Es gibt einige Tests, mit denen nach Hinweisen auf PVOD gesucht werden kann. Lungenfunktionstests zeigen oft ein deutliches Muster mit normalem oder nahezu normalem Lungenvolumen und einer starken Verringerung des Kohlenmonoxid-Gastransfers („DLCO“). Bestimmte Merkmale eines Computertomographie-Scans (oft als CT-Scan bezeichnet) der Brust können den Verdacht eines Arztes erhöhen, dass PVOD vorhanden ist. Dazu gehören Beobachtungen auf dem Brust-CT-Scan von (1) „zentrilobulären Schliffglastrübungen“, die trübe Flecken in den Lufträumen der Lunge sind; (2) verdickte Linien in den Lungen, die „Septumlinien“ genannt werden; und (3) abnormal große Lymphknoten im Mediastinum (genannt „mediastinale Lymphadenopathie.“)

Die Bestätigung der Diagnose von PVOD erfordert normalerweise die Untersuchung des Lungengewebes durch einen Pathologen. Eine Lungenbiopsie kann jedoch für viele Patienten mit fortgeschrittener pulmonaler Hypertonie ein zu hohes Risiko bergen. In dieser Situation verlassen sich Ärzte oft auf die Brust-CT und Lungenfunktionstests, um eine vermutliche Diagnose von PVOD zu stellen. Ärzte können auf EIF2AK4-Mutationen testen. Bei einigen Patienten bestätigt die Identifizierung von EIF2AK4-Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie PVOD verursachen, die Diagnose von PVOD oder PCH ohne Lungenbiopsie.

Eine Diagnose von PVOD hat wichtige therapeutische Implikationen. Erstens sind PAH-spezifische Therapien wie Epoprostenol im Allgemeinen nicht so wirksam wie bei der Behandlung von PAH; und sie können sogar schädlich sein, wenn sie einem Patienten mit PVOD verabreicht werden. Bei einigen Patienten können PAH-Therapien wie Epoprostenol eine schnelle Ansammlung von Flüssigkeit in der Lunge verursachen („Lungenödem.“) Derzeit ist die beste Behandlung für PVOD die Lungentransplantation.

Mein Arzt sagt, ich habe PCH. Was ist denn das?

Die pulmonale Kapillar-Hämangiomatose (PCH) ist eine Erkrankung, die hauptsächlich die Lungenkapillaren (winzige Gefäße zwischen Arterien und Venen der Lunge) befällt.) Die Kapillaren im Lungengewebe überwachsen (oder „proliferieren“). Die Diagnose kann gestellt werden, wenn Pathologen ein kapillares Überwachsen in einer Lungenbiopsieprobe sehen. Genau wie PVOD stellt die Lungenbiopsie jedoch häufig ein zu hohes Risiko für Patienten mit fortgeschrittener pulmonaler Hypertonie dar. zwingt den Arzt, eine vorläufige Diagnose von PCH zu stellen.Obwohl die ursprünglichen Beschreibungen von PCH und PVOD jeweils einen einzigartigen pathologischen Zustand identifizierten, häufen sich die Beweise dafür, dass sich diese beiden Zustände überschneiden. Die Evidenz umfasst sehr ähnliche Ergebnisse von Lungenfunktionstests, ähnliche Anomalien bei Brust-CT-Scans; und Beobachtungen, dass die pathologischen Veränderungen von PVOD und PCH bei demselben Patienten häufig nebeneinander bestehen. Wie PVOD wurde gezeigt, dass Mutationen im Gen EIF2AK4 in einigen Familien PCH verursachen. Wie PVOD können auch PAH-Therapien wie Epoprostenol dazu führen, dass sich in der Lunge schnell Flüssigkeit ansammelt (Lungenödem). Gegenwärtig ist die Lungentransplantation die effektivste Therapie für Patienten mit PCH; genau wie für PVOD.