„Trisomie 18, auch als Edwards-Syndrom bekannt, tritt aufgrund der numerischen Chromosomenanomalie auf, bei der eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 vorhanden ist mit einem Paar.“Trisomien sind eine der häufigsten Arten von numerischen Chromosomenanomalien, bei denen Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 häufiger auftreten.

Es ist eine häufige Art von genetischer Anomalie tritt aus unbekannten Gründen oder unausgewogene Chromosomenverteilung, im Gegensatz zu anderen erblichen DNA-Mutationen, die Trisomie kann nicht von ihren Eltern geerbt werden. Genetische Anomalien können grob in zwei Kategorien eingeteilt werden: Genmutationen und chromosomale Veränderungen.

Die chromosomalen Veränderungen entstehen aufgrund der Veränderung oder Mutationen in Chromosomen, numerische Chromosomenanomalien und strukturelle Chromosomenanomalien gehören dazu.

Die Chromosomen sind die Vererbungseinheit des lebenden Organismus, auf dem sich die Gene befinden. Beim Menschen sind 23 Chromosomenpaare vorhanden, jedes Chromosom ist in jeder Zelle paarweise vorhanden, mit Ausnahme der Keimzellen. Die gepaarten Chromosomen werden diploide Chromosomenzahl (2n) genannt, so dass insgesamt 46 Chromosomen in einer Zelle vorhanden sind.

Bei der numerischen chromosomalen Veränderung werden diese Zahlen als Aneuploidie bezeichnet. Die Trisomie ist eine Art Aneuploid, bei der die Chromosomenzahl auf 1 ansteigt (46 +1=47). Die Veränderung einer Anzahl von Chromosomen kann zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führen

Während des Prozesses der Meiose von Keimzellen führt das als Nicht-Disjunktion bezeichnete Ereignis zu einer ungleichmäßigen Verteilung der Chromosomen und verursacht eine Trisomie.

In diesem Artikel werden wir über eine der häufigsten Arten der Trisomie sprechen, die als Edward-Syndrom bekannt ist – die Trisomie 18.

Der Inhalt des Artikels ist:

Eine Trisomie 18, auch als Edwards-Syndrom bekannt, ist eine seltene Form der Chromosomenaberration und eine Art angeborener genetischer Anomalie, die ernsthafte Gesundheitsprobleme verursacht.

1960 berichtete John Hilton Edwards zum ersten Mal darüber und daher ist es auch als Edwards-Syndrom bekannt.1 von ~7000 Neugeborenen leidet weltweit an der Trisomie 18. Leider sterben Babys mit Edwards-Syndrom vor oder unmittelbar nach der Geburt.

Es ist die zweithäufigste Art der autosomalen Trisomie nach dem Down-Syndrom.

Autosomale Trisomie- Trisomie tritt in einem autosomalen Chromosom als autosomale Trisomie bekannt.

Unter den 23 Chromosomenpaaren sind 22 Paare autosomale Chromosomen, während ein Paar Geschlechtschromosomen das Geschlecht eines Fötus bestimmt; XX bei Frauen und XY bei Männern werden Geschlechtschromosomen genannt.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

Obwohl die Schwere der Erkrankung von der Art der Trisomie 18 abhängt und darauf basiert, kann das Baby vor, früh oder spät im Erwachsenenalter sterben. Drei Arten von Trisomie 18 sind:

Komplette Trisomie 18:

Das gesamte oder vollständige Chromosom 18 tritt mit dem Chromosomenpaar 18 auf. Somit sind drei verschiedene 18-Chromosomenzahlen in einer Zelle und in allen Zellen vorhanden. Die vollständige Trisomie 18 ist eine schwere angeborene Erkrankung, das Baby kann in den meisten Fällen während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt sterben.

Die Mehrheit des Edward-Syndroms ist die vollständige Trisomie 18.

Partielle Trisomie 18:

Anstelle des gesamten Chromosoms 18 ist ein Teil des Chromosoms 18 in einer Zelle mit einem Paar vorhanden. Darüber hinaus ist für Wissenschaftler noch unbekannt, welcher Teil des Chromosoms 18 bei dem Paar vorhanden ist.

Die Schwere der Erkrankung hängt jedoch davon ab, welcher zusätzliche Teil des Chromosoms 18 in einem Baby vorhanden ist. Nach neueren Forschungen ist es möglich, dass die partielle Trisomie 18 auftritt, wenn einer der Elternteile abnormales Chromosom 18 hat. Die Babys mit partieller Trisomie 18 können für einige Zeit oder bis zum Erwachsenenalter mit komplexen körperlichen und geistigen Problemen leben.

Mosaik-Trisomie 18:

In der Mosaik-Situation treten zwei verschiedene Arten von Zellpopulationen in einem Individuum auf; eines mit drei 18-Chromosomenzahlen und eines mit einem normalen Paar von 18-Chromosomenzahlen.

