Los síntomas específicos y la gravedad de la pentalogía de Cantrell pueden variar drásticamente de una persona a otra. Algunos bebés pueden tener defectos leves con expresión incompleta del trastorno. Otros bebés pueden tener complicaciones graves y potencialmente mortales. Es importante tener en cuenta que los individuos afectados no necesariamente tendrán todos los síntomas descritos a continuación. Los padres de los cuidadores de personas con esta afección deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

La expresión más severa de la pentalogía de Cantrell se presenta al nacer con ectopia cordis y onfalocele. Ectopia cordis es una afección grave en la que el corazón está desplazado total o parcialmente fuera de la cavidad torácica y, por lo tanto, no está protegido por la pared torácica. Ectopia cordis se asocia con frecuencia, pero no siempre, con la pentalogía de Cantrell.

El onfalocele es un defecto de la pared abdominal en el que parte de los intestinos y los órganos abdominales de un bebé sobresalen o sobresalen a través del ombligo. Los intestinos y los órganos están cubiertos por una membrana o saco delgado. Un onfalocele puede ser pequeño, en el que sobresalen los intestinos, o grande, en el que sobresalen los intestinos y los órganos abdominales.

En algunos casos, el onfalocele puede no estar presente. Otras formas de defectos de la pared abdominal que pueden ocurrir en la pentalogía de Cantrell incluyen la separación amplia (diástasis) de ciertos músculos abdominales o, con menos frecuencia, los intestinos pueden sobresalir a través de un defecto a cada lado del cordón umbilical (gastrosquisis).

Las anomalías que afectan el esternón pueden variar desde la ausencia completa de la prominencia del cartílago en el extremo del esternón (xifoides) hasta la ausencia completa del esternón. En algunos casos, el esternón puede estar hendido o anormalmente corto.

Los defectos del saco membranoso delgado lleno de líquido que recubre el corazón (pericardio) pueden ocurrir en la pentalogía de Cantrell, específicamente en la parte inferior donde se encuentra con el diafragma. Los bebés afectados también pueden tener un orificio en el diafragma que permite que el contenido del abdomen sobresalga en el pecho (hernia diafragmática congénita).

Los bebés con pentalogía de Cantrell pueden tener una amplia variedad de defectos cardíacos congénitos, que incluyen un «agujero en el corazón» entre las dos cavidades inferiores (ventrículos) del corazón (defectos de comunicación interventricular), un «agujero en el corazón» entre las dos cavidades superiores (aurículas) del corazón (defectos de comunicación interauricular), una ubicación anormal del corazón en el lado derecho del pecho en lugar del izquierdo (dextrocardia) y tetralogía de Fallot, una afección en la que se presentan cuatro defectos anatómicos del corazón juntos. (Para obtener más información sobre estos defectos cardíacos, elija el nombre específico como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras. También se pueden identificar otras anomalías cardíacas congénitas complejas. El tipo y la gravedad de los defectos cardíacos congénitos pueden variar de un bebé a otro.

Los diversos defectos potencialmente asociados con la pentalogía de Cantrell pueden causar una amplia variedad de problemas graves, incluidos el subdesarrollo de los pulmones, dificultades respiratorias, embolia (vaso sanguíneo tapado) y deterioro del funcionamiento del corazón. Los lactantes con pentalogía de Cantrell corren el riesgo de desarrollar una infección interna generalizada de la cavidad abdominal.

Se han notificado anomalías adicionales en algunos lactantes con pentalogía de Cantrell. Tales anomalías incluyen labio leporino, paladar hendido, malformación (displasia) de los riñones, una masa o saco lleno de líquido en el área de la cabeza o el cuello (higroma quístico), defectos en las extremidades (pies torcidos, huesos ausentes en los brazos o las piernas) y defectos congénitos del cerebro y la médula espinal (defectos del tubo neural).