Stomatozytose
Stomatozyten (Erythrozyten mit schlitzartiger zentraler Blässe)
Stomatozytose ist eine seltene Erkrankung von Erythrozyten, bei der ein mund- oder schlitzartiges Muster die normale zentrale Blässe ersetzt. Diese Zellen sind mit angeborener und erworbener hämolytischer Anämie assoziiert. Die Symptome resultieren aus der Anämie.
Stomatozyten sind Erythrozyten mit einem zentralen Schlitz oder Stoma anstelle einer kreisförmigen Blässe, wenn sie an getrockneten Abstrichen untersucht werden. Einige Stomatozyten können in Blutausstrichen von normalen Personen sowie von Patienten mit akutem Alkoholismus und Leber- und Gallenerkrankungen beobachtet werden. Eine große Anzahl von Stomatozyten ist mit sehr seltenen erblichen Störungen der Erythrozytenkationenpermeabilität verbunden, die zu einem erhöhten oder verminderten Wassergehalt der Erythrozyten führen.
Erbliche Stomatozytose umfasst zwei verschiedene Krankheiten: die Xerozytose oder dehydrierte erbliche Stomatozytose und die überhydrierte erbliche Stomatozytose. Beide sind genetische Störungen, die hauptsächlich auf eine Abnormalität der Membranpermeabilität der roten Blutkörperchen für einwertige Kationen (Na + und K +) zurückzuführen sind, was zu einer Veränderung des Wassergehalts der roten Blutkörperchen führt. Die Bewegung von zweiwertigen Kationen und Anionen ist normal. Typische rote Blutkörperchen sind bekannt als Stomatozyten (Mundzellen) erscheinen bei der Blutausstrichuntersuchung. Die klinische Manifestation kann von asymptomatischer bis schwerer hämolytischer Anämie variieren. Die hereditäre Stomatozytose zeigt eine autosomal dominante Vererbung und kann zu einer schweren hämolytischen Anämie führen, die sich sehr früh im Leben zeigt.
Hämolytische Anämie mit Stomatozytose (bis zu 40-60%), erhöhte Retikulozytenzahl, erhöhte Serum-Bilirubinspiegel und reduzierte Serum-Haptoglobinkonzentration bei Kindern oder Jugendlichen sind charakteristische Merkmale der hereditären Stomatozytose.
Stomatozyten
Stomatozyten wurden bei verschiedenen erworbenen Erkrankungen festgestellt, einschließlich Neoplasmen, kardiovaskulären und chronischen Lebererkrankungen, Alkoholismus und Therapie mit Medikamenten, von denen einige in vitro als stomatozytogen bekannt sind. Unter einigen dieser Bedingungen kann sich der Prozentsatz der Stomatozyten im peripheren Blutausstrich 100% nähern. Die klinische Bedeutung dieser Beobachtung ist jedoch unklar, da bei den meisten Patienten mit den aufgeführten Erkrankungen keine Stomatozyten vorhanden sind. Darüber hinaus können einige Stomatozyten bei normalen Personen gefunden werden (3-5%). Die beständigste Assoziation ist die von Stomatozytose und starkem Alkoholkonsum.
Die Splenektomie verbessert in einigen Fällen die Anämie.
Erworbene Stomatozytose mit hämolytischer Anämie tritt hauptsächlich bei kürzlich übermäßiger Alkoholaufnahme auf. Stomatozyten im peripheren Blut und Hämolyse verschwinden innerhalb von 2 Wochen nach Alkoholentzug. Eine Stomatozytose konnte auch bei Thalassämie, neoplastischen, kardiovaskulären oder hepatobiliären Erkrankungen einschließlich akutem Alkoholismus und während der Therapie mit bestimmten Arzneimitteln beobachtet werden, von denen einige in vitro als stomatozytogen bekannt sind.
Patrick G. Gallagher; Faramarz Naeim; und Bertil Glader. Erkrankungen der Membran roter Blutkörperchen. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123838346000768
