VWD ist die häufigste Art von Blutungsstörung und betrifft schätzungsweise ein Prozent der Weltbevölkerung. Es betrifft Frauen und Männer gleichermaßen. Da die Symptome jedoch mild sein können, wurden viele betroffene Menschen erst später im Leben diagnostiziert oder werden erst später diagnostiziert. Wenn Sie VWD haben, können Sie fehlen oder einen Mangel an VWD-Faktor (VWF) haben. Sie haben vielleicht auch viel VWD-Faktor, aber es funktioniert nicht richtig. Dies bedeutet, dass Ihr Blut nicht erfolgreich ein Gerinnsel oder einen Thrombozytenstopfen bilden kann oder weil die Stelle der Blutung nicht genug FVIII erhalten kann, weil der VWF es nicht richtig transportiert. VWD ist in der Regel erblich bedingt, kann aber auch erworben werden. VWD Vererbung ist sehr kompliziert. Erworbene VWD wird als erworbenes von Willebrand-Syndrom (aVWS) bezeichnet. Menschen mit VWD, die Zugang zu einer Faktorersatztherapie und anderen Blutungsmanagementmedikamenten haben, haben eine normale Lebenserwartung und können ein ziemlich normales Leben führen. VWD wird häufiger bei Frauen diagnostiziert, da es in etwa 70% der Fälle Menorrhagie verursacht; Blutungen können jedoch während der Schwangerschaft und Geburt aufgrund hormoneller Veränderungen, die den VWF- und FVIII-Spiegel erhöhen, abnehmen. Darüber hinaus kann es bei Menschen mit einer O-Blutgruppe schwerwiegender sein.

VWF hat zwei Rollen bei der Gerinnung:

• Es lässt Blutplättchen zusammenkleben, um einen Blutplättchenpfropfen zu bilden.
• Es stellt sicher, dass genügend FVIII im Blutkreislauf vorhanden ist, bindet an FVIII und transportiert es zur Verletzungsstelle und schützt es vor dem Abbau im Blutkreislauf.

Arten von VWD:

Es gibt fünf Arten von VWD: VWD Typ 1, VWD Typ 2, VWD Typ 3, Pseudo-VWD und erworben. VWD-Typen 1 und 3 sind quantitativ, was bedeutet, dass Sie einen VWF-Mangel haben, wenn Sie einen dieser Typen haben. VWD Typ 2 ist qualitativ, was bedeutet, dass Sie vielleicht genug VWF haben, aber es funktioniert nicht richtig, und es hat mehrere Subtypen (in der Reihenfolge der Gemeinsamkeit: 2a, 2b, 2n und 2m). Da jeder Typ und Subtyp von VWD unterschiedliche Behandlungen und Therapien hat, ist es wichtig, dass Sie wissen, welchen Typ Sie haben.

VWD Typ 1

VWD Typ 1 ist am häufigsten (70% bis 80% der Menschen mit VWD haben dies). Wenn Sie an Typ-1-VWD leiden, funktioniert Ihr VWF ordnungsgemäß, aber Sie haben nicht genügend VWF in Ihrem Blutkreislauf, was die Gerinnungsfähigkeit beeinträchtigen und Blutungen verursachen kann. Da VWF FVIII an die Stelle einer Verletzung transportiert, haben Sie möglicherweise auch einen niedrigen FVIII-Spiegel in Ihrem Blutkreislauf. Viele Menschen mit VWD Typ 1 werden spät im Leben nach einer schweren Verletzung oder einer Operation diagnostiziert.

VWD Typ 2

VWD Typ 2 ist der zweithäufigste (15% bis 30% derjenigen mit VWD haben einen der VWD Typ 2 Subtypen). Wenn Sie VWD Typ 2 haben, funktioniert Ihr VWF nicht richtig, so dass Sie, selbst wenn Sie viel davon haben, immer noch Blutungen haben können. Um VWD Typ 2 zu verstehen, müssen Sie wissen, dass das VWF-Protein etwas namens „Multimere“ hat, die es an Thrombozyten und FVIII binden. Wenn die Multimere die falsche Größe oder Form haben (oder nicht genug davon vorhanden sind), bindet Ihr VWF nicht an Thrombozyten oder FVIII oder zur falschen Zeit. Da VWF FVIII stabilisiert und an die Stelle einer Verletzung transportiert, werden, wenn diese Bindung nicht auftritt, entweder Blutplättchen nicht zur Verletzungsstelle transportiert, um einen Blutplättchenpfropfen zu bilden, oder FVIII wird nicht zur Verletzungsstelle transportiert, um ein erfolgreiches (Fibrin-) Gerinnsel zu bilden. (Dies kann auch dazu führen, dass das zirkulierende FVIII niedrig ist, was zu einer vorübergehenden Fehldiagnose von Hämophilie A führt.) Die Art und Weise, wie jeder Subtyp von VWD Typ 2 funktioniert, ist ein wenig anders und kann unterschiedliche Behandlungen und Therapien haben, die funktionieren, also müssen Sie wissen, welchen Subtyp (2a, 2b, 2n oder 2m) Sie haben:

