Das SATB2-assoziierte Syndrom ist eine Erkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft. Es ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung, schwere Sprachprobleme, Zahnanomalien, andere Anomalien des Kopfes und des Gesichts (kraniofaziale Anomalien) und Verhaltensprobleme. Einige der gemeinsamen Merkmale können mit dem Akronym SATB2 (der Name des an der Erkrankung beteiligten Gens) beschrieben werden: schwere Sprachanomalien, Anomalien des Gaumens, Zahnanomalien, Verhaltensprobleme mit oder ohne Knochen- oder Gehirnanomalien und Beginn vor dem 2. Lebensjahr.Personen mit SATB2-assoziiertem Syndrom haben typischerweise eine leichte bis schwere geistige Behinderung, und ihre Fähigkeit zu sprechen ist verzögert oder fehlt. Die Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Überrollen, Sitzen und Gehen kann sich ebenfalls verzögern. Viele Betroffene haben Verhaltensprobleme, einschließlich Hyperaktivität und Aggression. Einige zeigen autistische Verhaltensweisen wie sich wiederholende Bewegungen. Eine glückliche oder überfreundliche Persönlichkeit ist auch bei Personen mit SATB2-assoziiertem Syndrom häufig. Weniger häufige neurologische Probleme sind Fütterungsschwierigkeiten und schwacher Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglingsalter. Etwa die Hälfte der betroffenen Personen hat Anomalien in der Struktur des Gehirns.

Die häufigsten kraniofazialen Anomalien bei Menschen mit SATB2-assoziiertem Syndrom sind ein hoher Bogen oder eine Öffnung im Dach des Mundes (hochgewölbt oder Gaumenspalte), ein kleiner Unterkiefer (Mikrognathie) und Zahnanomalien, die abnormal große oder geformte Zähne, zusätzliche (überzählige) Zähne oder fehlende Zähne Oligodontie). Einige Menschen mit SATB2-assoziiertem Syndrom haben andere ungewöhnliche Gesichtszüge, wie eine hervorstehende Stirn, tief sitzende Ohren oder einen großen Bereich zwischen Nase und Mund (ein langes Philtrum).

Weniger häufig betroffen sind Herz, Genitalien und Harnwege (Urogenitaltrakt), Haut und Haare.