Fortan hängt die Schwere der Erkrankung von der Anzahl der Zellen mit Trisomie 18 ab.

Leicht betroffene Babys haben weniger betroffene Zellen. 10% der Babys mit Trisomie 18 haben eine Mosaiktrisomie und leben bis zum Erwachsenenalter.

Ursache der Trisomie 18:

Ein zusätzliches Chromosom verursacht schwere körperliche und geistige Probleme. Eine nicht vererbte Form der genetischen Erkrankung – Trisomie 18 – tritt aufgrund des Ereignisses auf, das als Nicht-Disjunktion bezeichnet wird.

Wie oben erwähnt, haben alle Körperzellen 46 Chromosomen, mit Ausnahme der Keimzellen. Es enthält nur haploide Chromosomensätze; 23 im Sperma und 23 im Ei erbten 46 Chromosomen an den Fötus.

Während des Prozesses der Keimzellteilung- Meiose 1 oder Meiose 2 ungleichmäßige Verteilung des Chromosoms (bekannt als Nichtdisjunktion) verursacht die abnormale Verteilung der Chromosomen.

Während der zweiten Runde der Meiose (in den meisten Fällen) einer der Keimzellen verursacht Trisomie. Es wird angenommen, dass der Ursprung der Trisomie mütterlicherseits mit mehr als 90% Fällen einer vollständigen Trisomie liegt.

Trisomie 18 wird durch einen Nicht-Disjunktionsprozess ungleicher chromosomaler Verteilung verursacht.

Definition von Trisomie 18:

„Trisomie 18 ist eine Art Chromosomenaberration, bei der eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 mit einem Paar durch den Prozess der Nicht-Disjunktion auftritt.“

Symptome der Trisomie 18:

Bei der Trisomie 18 zeigt sich ein breites Spektrum an psychischen sowie körperlichen Symptomen. Einige der häufigsten Symptome sind:

• Niedriges Geburtsgewicht
• Vergleichsweise kleiner Kiefer und Mund
• Abnormaler und kleinerer Kopf
• Tiefstehendes Ohr
• Gaumenspalte
• Unterentwickelte kleine Daumen und Finger mit geballten Füßen
• Atemprobleme
• Herz-, Nieren- und Probleme mit anderen Organen
• Harn- und Ling-Infektion (häufig)
• Lern- und mentale Probleme gebogene Wirbelsäule
• Kleiner Körper
• Geistige und geistige Behinderungen

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

Bilder von Trisomie 18:

Einige der häufigsten körperlichen Merkmale der vorliegenden Erkrankung sind kognitive und psychomotorische Behinderungen, Wachstumsmangel, kraniofaziale Merkmale, übergeordnete Figuren und ausgeprägte Handhaltung, Nagelhypoplasie, kurzes Brustbein und Hallux.

Schwangerschaften mit der Trisomie 18 haben ein hohes Risiko für Totgeburten, fetalen Verlust und fetalen Tod.

Diagnose der Trisomie 18:

Ultraschall und Karyotypisierung – Eine Art Gentest wird häufig als diagnostisches Instrument zum Screening der Trisomie 18 verwendet, bei dem die Karyotypisierung zur Validierung der Ergebnisse im Ultraschall eingesetzt wird.

Darüber hinaus wird jetzt auch ein New-Age-Gentest zum Screening des gegenwärtigen Zustands verwendet, auf den wir später in diesem Teil eingehen werden.

Ultraschall:

Die Ultraschallmethode wird als primäre Screening-Methode für jede Art von Trisomie verwendet, deren Indikationen später mithilfe der Gentests authentifiziert werden.

Während der 10 bis 14 Schwangerschaftswochen kann der Ultraschall für das primäre Screening verwendet werden.

Wenn ein Risiko im Zusammenhang mit der Schwangerschaft festgestellt werden kann, beziehen sich die Schwangeren sofort auf Gentests.

Karyotypisierung:

Oft als Chromosomenanalyse bekannt, eine Art Gentestmethode, die sich von der Gentestung unterscheidet.

Hier wird zuerst Fruchtwasser (Amniozentese) oder Chorionzottenprobe aus dem Fötus entnommen und an das genetische Labor geschickt.

Der genetische Fachmann züchtet die Metaphasenzellen, um Metaphasenchromosomen zu erhalten, und führt dann eine Karyotypisierung durch, um unsere genetischen Aberrationen zu finden, die mit Chromosomen assoziiert sind.

Mit der G-Banding- oder Giemsa-Banding-Technik können Chromosomenaberrationen auftreten, falls vorhanden.

Ein Karyogramm wird mit Hilfe der Computersoftware erstellt, die hilft, numerische oder strukturelle Chromosomenanomalien zu finden, die damit verbunden sind.

