Sie haben die Symptome schon eine Weile bemerkt. Vielleicht hattest du sie seit deiner Kindheit, und Arzt für Arzt war mystifiziert. Oder vielleicht begannen die Symptome in Ihrem Erwachsenenleben und wurden allmählich auffälliger. Sie sind zu Ihrem Arzt gegangen, aber sie sind sich nicht sicher, was Sie tun sollen.

Sie haben eine nicht diagnostizierte Krankheit — vielleicht sogar eine seltene. Aber wo gehst du um Hilfe? Und wie bekommt man eine Diagnose? Hier finden Sie alles, was Sie wissen müssen.

Was ist eine nicht diagnostizierte Krankheit?

Eine nicht diagnostizierte Krankheit ist ein oder mehrere medizinische Probleme, für die Ärzte keine Ursache identifizieren konnten.

Oft bedeutet dies, dass die Grunderkrankung selten ist — weshalb niemand sie identifizieren konnte. In anderen Fällen ist es einfach eine ungewöhnliche Gruppe von Symptomen für eine häufigere Krankheit oder eine Gruppe von Problemen, die tatsächlich zu zwei oder drei verschiedenen Krankheiten gehören, sagt Dr. Gail Jarvik, eine medizinische Genetikerin, die die Klinik für Genetische Medizin am University of Washington Medical Center leitet.

Außerdem „kann man manchmal Teile von jemandes Zustand erklären und nicht andere Teile“, sagt sie.

Was ist eine seltene Krankheit?

Wenn weniger als 200.000 Menschen davon betroffen sind, gilt eine Krankheit nach Angaben der National Institutes of Health (NIH) als selten. Da es jedoch mindestens 7.000 identifizierte seltene Krankheiten gibt, ist eine seltene Krankheit im Allgemeinen nicht wirklich selten. Das NIH schätzt, dass bis zu 30 Millionen Amerikaner eine seltene Krankheit haben.

Seltene Erkrankungen können eine Vielzahl von Symptomen beinhalten und viele verschiedene Teile des Körpers betreffen. Sie können Dinge wie Autoimmunerkrankungen einschließen; seltene Blutkrankheiten; Krankheiten, die bestimmte Körperteile betreffen, wie die Augen oder das Herz; Krankheiten, die mehrere Körperteile betreffen; und sogar Krankheiten, die durch einen Parasiten oder Virus verursacht werden.

„Es könnte durch Gene, die Umwelt oder eine Interaktion zwischen den beiden verursacht werden. Die Krankheiten können von jedem Organsystem sein „, erklärt Jarvik.

Wie versuchen Ärzte, eine Diagnose zu finden?

Der Versuch, eine Diagnose für eine seltene Erkrankung zu stellen, kann viele Dinge beinhalten: gründliche Bewertung, genetische und andere Tests, Bildgebung, Überprüfung der Krankenakte und persönliche Interviews und körperliche Untersuchungen sowie Bewertungen von Familie, die ähnliche Symptome teilen.Jarvik tut diese Dinge in ihrer medizinischen Praxis, aber auch als Co-Lead des Pacific Northwest Undiagnosed Diseases Network, Teil eines landesweiten Programms, das vom NIH geleitet wird, um Menschen mit nicht diagnostizierten Erkrankungen zu helfen, Antworten zu erhalten und das wissenschaftliche Verständnis von Krankheiten zu fördern.

Durch das Programm plant Jarviks Team noch strengere Arbeiten, um genetische Anomalien zu identifizieren, die Krankheiten verursachen könnten.

Manchmal ist eine Diagnose nur aufgrund von Fortschritten in medizinischem Wissen und Technologie möglich, sagt Jarvik.Über die standardmäßigen genetischen und medizinischen Tests für seltene Krankheiten hinaus bietet das Programm Patienten forschungsbasierte Tests, bei denen nicht nur Symptome mit bereits identifizierten seltenen Erkrankungen abgeglichen werden, sondern auch nach völlig neuen Erkrankungen gesucht wird.Ärzte und Forscher können einen detaillierten Blick auf jemandes einzigartige Biochemie werfen, einschließlich ihrer genetischen Ausstattung, sowohl DNA als auch RNA und Dinge wie Proteine.“Das Undiagnosed Disease Network hat ein ganzes Programm von Modellorganismen, also wenn wir eine genetische Veränderung bei jemandem finden, von dem wir denken, dass er mit der Krankheit in Verbindung steht, haben wir Ressourcen, um diese Veränderung in ein Modell zu setzen, um zu sehen, ob es tatsächlich das System in diesem Organismus verändert. Es hilft uns zu verstehen, ob dies bei unseren Patienten eine Ursache ist „, erklärt sie.

Manchmal sind Tests nicht einmal erforderlich; eine Diagnose kann einfach durch eine äußerst gründliche Überprüfung der Krankenakten oder durch Konsultation anderer Experten gestellt werden.

Es ist ein sehr gründlicher, individueller Prozess. Und mit der täglich fortschreitenden Technologie gibt es immer Raum für neue Entdeckungen, sagt Jarvik.“Bei einigen Patienten, bei denen wir jetzt eine Diagnose stellen können, konnte man vor Jahren keine Diagnose stellen; Das technische oder medizinische Verständnis gab es nicht“, sagt sie.

