Antecedentes:

La amiloidosis es el depósito de tejido extracelular de pequeñas subunidades moleculares de proteínas como fibrillas. La amiloidosis AL es una complicación de la discrasia de células plasmáticas subyacentes con una paraproteína monoclonal asociada. Se puede presentar en asociación con mieloma múltiple (MM), macroglobulinemia de Waldenstrom (WM) o linfoma no Hodgkin. Si bien se puede observar compromiso orgánico aislado, muchos pacientes (stp) tienen compromiso multiorgánico. Nuestro objetivo era explorar la tendencia de la amiloidosis asociada a la discrasia de células plasmáticas, el tratamiento y el desenlace en nuestra institución.

Métodos:

Después de la aprobación del IRB, se revisaron los registros médicos de pacientes adultos con stp ≥ 18 años con diagnóstico histológico de amiloide y evidencia de gammopatía monoclonal, entre el 1 de enero de 2010 y el 30 de junio de 2019. Revisamos la edad en el momento del diagnóstico, el sexo, el trabajo para la paraproteinemia, el sitio de la biopsia, la técnica utilizada para la identificación del amiloide, los estudios de imágenes, el tratamiento y el resultado.

Resultados:

Se encontró un total de 33 pt con amiloide comprobado mediante biopsia y evidencia de una paraproteína monoclonal. 23 (69,6%) eran hombres y 10 (30,3%) mujeres. La edad varió de 39 a 89 años con una mediana de edad de 62 años; 3 (9%) siendo <50 años. 7 (21,2%) fueron diagnosticados con mieloma múltiple y un tp cada uno fue diagnosticado con linfoma difuso de células B grandes y WM.

La paraproteína monoclonal fue IgG Kappa en 10 (30,3%), IgG lambda en 5 (15%), IgA lambda en 3 (9%), IgA kappa en una, IgM lambda en 3 (9%), IgM Kappa en una, cadena ligera kappa en 5 (15).1%), cadena ligera lambda en 3 (9%), una tenía tanto IgG lambda como IgM kappa y no se documentó ninguna paraproteína en un tp. La electroforesis de proteínas séricas con inmunofijación fue positiva en 22 (66,6%), la electroforesis de proteínas en orina y la inmunofijación fueron positivas en 16 (48,4%).

El sitio inicial más común de identificación de amiloide por biopsia fue riñón en 12 (36,3%). El diagnóstico se realizó a partir de la almohadilla de grasa abdominal en 8 (24,2%), pulmón en 4 (12,1%), médula ósea, corazón y piel en 2 (6%) e hígado, colon y hueso en 1 (3%). Se observó tinción inmunohistoquímica (IHC) positiva que demostraba restricción de cadenas ligeras en 23 (69,6%) y solo 11 (33%) se sometieron a una evaluación adicional con espectrometría de masas. Un paciente con CIH positiva tuvo espectrometría de masas negativa a pesar de la alta sospecha clínica de amiloidosis AL. No se realizó CIH en 8 (24,2%) y la identificación se basó únicamente en la tinción de rojo Congo. La IHC fue negativa en 2 (6%) a pesar de la evidencia de una paraproteína monoclonal.

Se identificó afectación renal en 14 (42,4%) y afectación renal aislada en 2 (6%). Se identificó compromiso cardíaco en 17 (51,5%), ya sea por biopsia, hallazgos de imágenes y/o niveles de pro-BNP y troponina, y se observó enfermedad cardíaca aislada en 3 (9%). 6 (18,1%) tenían afectación pulmonar, que fue el único sitio de la enfermedad en 4 (12,1%). Se observó neuropatía en 10 (30,3%). Uno solo tenía un sitio óseo involucrado.

21 (63,6%) fueron tratados con terapia relacionada con la enfermedad para la amiloidosis, un paciente se sometió a radiación en el sitio de la enfermedad ósea aislada y los pacientes restantes fueron observados o murieron antes de iniciar el tratamiento. 7 (21%) se sometieron a trasplante autólogo de células madre por amiloidosis. En el momento del corte de los datos, 21 (63,6%) estaban vivos y 12 (36,3%) habían fallecido. La amiloidosis fue la causa documentada de muerte en 10 pt y de estas 9 pt tuvieron compromiso cardíaco.

Conclusión:

La amiloidosis AL es un trastorno poco frecuente y los pacientes deben someterse a una evaluación diagnóstica adicional si presentan síntomas sospechosos con una gammapatía monoclonal subyacente. En nuestro estudio, observamos un predominio masculino y la IgG Kappa fue la paraproteína monoclonal más común. Como la inmunohistoquímica tiene una mayor probabilidad de resultados falsos positivos y falsos negativos, la espectrometría de masas es el método preferido para la identificación de amiloide. Sin embargo, esta técnica no está ampliamente disponible, lo que restringe su uso en la práctica clínica. En nuestro estudio, identificamos a un paciente con CIH positivo que tenía espectrometría de masas negativa a pesar de la alta sospecha clínica de amiloidosis AL. También identificamos a dos pacientes con CIH negativa a pesar de la evidencia de una paraproteína monoclonal y esto puede ser un CIH falso negativo o el amiloide no está relacionado con la paraproteína monoclonal. 9/10 pts que murieron de amiloidosis tenían compromiso cardíaco.

No hay conflictos de interés relevantes que declarar.