Neben der Trisomie 18 können auch andere Trisomien wie die Trisomie 21 oder die Trisomie 13 auftreten.

Obwohl die Methode nicht invasiv ist und die Wahrscheinlichkeit oder das Risiko eines Schwangerschaftsverlustes höher ist.

Lesen Sie unseren Artikel über Karyotypisierung: Ein Karyotypisierungsprotokoll für die periphere Blutlymphozytenkultur.

Nicht-invasive Pränataldiagnostik:

Heutzutage verwenden Wissenschaftler die nicht-invasive Methode, um die als NIPD bekannte Trisomie 18 zu screenen, die oft als zellfreie fetale DNA-Tests bezeichnet wird.

Während der Schwangerschaft zirkuliert auch eine gewisse Menge fötaler DNA im Blut der Mutter, die als zellfreie DNA bezeichnet wird.

Aus dem Blut der Mutter wird fetale DNA isoliert, mit der ein Gentest durchgeführt wird, um der Trisomie 18 zu begegnen. Im Allgemeinen quantitative PCR eingesetzt, dies zu tun.

Die fötalen DNAs sind im mütterlichen Blut sehr wenig vorhanden, daher kann es manchmal keine Ergebnisse geben, obwohl es nicht invasiv ist.

Fortan, im Gegensatz zu herkömmlichen Karyotypisierung, kann es nicht häufig üben. Mehr Forschung, Protokolle und Validierung sind erforderlich, um es in der Routinediagnostik zu verwenden.

Später während der Schwangerschaft nach 21 Wochen kann ein Scan-Test für angeborene Anomalien durchgeführt werden, um die Ergebnisse zu bestätigen.

Lebenserwartung:

Die durchschnittliche Lebensdauer der Babys mit Trisomie 18 oder vollständiger Trisomie 18 beträgt 2 Tage bis 2 Wochen. Die meisten Babys sterben im Mutterleib oder unmittelbar nach der Geburt. Babys mit Mosaik oder partieller Trisomie können jedoch bis zum Erwachsenenalter leben. Bis zu 80% der Babys mit Edwards-Syndrom sterben innerhalb von 21 Stunden.

5-10% der Babys mit Trisomie 18 können über das Alter von 1 Jahr hinaus überleben.

Interessanterweise sind etwa 80% der Fälle von Trisomie 18 bei Frauen, wir können sagen, dass eine Schwangerschaft mit einem weiblichen Fötus ein höheres Risiko für Trisomie 18 hat.

Die Prävalenz des Edward-Syndroms ist bei weiblichen Babys hoch, jedoch ist die Rate der fetalen Mortalität bei einem männlichen Fötus höher.

Vorschläge für Eltern, um eine Entscheidung zu treffen:

Niemand kann jemanden zwingen, sein Kind abzutreiben, es ist die Entscheidung der Eltern, insbesondere die Entscheidung der Mutter. Viele soziale und emotionale Probleme sind damit verbunden, daher können wir einem Paar raten, was als nächstes zu tun ist, wenn bei der Schwangerschaft Trisomie 18 positiv diagnostiziert wird.

Seien Sie zunächst nicht in Panik oder emotional, sondern wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Bleiben Sie ruhig und erklären Sie Ihrem Arzt die Situation und verstehen Sie, was er Ihnen sagt.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby mit vollständiger Trisomie 18 auch nach der Geburt überlebt, ist sehr gering.

Auch wenn es sein mag, müssen Eltern emotional, wirtschaftlich und sozial leiden; niemand möchte sehen, dass ihr Kind unter Schmerzen leidet.

Also, wenn Ihr Arzt oder genetische Berater Beratung für Abtreibung; ruhig darüber nachdenken.

Es ist eine nicht vererbte Erkrankung und völlig zufällig, bis und sofern einer von Ihnen Chromosomenanomalien im Zusammenhang mit Chromosom 18 aufweist.

Keiner von euch (nicht du oder dein Ehemann) ist dafür verantwortlich, also beschuldige dich nicht gegenseitig dafür und verstehe die Situation.

Auch wenn einer von euch es nicht abbrechen will, respektiert die Entscheidung des anderen und macht weiter.

Denken Sie daran, dass die Wahrscheinlichkeit des Auftretens der Trisomie 18 mit zunehmendem Alter der Mutter zunimmt. Frauen über 30 haben ein vergleichsweise hohes Risiko für Trisomie 18.

Schlussfolgerung:

Für Trisomie 18 gibt es keine derartigen Behandlungen, daher sind pränatale Screening-Programme nicht erforderlich, um genetische Anomalien wie Trisomie 18 zu verhindern. Die Trisomie 18 folgt keinem spezifischen Vererbungsmuster, so dass die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung in der nächsten Schwangerschaft vernachlässigbar ist.