämangiome können ulzerieren und bluten und schmerzhaft sein.
  • Hämangiome in der Nähe des Auges können zum Verlust des Sehvermögens führen.
  • Hämangiome im Ohr oder Hörstrukturen im Gehirn können zu Hörverlust führen.
• Anomalien von Blutgefäßen oder anderen Strukturen im Gehirn.
  • Diese können zu Schlaganfällen, Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen führen, insbesondere in der motorischen Funktion (Bewegung).
• Herzprobleme umfassen Verengung des Aortenbogens, komplexe Bogenanomalien oder Septumdefekte (‚Loch im Herzen‘).Das PHACE-Syndrom kann auch mit hormonellen (endokrinen) Anomalien einhergehen.

Welche Bedeutung haben segmentale Hämangiome?

Die spezifische Stelle oder das Segment, das von einem Hämangiom betroffen ist, kann auf die wahrscheinlichen Probleme im darunter liegenden Gewebe hinweisen.

Hämangiome im Gesicht betreffen vier primäre Segmente:

• Segment 1 (frontotemporal) umfasst einen Teil der Stirn und der Schläfen.
  • Diese haben ein höheres Risiko für assoziierte Hirnfehlbildungen.
• Segment 2 (Oberkiefer) umfasst den Wangenbereich.
• Segment 3 (Unterkiefer) umfasst Kiefer und Kinn.
  • Unterkieferhämangiome sind mit einem höheren Risiko für Herzanomalien und Hämangiome in den Atemwegen verbunden, die Atembeschwerden verursachen können.
• Segment 4 (frontonasal) umfasst die Mitte von Stirn und Nase.

Lumbosakrale Hämangiome des unteren Rückens (siehe Lendenwirbelsäule) oder um den Anus und die Genitalien (siehe BECKEN) wurden mit Anomalien der Genitalien, der Wirbelsäule, des Anus und der Nieren in Verbindung gebracht. Diese werden nicht innerhalb des PHACE-Spektrums klassifiziert.

Wie wird eine Diagnose des PHACE-Syndroms gestellt?

Das PHACE(S) -Syndrom ist eine klinische Diagnose, d. H. Eine Sammlung von Anzeichen und Symptomen oder diagnostischen Kriterien ist notwendig, um eine Diagnose des PHACE-Syndroms zu stellen. In einer 2009 veröffentlichten Konsenserklärung zu diagnostischen Kriterien für das PHACE-Syndrom wurden Haupt- und Nebenkriterien für verschiedene Organsysteme vorgeschlagen.

• Cerebrovascular system
• Structural brain anomalies
• Cardiovascular anomalies
• Ocular abnormalities
• Ventral or midline defects

Was verursacht das PHACE-Syndrom?

Es gibt keine bekannte Ursache für das PHACE-Syndrom. Die Beziehung der Anomalien, die beim PHACE-Syndrom gefunden wurden, deutet darauf hin, dass es sich um ein Problem in der Embryonalentwicklung zu einem bestimmten kritischen Zeitpunkt handelt, wahrscheinlich zwischen der 3. und 12.

Welche Untersuchungen sollten beim PHACE-Syndrom durchgeführt werden?

Säuglinge mit großen Hämangiomen des Gesichts oder der Kopfhaut (>24 cm2) sollten untersucht werden, um festzustellen, ob sie ein PHACE-Syndrom haben. Dazu können gehören:

• Magnetresonanztomographie (MRT) und Magnetresonanzangiogramm (MRA) von Kopf und Hals
• Computertomographie-Angiogramm (CTA) von Gehirn, Hals und Brust.
• Augenuntersuchungen
• Ohruntersuchung und audiometrische Untersuchung
• Echokardiogramm, eine Ultraschalluntersuchung des Herzens und der Blutgefäße.

Was ist die Behandlung des PHACE-Syndroms?

Die Behandlung des PHACE-Syndroms hängt davon ab, welche Defekte in jedem betroffenen Organsystem gefunden werden. Die Pflege erfordert ein multidisziplinäres Team und kann einen Dermatologen, Augenarzt, Hämatologen, Onkologen, Radiologen, Neurologen, Kardiologen und HNO-Arzt umfassen.

Die Behandlung des Hämangioms kann orales Propranolol, systemische Steroide, chirurgische Eingriffe und / oder Lasertherapie umfassen.

Können Säuglinge mit PHACE-Syndrom sicher mit Propranolol behandelt werden?

Schwere Blutgefäßanomalien bei Kindern mit PHACE-Syndrom können die Anwendung von Propranolol bei der Behandlung von Hämangiomen einschränken, da Propranolol den Blutdruck senken kann (Hypotonie). Wenn diese Behandlung in Betracht gezogen wird, sollte eine sorgfältige Untersuchung der wichtigsten Blutgefäße im Gehirn und im Herzen durchgeführt werden.