Typ 2a: Wenn Sie VWD Typ 2a haben, ist Ihr VWF-Spiegel wahrscheinlich niedrig, aber das eigentliche Problem ist, dass Sie nicht genügend große VWF-Multimere haben (gespaltene Multimere sind zu klein und können keine Adhäsion verursachen), weil sie nicht gebildet werden, was verhindert, dass Ihre Blutplättchen zusammenkleben, um einen guten Blutplättchenstopfen zu bilden.Typ 2b: Wenn Sie VWD Typ 2b haben, ist Ihr VWF-Faktor wahrscheinlich niedrig, aber das eigentliche Problem ist, dass Sie nicht genug große VWF-Multimere haben, weil sie nach ihrer Sekretion zu früh an die Blutplättchen gebunden werden (bevor eine Verletzung überhaupt auftritt). Sie werden dann gespalten, und die verbleibenden gespaltenen Multimere können nicht an Thrombozyten binden. Der Körper beseitigt die Multimere, die zu früh an Blutplättchen gebunden waren, was zu einem Mangel an Blutplättchen und VWF im Blut führt, sodass Sie keinen Blutplättchenpfropfen bilden können.

Typ 2n: Wenn Sie VWD Typ 2n haben, arbeitet Ihr VWF normal mit Thrombozyten (so dass Sie den Thrombozytenpfropfen bilden), aber es ist nicht in der Lage, an FVIII zu binden und es an die Stelle einer Verletzung zu tragen. Da die VWF-Bindung an FVIII FVIII stabilisiert, haben Sie auch niedrige FVIII-Spiegel, was Ihre Fähigkeit, ein Fibringerinnsel zu bilden, in Frage stellt. (Aufgrund des dadurch verursachten niedrigen FVIII wird bei einigen Personen vorübergehend eine leichte Hämophilie A diagnostiziert.)

Typ 2m: Wenn Sie VWD Typ 2m haben, haben Sie ungefähr die richtige Anzahl von Multimeren, aber Ihr VWF kann sich nicht an die Blutplättchen binden, sodass Sie keinen Blutplättchenpfropfen bilden können.

VWD Typ 3

Wenn Sie VWD Typ 3 haben, haben Sie die seltenste Art von VWD (etwa eine Person in einer Million) und in der Regel die schwersten Symptome. Wenn Sie VWD Typ 3 haben, haben Sie fast nicht nachweisbar oder keine VWF. Da VWF FVIII stabilisiert und trägt, haben Sie auch niedrige FVIII-Spiegel. Bei niedrigen Konzentrationen von beiden können Sie keinen Thrombozytenpfropfen oder ein Fibringerinnsel bilden. Dies bedeutet, dass Sie spontane Blutungen in Ihre Gelenke und Muskeln haben können. Darüber hinaus können Schleimhautblutungen wie Nasenbluten, Mundbluten oder Menorrhagie auftreten. Aufgrund der Schwere der Symptome wird bei vielen in einem frühen Alter VWD Typ 3 diagnostiziert.

Erworbene VWD (aVWS)

Wenn Sie aVWS haben, wurden Sie nicht damit geboren. Tatsächlich tritt es am häufigsten bei Personen über 40 Jahren ohne vorherige Blutungsgeschichte auf. aVWS tritt normalerweise aufgrund eines zusätzlichen Krankheitszustands auf (z., Tumorzelladhäsion und Autoimmunantwort oder Aortenstenose).

Pseudo-VWD

Wenn Sie Pseudo-VWD haben, auch bekannt als Thrombozyten-Typ-VWD, sind Ihre VWF-Spiegel normal, Ihr VWF ist nicht defekt und Ihr von Willebrand-Gen ist nicht unbedingt mutiert. Das eigentliche Problem ist eigentlich mit dem Thrombozytenrezeptor, Glykoprotein Ib (GPIb), in Ihrem Blut, das manchmal inaktive Thrombozyten mit VWF bindet. Diese Rezeptoren sind „überaktiv“ und binden zu aggressiv und zu früh an den VWF, sodass der Körper die gebundenen Plättchen- / VWF-Moleküle entfernt und Sie mit potenziell niedrigen Plättchen- und VWF-Multimerspiegeln zurücklässt.

Wissenswertes über VWD

VWD ist nach dem finnischen Arzt Erik von Willebrand benannt, der von 1870 bis 1949 lebte. Er war der erste, der VWD beschrieb, die er in Familien auf den Alandinseln fand. Obwohl er die eigentliche Ursache für die Störung nicht identifizieren konnte, konnte er sie von anderen Blutungsstörungen unterscheiden.

VWD Typ 2A wurde früher in die Typen IIA, IIC, IID und IIE unterteilt, aber die Unterscheidung zwischen diesen Unterklassifikationen von Typ 2A zeigte keinen klinischen Nutzen, so dass sie jetzt alle als Typ 2A bezeichnet werden.