Acerca del pseudopseudohipoparatiroidismo (Pseudo-PHP)
El hipoparatiroidismo es una afección médica poco frecuente en la que el cuerpo no puede producir suficiente hormona paratiroidea (PTH) a partir de las glándulas paratiroideas.
La PTH regula la cantidad de fosfato y calcio en la sangre al controlar cómo el cuerpo absorbe el calcio durante la digestión y la descomposición del tejido óseo. Sin PTH, o cuando el cuerpo no puede responder a la PTH, los niveles de calcio en la sangre se vuelven muy bajos y los niveles de fosfato aumentan.
Las personas con pseudohipoparatiroidismo (PHP) producen cantidades normales de PTH, pero carecen de los receptores que responden a la PTH.
El pseudohipoparatiroidismo (pseudo-PHP, también llamado osteodistrofia hereditaria de Albright) es una enfermedad hereditaria rara que tiene síntomas muy similares al PHP. Estos incluyen estatura baja, obesidad, dedos de manos y pies inusualmente cortos, así como anormalidades esqueléticas, entre otros síntomas.
¿Qué causa el pseudo-PHP?
Las mutaciones en un gen llamado GNAS, que proporciona las instrucciones necesarias para hacer una porción del receptor que reconoce las señales de PTH, causan pseudo-PHP. Sin embargo, no está claro por qué algunas mutaciones pueden causar PHP y algunas causan pseudo-PHP. Los investigadores piensan que la diferencia entre las dos condiciones es la impresión parental, el etiquetado de genes y cromosomas de cada padre que regula el funcionamiento del gen.
¿El pseudo-PHP es una enfermedad hereditaria?
El pseudo-PHP se puede heredar, aunque algunos casos pueden ocurrir debido a mutaciones espontáneas.
Los pacientes heredan pseudo-PHP de una manera dominante. Esto significa que desarrollan la enfermedad incluso si heredan una sola copia de una mutación causante de la enfermedad. Sin embargo, los pacientes heredan pseudo-PHP solo de sus padres. Si heredan la mutación genética de sus madres, desarrollan PHP.
¿Cómo lo diagnostican los médicos?
Los médicos pueden diagnosticar pseudo-PHP con análisis de sangre para medir los niveles de calcio, fósforo y PTH para excluir otras formas de PHP.
Las imágenes por rayos X pueden detectar anomalías óseas. Por lo general, los médicos confirman el diagnóstico con pruebas genéticas, en busca de mutaciones en el gen GNAS.
¿Cómo lo tratan los médicos?
No hay un tratamiento específico para el pseudo-PHP, pero hay formas de controlar la afección, así como los trastornos relacionados.
Última actualización: Aug. 14, 2020
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