Zusammenfassend zeigt dieser Fall ein bisher unerkanntes Retikulozytosesyndrom, das auf einen Defekt des Retikulinabbaus zurückzuführen ist. Uns sind zwei weitere Fallberichte in der Literatur bekannt, die auch Patienten mit einer erhöhten Retikulozytenzahl beschreiben, deren rote Blutkörperchen anscheinend nicht in der Lage waren, Retikulin abzubauen (Lofters et al. Al.1978, Tulliez et. Al. 1982). Beide Fälle zeigten jedoch nur eine leichte Retikulozytose und schienen mit preleukämischen Syndromen in Zusammenhang zu stehen. Unser Patient hatte keine Anzeichen einer Preleukämie und wurde in der Tat über vier Jahre lang ohne Anzeichen anderer hämatologischer Anomalien beobachtet. Die leichte Anämie, die bei diesem Patienten anhielt, kann darauf hindeuten, dass, obwohl bei diesem Patienten keine Anzeichen einer Hämolyse offensichtlich sind, eine geringfügige Hämolyse auftreten kann. Aufgrund der relativen Unempfindlichkeit anderer Maßnahmen des frühen Todes roter Blutkörperchen (51Cr-Überleben, Knochenmarkbiopsie usw…), und der Verlust der Retikulozytenzahl als empfindlicher Index der Hämolyse, eine geringe Menge an Hämolyse kann nicht ausgeschlossen werden. Dies verringert nicht die Gültigkeit der oben genannten Beobachtungen, da diese massive Retikulozytose nicht durch minimale Hämolyse erklärt werden kann. Ob die Retikulozytose dieses Patienten ein erworbenes oder angeborenes Syndrom darstellt, ist derzeit ungeklärt. Obwohl sein Bruder nicht betroffen ist und wir nur eine leicht erhöhte Retikulozytenzahl von 1981 haben, besteht weiterhin die Möglichkeit, dass dieses Syndrom angeboren ist. Wir sind derzeit dabei, den spezifischen Defekt in diesen roten Blutkörperchen weiter zu charakterisieren. Weitere Assays der Lipoxygenase- und Proteaseaktivität, der Fähigkeit zur Ubiquitinierung von Proteinen, der spezifischen Identifizierung der Mitochondrien-ähnlichen Strukturen und Proteinsynthese-Assays sind im Gange oder sind geplant. Die Unfähigkeit, Retikulin in den roten Blutkörperchen dieses Patienten abzubauen, und die Auswirkungen auf andere zelluläre physiologische Prozesse bieten eine ausgezeichnete Gelegenheit, unser Verständnis der normalen Physiologie der roten Blutkörperchen zu verbessern, insbesondere, wie wir bei diesem Patienten vermuten, der Ubiquitin-ATP-abhängigen Proteolyse.