Was soll ich tun, wenn ich keine Diagnose bekomme?

Wenn Sie denken, dass Sie eine Grunderkrankung haben, die nicht diagnostiziert wurde, können Sie Ihren Hausarzt um eine Überweisung an einen Spezialisten bitten. Und wenn Sie oder Ihr Arzt vermuten, dass die Krankheit genetisch bedingt sein könnte, können Sie jederzeit einen Termin in einer medizinischen Genetikklinik vereinbaren.

Der Haken? Versicherungsunternehmen werden die Kosten für neuartige Tests wahrscheinlich nicht übernehmen, sagt Jarvik.

Hier setzt das Undiagnosed Diseases Network an. Wenn Sie in das Programm aufgenommen werden, werden die meisten Kosten übernommen, einschließlich der Kosten für Reisen, Evaluierung und Tests.Die Einschreibung in das Programm beinhaltet auch Vorteile, die in einer Klinik nicht verfügbar sind, wie forschungsbasierte Testmethoden. Eine wichtige Sache zu beachten ist, dass das Undiagnosed Diseases Network nur Menschen berücksichtigt, die wissenschaftlich beobachtbare Symptome haben, sagt Jarvik. Menschen mit Krebs haben nur Anspruch auf das Programm, wenn der Krebs nicht der Hauptgrund dafür ist, gesehen zu werden. Beide Regeln wurden vom NIH festgelegt.“Leider bedeutet das, dass wir Dinge, die subjektiver sind, wie Schmerzen oder Depressionen, nicht diagnostizieren können“, sagt sie.

Kinder mit mysteriösen Bedingungen können sich ebenfalls für das Programm anmelden. Jarviks Co-Lead, Dr. Katrina Dipple, beaufsichtigt den pädiatrischen Teil des Undiagnosed Diseases Network bei Seattle Children’s.

Um sich zu bewerben, müssen Sie einen Brief von Ihrem Arzt einreichen, der Ihre Krankengeschichte anspricht. Es mag ein wenig umständlich erscheinen, Ihren Arzt zu bitten, Sie an einen anderen Ort zu verweisen, aber letztendlich ist es ihr Ziel, Ihnen zu helfen, also sollten sie an Bord sein, sagt Jarvik.Die Realität ist, dass viele Hausärzte nicht über das Fachwissen – oder den Zugang zu Forschungslabors und —geräten – verfügen, wie es Spezialisten tun, sagt Jarvik. Dies bedeutet nicht, dass Ihr Arzt nicht gut in seinem Job ist. „Ich hoffe, die Patienten haben keine Angst, ihrem Arzt die Frage zu stellen: ‚Kann der Experte helfen?““, sagt sie.

Wie sind die Ergebnisse?

Es ist wichtig zu beachten, dass selbst mit spezialisierten Programmen wie dem Undiagnosed Diseases Network einige Menschen immer noch keine Antworten erhalten, zumindest nicht sofort. Aber andere werden es tun.

„Mit einer Diagnose können Sie die Behandlung einer Person ändern und ihre Gesundheit und ihr Leben verbessern. Manchmal kannst du das nicht und gibst ihnen nur eine Erklärung. Aber das hilft den Menschen, eine Versicherung zu bekommen, um die Pflege abzudecken und soziale und pädagogische Dienstleistungen zu erhalten „, sagt Jarvik.

Sie nennt ein Beispiel für eine Patientin, die nicht die benötigte Invaliditätsdeckung erhalten konnte, bis sie diagnostiziert worden war; und ein anderer Patient, ein Kind, das nur dann Unterstützung im Klassenzimmer bekam, wenn eine Diagnose gestellt wurde, obwohl ihre Familie zuvor um Hilfe gebeten hatte. Eine Diagnose kann Zweifel beseitigen und Menschen helfen, eine Gemeinschaft von anderen Personen zu finden, die ähnliche Erfahrungen teilen. Es kann auch Erleichterung für Eltern bringen.“Ich habe Eltern nach der Diagnose weinen lassen, weil sie diese Last getragen haben und dachten, die Gesundheitsprobleme ihres Kindes seien ihre Schuld“, sagt Jarvik.

Die Vorteile für die Diagnose reichen auch über den Einzelnen und die Familie hinaus.

Jarvik verwendet das Beispiel von Statinen, jetzt-gemeinsame Medikamente, die helfen, den Cholesterinspiegel zu senken und Herzinfarkt und Schlaganfall zu verhindern. Die Medikamente wurden erst entdeckt, nachdem Forscher Cholesterinstörungen untersucht hatten, die in Familien weitergegeben wurden, um die zugrunde liegende Biologie der Cholesterinkontrolle aufzudecken.“Menschen mit seltenen Erkrankungen sind der Schlüssel, um zu verstehen, wie das Genom unsere Gesundheit beeinflusst. Wenn wir genetische Veränderungen im Zusammenhang mit einer Erkrankung feststellen, hilft uns dies, die Biologie des Menschen zu verstehen. Und es gibt uns Versprechen für zukünftige Behandlungen und Heilungen „, sagt sie.